Bambini sani possibile in anemia mediterranea
Bambini sani possibile in anemia mediterranea Le persone con una storia familiare di anemia mediterranea o che sono portatori dovrebbero assolutamente sottoporsi a test di screening prima di rimanere incinta.
Se avete anemia mediterranea nella vostra famiglia
Negli ultimi anni, sono stati compiuti progressi significativi nel trattamento delle malattie genetiche grazie a seri sviluppi nel mondo della medicina e della scienza genetica. Progressi promettenti sono stati fatti anche nel trattamento della talassemia (anemia mediterranea), che è una delle malattie ereditarie e viene trasmessa dai genitori ai loro figli attraverso i geni. Le persone con una storia familiare di talassemia o portatori dovrebbero sottoporsi a test di screening prima di rimanere incinta e, se possibile, prima del matrimonio.
Bambini sani possibile in anemia mediterranea: Che cosa è l’anemia mediterranea?
L’anemia mediterranea si sviluppa quando la produzione della molecola dell’emoglobina in globuli rossi che portano l’ossigeno ai tessuti à compromessa o insufficiente come conseguenza di danno genetico. La talassemia, che guida la classifica delle malattie geneticamente trasmissibili nel nostro paese, non solo dura una vita, ma può anche portare a conseguenze di perdita di vita se non viene applicato il trattamento corretto. I pazienti con talassemia possono ora vivere una vita sana per molti anni con il giusto approccio di trattamento che mantiene la persona con la malattia al centro.
Fai il test per la talassemia
Avere il gene talassemia non significa che si otterrà la malattia. È possibile vivere una vita sana per tutta la vita come portatore di talassemia con un singolo gene dalla madre o dal padre. Tuttavia, il quadro è leggermente diverso per i bambini nati da coppie che sono ogni vettori. Secondo le statistiche, la probabilità che questi bambini nascano come portatori è del 50%, mentre la probabilità di ammalarsi è del 25%. Questo risultato può ora essere prevenuto. Poiché i rischi sono identificati nei controlli pre-matrimoniali, è possibile prendere le precauzioni necessarie prima che si verifichi la gravidanza. Oltre a testare il bambino per la talassemia durante la gravidanza, che è ormai standard, recenti sviluppi nella genetica embrionale e il metodo di diagnosi genetica preimpianto in grado di garantire che le coppie che sono portatori possono anche avere sano bambini.
Quali sono i sintomi di anemia mediterranea?
Il sintomo più caratteristico della talassemia è l’anemia. La persona si sente stanca e debole tutto il tempo perché le cellule non ricevono abbastanza ossigeno. Inoltre, pelle pallida o giallastra, deformità ossee facciali, ritardo della crescita, gonfiore addominale e urine scure sono tra i sintomi della talassemia. Inoltre, l’allargamento del fegato e della milza, la formazione di calcoli nella cistifellea, l’oscuramento della pelle e il ritardo dello sviluppo sono tra i segni che indicano la malattia nella prima infanzia.
Trattamento dell’anemia mediterranea
Per mantenere il livello di emoglobina al livello desiderato, è necessaria una terapia trasfusionale continua. In questo modo, è possibile prevenire possibili complicazioni e evitare qualsiasi ritardo dello sviluppo nei bambini. Tuttavia, regolari trasfusioni di sangue possono portare a livelli elevati di ferro. Il farmaco è usato per prevenire questo e per rimuovere il ferro in eccesso dal corpo. Il fatto che il farmaco utilizzato per rimuovere il ferro dal corpo può ora essere assunto per via orale è uno degli sviluppi più importanti nella talassemia negli ultimi anni. I progressi nel trapianto della cellula staminale egualmente hanno preso il suo posto nel trattamento. Nei casi appropriati, compresi i bambini nati con grave talassemia, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è un’opzione di trattamento con risultati definitivi.
Bambini sani possibile in anemia mediterranea: Può portare a seri problemi
La talassemia è una malattia permanente che deve essere trattata. Tuttavia, se non trattata, gravi problemi come il diabete, ghiandole tiroidee e paratiroidi underactive, disturbi dello sviluppo sessuale, malattie del fegato come la fibrosi e la cirrosi, e deformità del sistema scheletrico possono verificarsi a causa dei danni che provoca nel corpo. Per questo motivo, è importante monitorare il paziente per eventuali problemi endocrini e di avere esami di imaging regolari di organi come la cistifellea, fegato e cuore. Oltre al monitoraggio regolare dei livelli di ferro, i pazienti con talassemia dovrebbero essere monitorati in termini di calcio e vitamina D durante tutto il trattamento e le terapie di supporto dovrebbero essere applicate quando necessario. Tutti i pazienti affetti da talassemia devono essere vaccinati contro l’epatite A e B.Bambini sani possibile in anemia mediterranea
È comune in Turchia
Secondo i dati del Ministero della Salute, ci sono 1 milione 300 mila portatori e quasi 5 mila pazienti di talassemia in Turchia. In termini di distribuzione regionale, le regioni del Mediterraneo e dell’Anatolia sudorientale hanno una maggiore prevalenza di anemia mediterranea. Mentre una ogni 40-50 persone in Turchia porta il gene che causa l’anemia mediterranea, è noto che una ogni 10 persone in Antalya, Adana e Anatolia sud-orientale hanno il gene.
