Boala lui Wilson Care este boala lui Wilson? Boala Wilson
Boala lui Wilson Care este boala lui Wilson? Boala Wilson este o tulburare genetică sau familială rară care determină acumularea cuprului în ficat, creier și alte organe vitale. Boala Wilson este cea mai frecventă în copilărie până la vârsta mijlocie, cu vârste cuprinse între 5 și 35 de ani, dar a fost diagnosticată pentru prima dată la persoanele mai tinere sau mai în vârstă. În condiții normale, cuprul joacă un rol-cheie în dezvoltarea sănătoasă a nervilor, oaselor, colagenului și a pigmentului de piele melanină din corpul uman. Oamenii obțin acest cupru din alimentele pe care le consumă, iar excesul de cupru care nu este necesar organismului este excretat prin bilă, o substanță produsă în ficat. Cu toate acestea, persoanele cu boala Wilson nu pot excreta cuprul care intră în corpul lor în mod normal, în schimb cuprul se poate acumula în organism la un nivel amenințător. Ca și în cazul multor alte tipuri de boli, boala Wilson este tratabilă dacă este diagnosticată devreme. Ca urmare a tratamentului, persoanele cu boala Wilson pot duce o viață cu o calitate normală a vieții.
Cauze Ce cauzează boala lui Wilson? Boala Wilson
este o boală moștenită și este purtată ca o trăsătură recesivă autozomală. Aceasta înseamnă că o persoană trebuie să moștenească o copie a genei defecte de la fiecare părinte pentru a dezvolta boala. Aceasta gena este gena ATP7B, care este responsabila pentru producerea unei proteine numite ATPase2, care este responsabila pentru transportul ficatului in jurul corpului. Persoanele care primesc gena anormală de la unul dintre părinții lor nu dezvoltă boala, dar sunt purtători ai bolii și o pot transmite copiilor lor. Persoanele care au un părinte sau un frate cu boala Wilson pot fi expuse unui risc crescut de a dezvolta această afecțiune. Deoarece diagnosticarea acestei boli cât mai curând posibil poate crește șansele unui tratament de succes, persoanele cu risc ar trebui să întrebe medicul dacă au nevoie de teste genetice pentru a afla dacă au această boală.
Care sunt complicațiile bolii Wilson?
Dacă este lăsată netratată, boala Wilson poate duce la complicații severe, până la și inclusiv moartea. Aceste complicații includ în primul rând leziuni ale ficatului, adică ciroză. Pe măsură ce celulele hepatice încearcă să repare daunele cauzate de excesul de cupru, țesutul cicatricial se acumulează în ficat, împiedicând funcționarea normală a acestuia. Boala Wilson poate provoca, de asemenea, insuficiență hepatică. Acest lucru poate apărea brusc ca insuficiență hepatică acută sau se dezvoltă lent de-a lungul anilor. Transplantul de ficat poate fi apoi o opțiune de tratament pentru individ. Problemele neurologice asociate cu această boală, cum ar fi tremurul, mișcările musculare involuntare, mersul neîndemânatic și dificultățile de vorbire, se îmbunătățesc cu tratamentul bolii Wilson în majoritatea cazurilor. Cu toate acestea, unele persoane pot avea dificultăți neurologice permanente, în ciuda tratamentului. Ca și în cazul ficatului, cuprul acumulat în timpul bolii Wilson poate deteriora rinichii, ducând la probleme renale, cum ar fi pietrele la rinichi și cantități anormale de aminoacizi în urină. Cuprul care se acumulează în creier și în sistemul nervos din cauza bolii Wilson poate duce la probleme psihologice, cum ar fi tulburarea bipolară, depresia, schimbările de personalitate, psihoza sau iritabilitatea persistentă. Boala Wilson poate provoca probleme de sânge numite hemoliză, în care celulele roșii din sânge sunt distruse, ducând la anemie și icter.
Cum de a preveni boala Wilson?
Deoarece boala Wilson este o boală ereditară, nu este încă posibilă prevenirea acesteia. Boala Wilson poate fi vindecată prin acordarea atenției consumului de cupru și începerea procesului de tratament adecvat cu diagnostic precoce.
Simptome Care sunt simptomele bolii Wilson? Boala Wilson
este moștenită și este prezentă de la naștere, dar primele semne și simptome nu apar până când cantitatea de cupru pe care o primește individul din dieta zilnică se acumulează în creier, ficat sau alte organe. Semnele și simptomele bolii Wilson variază în funcție de organele corpului individului afectate de boală. Cele mai frecvente dintre aceste semne și simptome sunt:
• Oboseală • Pierderea apetitului • Dureri abdominale • Îngălbenirea pielii și a albilor ochilor, adică icter • Umflarea cu acumularea de lichid în picioare sau abdomen, • Decolorarea aurie-brună a ochilor numiți inele Kayser-Fleischer, • Mișcări musculare necontrolate • Probleme de vorbire, înghițire sau coordonare fizică.
Deoarece multe dintre aceste semne și simptome sunt similare cu cele ale altor boli hepatice, boala Wilson poate fi dificil de diagnosticat. Persoanele cu antecedente familiale de boală Wilson sau persoanele care sunt îngrijorate că ar putea avea simptomele de mai sus ar trebui să solicite sfatul medicului.
Metode de diagnosticare Cum este diagnosticată boala lui Wilson?
Diagnosticarea bolii Wilson nu este ușoară la început, deoarece este adesea dificil să se distingă semnele și simptomele sale de alte boli hepatice, cum ar fi hepatita. În plus, simptomele se pot dezvolta în timp. În special, schimbările comportamentale care apar treptat pot fi dificil de asociat cu boala Wilson. Pentru a diagnostica boala, medicul va efectua un examen fizic, va asculta semnele și simptomele descrise de individ și va pune întrebări despre istoricul lor de sănătate și cel al familiei lor. Conștientizarea posibilelor mutații în familia individului permite medicilor să înceapă tratamentul înainte de apariția simptomelor și permite fraților individului să fie examinați pentru boală. În condiții normale, medicul unui individ se bazează pe o combinație de semne și simptome și rezultate ale testelor pentru a diagnostica boala Wilson. Testele și procedurile utilizate pentru a diagnostica boala Wilson includ în primul rând urină și teste de sânge. Prin teste de sânge, medicul poate monitoriza funcția hepatică și poate verifica nivelul unei proteine numite ceruloplasmină, care leagă cuprul în sânge, precum și nivelul de cupru din sânge. Medicul poate dori, de asemenea, să măsoare cantitatea de cupru pe care individul o excretă în urină pe o perioadă de 24 de ore. Mutațiile genetice care cauzează boala Wilson pot fi, de asemenea, identificate folosind un test genetic pe probe de sânge. Boala Wilson este asociată atât cu un tip de cataractă numită cataractă de floarea- soarelui, care poate fi văzută la examinarea ochilor, cât și cu inelele Kayser-Fleischer, care sunt cauzate de excesul de cupru. În timpul unei examinări oftalmologice din acest motiv oftalmologul verifică ochii individului folosind un microscop cu o sursă de lumină de mare intensitate. Pentru a diagnostica boala Wilson, se poate efectua o biopsie pentru a preleva o mostra de tesut din ficat. În acest proces, medicul ia o mică mostră de țesut prin introducerea unui ac subțire prin piele în ficat. Țesutul este apoi testat în laborator pentru excesul de cupru.
Cum dispare boala lui Wilson?
Boala Wilson nu dispare de la sine și este tratată cu un curs adecvat de terapie.
Metode de tratament Cum se tratează boala lui Wilson?
Prima etapă a tratamentului bolii Wilson se concentrează pe controlul nivelului de cupru din organism. Medicul poate prescrie un număr de medicamente numite agenți de chelare, care leagă cuprul în fluxul sanguin al individului și facilitează îndepărtarea acestuia din organism. Acești agenți de chelare care leagă cuprul sunt în curând filtrați de rinichi și eliberați din urină. Următorul pas în tratamentul bolii Wilson se concentrează pe prevenirea acumulării cuprului în organism din nou. Cu toate acestea, în cazul în care a apărut deja leziuni hepatice severe, individul poate necesita un transplant de ficat. Tratamentul pentru boala Wilson necesită un proces pe tot parcursul vieții și poate implica mai multe tipuri de medicamente. Medicamentele utilizate în acest tratament pot provoca unele efecte adverse și trebuie utilizate cu prudență, în special pentru unele persoane. Unul dintre medicamentele utilizate în procesul de tratament este un agent de chelare care ajută la scăderea cuprului. Acest medicament poate provoca unele efecte secundare și ar trebui să fie luate în considerare cu atenție, în special pentru persoanele care sunt alergice la acest medicament. Alte medicamente pot fi, de asemenea, recomandate de medic pentru a trata semnele și simptomele bolii Wilson. Dacă leziunile hepatice sunt severe, individul poate avea nevoie de un transplant de ficat. În timpul unui transplant de ficat, chirurgul îndepărtează ficatul bolnav și îl înlocuiește cu un ficat sănătos de la un donator. Majoritatea ficatului transplantat provine de la donatori decedați. În unele cazuri, ficatul poate proveni de la un donator viu, cum ar fi un membru al familiei legate de sânge. În acest caz, chirurgul îndepărtează ficatul bolnav al individului și îl înlocuiește cu o parte din ficatul donatorului.
Modificări ale stilului de viață pentru boala Wilson
Persoanele cu boala Wilson vor fi sfătuite să limiteze cantitatea de cupru consumată în dieta lor zilnică. Persoanele cu țevi de cupru la domiciliu sau la locul de muncă vor trebui, de asemenea, să aibă cantitatea de cupru în apă sau în alte ape curate pe care le folosesc ca apă potabilă zilnică testată. Oamenii ar trebui să evite multivitaminele, în special cele care conțin cupru. Alimentele bogate în cupru pe care indivizii ar trebui să le evite includ ciocolată, nuci, ficat, crustacee și ciuperci.
