Boli genetice pediatrice
Boli genetice pediatrice Departamentul nostru de boli genetice pediatrice diagnostichează boli ereditare, anomalii congenitale, sindroame genetice sau boli care apar ca urmare a predispoziției genetice, începând cu perioada prenatală. Diagnosticarea, urmărirea și tratamentul bolilor genetice la copii și sugari cu vârsta sub 18 ani sunt responsabilitatea specialiștilor în medicina genetică pediatrică. Această unitate este de mare importanță în ceea ce privește monitorizarea bolilor genetice, prevenirea daunelor care pot apărea în organism, îmbunătățirea stării generale de sănătate, prevenirea transferului bolii la proprii copii în viitor, reducerea problemelor de sănătate care pot necesita intervenție de urgență și încetinirea cursului bolii. În plus, această unitate oferă, de asemenea, servicii de consiliere persoanelor cu boli genetice pentru a le proteja de transmiterea ereditară și pentru a da naștere unor persoane sănătoase. Ce sunt bolile genetice la copii și sugari? Bolile genetice la sugari și copii pot duce la o scădere a calității vieții lor în viitor. Monitorizarea atentă este esențială pentru ca copiii să-și mențină sănătatea fiziologică și psihologică într-un mod controlat.
Boli nediagnosticate
Bolile care nu pot fi diagnosticate de alte clinici ambulatorii sunt trimise la Departamentul de boli genetice pediatrice. În această unitate, bolile sunt diagnosticate prin analiza detaliată a cromozomului și a ADN-ului.
Tulburări de spectru autist
Este o tulburare care afectează negativ dezvoltarea creierului și se crede că este genetică. Simptomele pot include copiii care nu reactioneaza atunci cand numele lor sunt chemate, nu fac contact vizual atunci cand comunica, au dificultati de vorbire, se angajeaza in comportamente obsesive, au dificultati in a indica obiecte si nu manifesta interes pentru activitatile care fac apel la grupul lor de varsta.
Boli ereditare la membrii familiei
Dacă alți membri ai familiei au moștenit probleme de sănătate care sunt transmise genetic, există un risc ridicat ca și copilul să dezvolte aceste probleme. Prin urmare, este necesar să se efectueze analize detaliate, să se calculeze riscul bolii, să se aplice tratamente preventive și să se reducă simptomele cât mai mult posibil.
Retard mental
Dacă există o suspiciune de probleme de sănătate care afectează negativ dezvoltarea mentală a copilului, intervenția este necesară din uter.
Sindromul Down
O mutație a cromozomului 21 provoacă retard mental. Poate fi moștenită de la un tată purtător sau de la o mamă. Simptomele includ mâini și urechi mici, un nas aplatizat, ochi înclinați, o față rotundă, excesul de țesut al pielii pe gât, mușchii slabi și dificultățile de învățare.
Bolile de cancer
Persoanele cu cancer în genele lor au un risc mai mare de a dezvolta aceste boli în viitor, în comparație cu altele. Din acest motiv, este foarte important să monitorizăm imediat pacienții, să efectuăm tratamente preventive și să reglementăm stilul de viață de la o vârstă fragedă.
Anomalii congenitale
Specialiștii genetici pediatrici sunt implicați în cazuri precum spina bifida și defecte cardiace congenitale. În acest fel, diagnosticul, tratamentul și procesele de urmărire a bolilor sunt luate sub control și devine posibilă îmbunătățirea stării generale de sănătate a copilului.
Obezitatea genetică
Persoanele cu obezitate în genele lor au un risc ridicat de a dezvolta această boală în viitor. Din acest motiv, este foarte important să le protejăm sănătatea generală prin intervenții timpurii și să creștem gradul de conștientizare în ritualurile vieții de zi cu zi.
Boli legate de căsătoria consangvină
Sarcinile care rezultă din relații consangvine pot duce la avort spontan sau la nașterea unui copil mort. Conform statisticilor, riscul de retard mental, boli ereditare și anomalii congenitale este foarte mare. Este responsabilitatea acestei unități să diagnosticheze aceste boli, să ofere tratamente adecvate pentru a le preveni și să crească gradul de conștientizare în rândul familiilor.
Fibroza chistică
Este îngroșarea mucusului în sistemele reproductive, digestive și respiratorii de la naștere. Aceasta provoacă tulburări în funcționarea tuturor sistemelor din organism.
Sindroame genetice
Boli precum boala Williams, sindromul DiGeorge și neurofibromatoza sunt cauzate de anomalii în cromozomi. Diagnosticul precoce și tratamentul ulterior al acestor boli sunt cruciale pentru controlul simptomelor. Bolile cu care se confruntă unitatea de boli genetice pediatrice nu prezintă aceleași simptome la fiecare pacient. Prin urmare, trebuie efectuate teste pentru a identifica corect boala și pentru a alege opțiunea optimă de tratament.
Metode de tratament Care sunt metodele de tratament în bolile genetice pediatrice?
Astăzi, tratamentele pentru vindecarea completă a bolilor genetice pediatrice nu au fost încă găsite, dar cercetările și studiile ajută la creșterea opțiunilor de tratament și la prevenirea transmiterii genetice. Intervențiile vizează reducerea simptomelor, menținerea sănătății generale, încetinirea progresiei bolii și îmbunătățirea calității vieții de zi cu zi.
Desen genetic pedigree
Genealogia familială se referă la elaborarea unui arbore genealogic. Toate rudele de sânge și istoricul lor medical sunt incluse în acest desen și este posibil să se determine cursul bolilor, efectele lor fiziologice, simptomele, complicațiile și opțiunile de tratament. Studii citogenetice Acestea sunt studii care implică analizarea comportamentului de diviziune a celulelor, a comportamentului cromozomilor și a biologiei celulare. Deoarece cromozomii determină transferul genelor, diagnosticul bolilor va fi mult mai ușor atunci când celulele sunt analizate.
Investigația genetică moleculară
Se aplică pentru a determina ce cromozom se dezvoltă boala din cauza unei anomalii, de ce apare această anomalie, dacă persoana este purtătoare sau nu și similară puncte.
Consultanță
Este foarte important ca părinții cu boli ereditare să primească consiliere înainte de naștere și să fie conștienți de posibilele situații care pot apărea în timpul sarcinii și după nașterea copilului. Nașterile care au loc după ce toate riscurile au fost calculate sunt o parte importantă a unui copil mai sănătos.
Terapia medicamentoasă
În funcție de tipul de boală moștenită, tratamentele medicamentoase sunt importante în reducerea simptomelor și oprirea progresiei bolii. Operații chirurgicale În cazurile de anomalii congenitale, boli genetice ale inimii și cancerului sau boli metabolice, opțiunile chirurgicale sunt luate în considerare dacă tratamentele medicamentoase nu au funcționat.
Educație specială
Educația specială la copiii cu retard mintal este importantă pentru ca pacienții să stabilească relații sociale, să-și asume responsabilitatea, să prevină afectarea dizabilităților de învățare și să-și controleze modelele comportamentale.
Tratamentul simptomatic
Se aplică pentru a reduce simptomele cauzate de boală. În acest fel, distrugerea țesuturilor sau progresia bolii în stadii avansate pot fi prevenite.
