Cancerul de sân ereditar Cauze?
Sindroamele ereditare sau familiale de cancer de sân apar la aproximativ 5-10% dintre pacienții cu cancer de sân. Există două gene responsabile pentru 80% din cazurile de cancer de sân ereditar: BRCA-1 și BRCA-2. Femeile cu un defect (mutație) în gena BRCA- 1 au un risc de 85% de a dezvolta cancer de sân până la vârsta de 70 de ani și un risc de 45% de cancer ovarian. La purtătorii de mutații genetice BRCA-2, riscul de cancer mamar până la vârsta de 70 de ani este de 84%, iar riscul de cancer ovarian este de 76%.
Cum se face diagnosticul?
Pentru BRCA-1 și BRCA-2, diagnosticul se face prin testare genetică. Persoanelor din acest grup li se recomandă examinări ale sânilor de la vârsta de 18 de ani, mamografie la vârsta de 25-35, examinări clinice ale sânilor la fiecare 6 luni sau anual de la vârsta de 2535 de ani și RMN-ul anual al sânilor. În plus, aceste persoane nu ar trebui să rateze examinările cancerului ovarian la fiecare 6 luni de la vârsta de 30-35.
Ce măsuri se iau?
Principalele metode de reducere a riscurilor care pot fi aplicate acestor persoane sunt utilizarea de medicamente care suprimă estrogenul sau intervenții chirurgicale preventive de reducere a riscurilor. Aceste intervenții chirurgicale includ îndepărtarea bilaterală a ovarelor și sânilor (salfingo-oophorectomie bilaterală și mastectomie bilaterală profilactică). Îndepărtarea ovarelor în scopuri preventive poate reduce riscul de cancer de sân la acești pacienți cu 50%, în timp ce mastectomia profilactică poate reduce riscul de cancer de sân cu 90%.
Cine ar trebui să primească consiliere genetică?
Mai ales femeile evreice Ashkenazi de origine est-europeană și centrală, unde cancerul ereditar este comun, iar femeile cu gradul întâi, una sau mai multe rude cu cancer de sân tânăr sau bilateral ar trebui să primească cu siguranță consiliere genetică. Consilierii genetici informează persoanele care poartă aceste riscuri evaluând dacă testele de screening pentru mutațiile genetice BRCA-1 și BRCA-2 sunt necesare pentru acestea din punct de vedere medical și psihosocial.
Cine este în pericol?
Prezența cancerului de sân la una sau mai multe rude de gradul întâi sau al doilea sugerează cancer de sân ereditar. În plus, apariția cancerului de sân la o vârstă foarte
fragedă de 20-30, în special în cazul cancerului ovarian, sugerează, de asemenea, cancerul de sân ereditar. Prezența cancerului de sân la o mamă sau o soră este considerată un factor de risc grav.
