Ce este boala Huntington?
Ce este boala Huntington? Boala Huntington, care afectează celulele creierului, este o tulburare genetică. Iată ce trebuie să știți despre boala Huntington și simptomele bolii Huntington:
Cauzele bolii Huntington
Boala Huntington este o tulburare genetică a creierului. Creierul este afectat de boală, care este transmisă de la mamă și tată la copil. Boala apare de obicei în anii 30 și 40. La persoanele cu boala Huntington, boala afectează și ucide celulele nervoase din creier. Nu toate persoanele cu boala Huntington au aceleași simptome. În urma cercetărilor efectuate asupra bolii, gena HD care provoacă tulburarea a fost identificată în 1993. Gena HD se găsește la fiecare persoană, dar la persoanele cu boala Huntington, o versiune deformată a genei HD este transmisă de la mamă sau tată la copil. Există o șansă de 50% ca o genă HD deteriorată la mamă sau tată să fie transmisă copilului și să provoace boala. Copiii cu Huntington tineri moștenesc de obicei boala de la tatăl lor.
Boala Huntington este rară
Boala Huntington este una dintre cele mai rare tulburări. Potrivit cercetărilor, boala Huntington apare la aproximativ 5,7 din 100.000 de persoane din America de Nord. Boala apare mai ales la vârsta adultă. Boala Huntington văzută în copilărie are o pondere de 5- 10% în rândul tuturor celor cu boala. În țările europene, boala Huntington apare la aproximativ 3-7 de persoane la 100 de mii de persoane. În alte regiuni, inclusiv China, Africa și Japonia, boala afectează mai puțini oameni. Tulburarea apare în partea creierului care afectează gândirea, luarea deciziilor și memoria. Dacă părinții nu au gena deformată, copiii lor nu vor dezvolta problema. Oricine moștenește genetic boala Huntigton de la familia sa o va dezvolta la un moment dat în viața lor și simptomele bolii Huntington vor începe să apară. Vârsta la care se manifestă această condiție variază. Simptomele apar de obicei mai devreme după fiecare nouă generație de transmitere.
Simptomele bolii Huntington
Primele simptome ale bolii Huntington sunt mișcările involuntare, convulsiile răsucite sau răsucite. Aceste probleme apar mai întâi în mâini și pe față. De-a lungul timpului, ele apar în brațe, picioare și trunchi. Aceste contractii fac dificila mersul pe jos, mancatul si vorbitul. Pe măsură ce problema progresează, persoana devine incapabilă să-și satisfacă nevoile zilnice pe cont propriu. Simptomele bolii Huntington sunt clasificate în trei etape: Stadii timpurii, medii și târzii.
Simptome în stadiu incipient:
În stadiile incipiente ale bolii, simptomele sunt slabe și pot să nu fie recunoscute dacă nu sunt acordate atenție. În prima etapă, persoana are dificultăți în a învăța noi informații. Există o problemă în mecanismul de luare a deciziilor și persoana nu poate lua decizii ușoare. Pot apărea unele pierderi de memorie. Neîndemânarea în viața de zi cu zi crește din cauza contracțiilor. Problemele de somn sunt experimentate. Aceste probleme sunt, de obicei, insomnie. Încetineala și mișcările neobișnuite ale ochilor sunt vizibile. Persoana se simte obosită. Simptomele stadiului de mijloc: Cu trecerea timpului, problemele devin mai pronunțate în stadiile de mijloc ale bolii Huntington. Boala face ca persoana să aibă probleme în rutina zilnică. Contracțiile observate la început cresc și se adaugă mișcări de rotație și răsucire, iar frecvența și nivelul de stângăcie crește. Din cauza bolii, persoana lasă lucrurile în mâinile sale mai des. Nu numai că renunță la lucruri, dar își pierde și echilibrul și începe să cadă. Există probleme cu mersul pe jos și confuzia. Pierderea memoriei se face simțită mai frecvent. Modificări ale structurii personalității sunt observate din cauza daunelor pe care boala le provoacă creierului. Dificultățile de înghițire și respirație sunt vizibile. Pierderea în greutate este observată. Tulburarea obsesiv-compulsivă, mania sau tulburarea bipolară pot apărea și anxietatea persoanei crește. Dorința de a muri poate atrage atenția. Simptome în stadiu târziu: În timp, boala Huntington începe să preia toate abilitățile persoanei. În stadiile târzii ale bolii, capacitatea de a vorbi dispare, persoana nu este capabilă să înghită, nu poate efectua activități zilnice fără sprijin și nu își poate continua viața. Simptomele juvenile Huntington: Boala Huntington poate provoca simptome în copilărie. În astfel de cazuri, boala progresează mai repede decât boala Huntington la adulți. Ciudățenia în mersul copilului sau al tânărului, neîndemânarea atrage atenția. Persoana are probleme de concentrare și acest lucru duce la o scădere semnificativă a performanței școlare. Tremorul și schimbările de comportament sunt vizibile.
Cum este diagnosticată boala Huntington?
Prima prioritate în diagnosticul bolii Huntington este dacă această afecțiune a fost detectată în familie înainte. Dacă prezența acestei probleme în familie nu este cunoscută, se evaluează dacă simptomele bolii sunt prezente la persoană. Înainte de examinare, medicul dumneavoastră evaluează dacă aveți simptomele menționate mai sus. În paralel cu informațiile furnizate de pacient, se efectuează teste pentru a măsura luarea deciziilor, echilibrul, reflexele, forța musculară, memoria, vorbire, gândire și stare de spirit. În special, sunt examinate mișcările involuntare, cum ar fi convulsiile și răsucirea, care sunt simptome proeminente ale bolii Huntington. Medicul dumneavoastră va utiliza apoi alte metode, cum ar fi testarea genetică, testele de sânge, RMN și tomografia computerizată. După ce o probă de sânge este prelevată, ADN-ul va fi analizat. Uneori, boala nu poate fi văzută în testele genetice, astfel încât testele imagistice sunt efectuate în paralel. Membrii familiei pot
fi, de asemenea, rugați să efectueze teste genetice în timpul fazei de investigare.
Tratamentul bolii Huntington
Nu există nici un tratament pentru boala Huntington, dar există tratamente pentru a atenua problemele cauzate de boală și pentru a oferi ajutor pacientului. În plus față de ameliorarea simptomelor, studiile clinice sunt în curs de desfășurare pentru a identifica proteina care provoacă boala. Simptomele bolii Huntington s-au răspândit în zonele fizice, emoționale și mentale. Din acest motiv, tratamentele sunt aplicate în diferite etape pentru a face mai ușor de a face față problemelor observate în aceste zone. Terapia fizică, suportul psihologic și antidepresivele pot ajuta la ușurarea vieții. Tratamentele medicamentoase sunt, de asemenea, aplicate pentru a ameliora mișcările involuntare cauzate de contracții și răsuciri cauzate de boală. Pentru dificultăți de vorbire, se utilizează terapia de vorbire sau de limbaj. Aceste terapii ajută pacientul să facă față dificultăților de înghițire. Exercițiul fizic este una dintre metodele esențiale de tratament pentru pacienții cu boala Huntington. O dietă puternică este, de asemenea, un factor important în boala Huntington. Soluții precum balustradele și aparatele de susținere pot fi utilizate pentru a crește mobilitatea pacientului acasă și în exterior. Din nou, soluțiile tehnologice, cum ar fi lămpile de sunet și soluțiile tehnologice similare, pot fi utilizate pentru a crește eficiența la domiciliu.
