Che cosa è la malattia PKU (fenilchetonuria)? Quali sono i sintomi?

Che cosa è la malattia PKU (fenilchetonuria)? Quali sono i sintomi? PKU (fenilketonuria), che porta al ritardo mentale se non trattata precocemente, può essere rilevato con un test di puntura del tallone.

Che cosa è la malattia PKU (fenilchetonuria)? In questa malattia, il fegato dei bambini enzima-carenti non può metabolizzare la fenilalanina, un aminoacido trovato in alimenti proteici. Di conseguenza, fenilalanina e metaboliti aumentano nel sangue e fluidi corporei. Questo danneggia il cervello in via di sviluppo del bambino. Nel tempo, questo può portare a ritardo mentale e disturbi del sistema nervoso. La malattia è una malattia genetica. Un bambino con 1 gene affetto da entrambi i genitori è un vettore, mentre un bambino con 2 geni colpiti da entrambi i genitori ha PKU. I portatori sembrano sani in superficie, ma trasmettono i geni malati alla generazione successiva. La malattia, che si osserva in 1 su 10.000 persone nel mondo, è vista ad un tasso più alto di 1 su 3.600-4.000 nel nostro paese a causa dell’alto tasso di matrimoni consanguinei.

Sintomi della PKU I bambini con la malattia non possono essere distinti dai bambini sani nei primi mesi della loro vita. Che cosa è la malattia PKU (fenilchetonuria)? Quali sono i sintomi? Tuttavia, se non trattata, il declino mentale diventa evidente nei 5-6 mesi. Non possono acquisire abilità come sedersi, camminare e parlare, e la loro circonferenza della testa rimane piccola a causa dello sviluppo del cervello ritardato. Il 60% ha capelli chiari, occhi e colore della pelle. La suscettibilità all’eczema e alle lesioni si sviluppa. L’odore dei liquidi corporei come urina e sudore assomiglia all’odore della muffa. Possono essere osservate convulsioni e comportamenti aggressivi.

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Come viene diagnosticata PKU? La fenilchetonuria può essere diagnosticata con 2 gocce di sangue prelevate dal tallone dopo che il bambino è stato nutrito per almeno 24 ore. Il motivo per cui questo test viene eseguito quando il bambino è molto giovane è che la diagnosi precoce previene i sintomi della malattia prima che compaiano. Quando la malattia PKU viene diagnosticata precocemente, il ritardo mentale può essere prevenuto con una terapia dietetica appropriata. Dal 1993, il Ministero della

Salute ha avviato un programma di screening PKU in ogni ospedale, centro sanitario e salute familiare

centro e tutti i neonati sono testati. I bambini con valori elevati vengono nuovamente testati.

Perché il sangue del tacco viene prelevato nei neonati? Gli esami e le prove effettuate su un neonato sono di vitale importanza. Il loro battito cardiaco, la forma del naso o il loro respiro sono i primi segni di un inizio di vita sano o malsano. Oltre a tutti questi esami, 2 gocce di sangue prelevate dal tallone del bambino dopo le prime 24 ore nel mondo vengono utilizzate per diagnosticare la PKU, una malattia geneticamente ereditaria che può causare ritardo mentale e alcuni disturbi del sistema nervoso. Una volta diagnosticata precocemente, la malattia è in gran parte prevenuta grazie alle misure da adottare.

Trattamento precoce di PKU protegge il cervello Con un programma di dieta speciale che inizia non appena viene diagnosticata la PKU, il bambino può continuare a svilupparsi normalmente. Che cosa è la malattia PKU (fenilchetonuria)? Quali sono i sintomi? Iniziare il trattamento nei primi 20 giorni impedisce al cervello di essere colpito dalla malattia. Nei bambini che non ricevono una diagnosi precoce e non ricevono un trattamento, il ritardo mentale a partire dal 5 º-6 º mese continua rapidamente. Un trattamento nutrizionale speciale che inizia nell’infanzia dovrebbe continuare per tutta la vita. L’aminoacido fenilalanina si trova in tutti gli alimenti proteici ed è essenziale per il corpo. Non può essere completamente eliminato dalla dieta. Pertanto, il fabbisogno giornaliero dovrebbe essere distribuito uniformemente durante il giorno. È diviso in 6-8 pasti nei neonati e 3-4 pasti nei bambini. Gli alimenti che contengono alta fenilalanina come carne, latte, uova e formaggio vengono rimossi dalla dieta. Nella dieta dovrebbero essere utilizzati alimenti come verdure e frutta di cui il bambino ha bisogno e alimenti speciali con basso contenuto di fenilalanina, alto contenuto energetico e contenenti altri aminoacidi. Grassi e carboidrati vengono aggiunti alla dieta come principale fonte di energia. Il latte materno può anche essere utilizzato come consentito.