Cos’è la malattia di Huntington? La malattia di Huntington, che colpisce le cellule cerebrali, è una malattia genetica. Ecco cosa dovete sapere sulla malattia di Huntington e sintomi della malattia di Huntington…
Cause della malattia di Huntington La malattia di Huntington è una malattia genetica del cervello. Il cervello è danneggiato dalla malattia, che viene trasmessa da madre e padre a figlio. La malattia di solito si verifica negli anni ’30 e ’40. Nelle persone con malattia di Huntington, la malattia danneggia e uccide le cellule nervose nel cervello. Non tutte le persone con la malattia di Huntington hanno gli stessi sintomi. A seguito della ricerca sulla malattia, il gene HD che causa il disturbo è stato identificato nel 1993. Il gene HD si trova in ogni persona, ma nelle persone con malattia di Huntington, una versione deformata del gene HD viene trasmessa dalla madre o dal padre al bambino. C’à una probabilità di 50 per cento che un gene danneggiato di HD nella madre o nel padre sarà trasmesso al bambino e causerà la malattia. I bambini con Huntington giovanile di solito ereditano la malattia dal loro padre.
La malattia di Huntington è rara La malattia di Huntington è uno dei disturbi più rari. Secondo la ricerca, la malattia di Huntington si verifica in circa 5,7 su 100.000 persone in Nord America. La malattia si verifica principalmente in età adulta. La malattia di Huntington osservata nell’infanzia ha una quota del 5-10 per cento tra tutti quelli con la malattia. Nei paesi europei, la malattia di Huntington si verifica in circa 3-7 persone ogni 100 mila persone. In altre regioni, tra cui Cina, Africa e Giappone, la malattia colpisce meno persone. Il disturbo si verifica nella parte del cervello che colpisce il pensiero, il processo decisionale e la memoria. Se i genitori non hanno il gene deformato, i loro figli non svilupperanno il problema.
Chiunque erediti la malattia di Huntigton geneticamente dalla loro famiglia lo svilupperà ad un certo punto della loro vita e i sintomi della malattia di Huntington cominceranno ad apparire. L’età in cui la condizione si manifesta varia. I sintomi di solito appaiono prima dopo ogni nuova generazione di trasmissione.
Sintomi della malattia di Huntington
I primi sintomi della malattia di Huntington sono movimenti involontari, torcendo o torcendo convulsioni. Questi problemi appaiono prima nelle mani e sul viso. Nel tempo, appaiono nelle braccia, nelle gambe e nel tronco. Queste contrazioni rendono difficile camminare, mangiare e parlare. Con il progredire del problema, la persona diventa incapace di soddisfare i propri bisogni quotidiani da sola.
I sintomi della malattia di Huntington sono classificati in tre fasi: precoce, medio e tardivo. Sintomi della fase iniziale: Nelle fasi iniziali della malattia, i sintomi sono deboli e non possono essere riconosciuti se non prestata attenzione. Nella prima fase, la persona ha difficoltà ad apprendere nuove informazioni. C’è un problema nel meccanismo decisionale e la persona non può prendere decisioni facili. Una certa perdita di memoria può accadere. La goffaggine nella vita quotidiana aumenta a causa delle contrazioni. I problemi di sonno sono sperimentati. Questi problemi sono solitamente insonnia. Lentezza e movimenti oculari insoliti sono evidenti. La persona si sente stanca.
Cos’è La Malattia Di Huntington? Sintomi dello stadio medio:Con il passare del tempo, i problemi diventano più pronunciati nelle fasi intermedie della malattia di Huntington. La malattia provoca la persona ad avere problemi nelle routine quotidiane. Le contrazioni osservate all’inizio aumentano e si aggiungono movimenti di rotazione e torsione, e aumentano la frequenza e il livello di goffaggine. A causa della malattia, la persona cade cose nelle sue/ le sue mani più spesso. Non solo lui/ lei cadere le cose, ma lui/ lei perde anche il suo/ il suo equilibrio e inizia a cadere. Ci sono problemi con il camminare e la confusione. La perdita di memoria si fa sentire più frequentemente. I cambiamenti nella struttura di personalità sono osservati dovuto il danno che la malattia causa al cervello. Difficoltà di deglutizione e respirazione sono evidenti. La perdita di peso è osservata. Possono verificarsi disturbi ossessivo-compulsivi, mania o disturbo bipolare e l’ansia della persona aumenta. Il desiderio di morire può attirare l’attenzione.
Sintomi della fase avanzata:Col tempo, la malattia di Huntington comincia a prendere il controllo di tutte le abilità della persona. Negli ultimi stadi della malattia, la capacità di parlare scompare, la persona non è in grado di deglutire, non può svolgere attività quotidiane senza supporto e non può continuare la sua/ la sua vita.
Sintomi di Huntington giovanile:La malattia di Huntington può causare sintomi nell’infanzia. In questi casi, la malattia progredisce più velocemente della malattia di Huntington adulta. Stranezza nell’andatura del bambino o del giovane, la goffaggine attira l’attenzione. La persona ha problemi di concentrazione e questo porta ad una marcata diminuzione delle prestazioni scolastiche. Tremori e cambiamenti nel comportamento sono evidenti.
Come viene diagnosticata la malattia di Huntington?
La prima priorità nella diagnosi della malattia di Huntington è se questa condizione è stata rilevata in famiglia prima. Se la presenza di questo problema nella famiglia non è nota, si valuta se i sintomi della malattia sono presenti nella persona. Prima dell’esame, il medico valuta se si hanno i sintomi di cui sopra. Parallelamente alle informazioni fornite dal paziente, vengono eseguiti test per misurare il processo decisionale, l’equilibrio, i riflessi, la forza muscolare, la memoria, la parola, il pensiero e l’umore. In particolare, vengono esaminati movimenti involontari come convulsioni e torsioni, che sono sintomi prominenti della malattia di Huntington. Il medico utilizzerà quindi altri metodi come test genetici, esami del sangue, risonanza magnetica e tomografia computerizzata. Dopo aver prelevato un campione di sangue, il tuo DNA verrà analizzato. A volte la malattia non può essere vista nei test genetici, quindi i test di imaging vengono eseguiti in parallelo. I familiari possono anche essere invitati a sottoporsi a test genetici durante la fase di indagine.
Cos’è La Malattia Di Huntington? Trattamento della malattia di Huntington Non esiste una cura per la malattia di Huntington, ma ci sono trattamenti per alleviare i problemi causati dalla malattia e fornire sollievo al paziente. Oltre al sollievo dai sintomi, sono in corso studi clinici per identificare la proteina che causa la malattia. I sintomi della malattia di Huntington si diffuse attraverso aree fisiche, emotive e mentali. Per questo motivo, i trattamenti sono applicati in diverse piste per rendere più facile affrontare i problemi visti in queste aree. Terapia fisica, supporto psicologico e antidepressivi possono aiutare a rendere la vita più facile. I trattamenti farmacologici sono applicati anche per alleviare i movimenti involontari causati da contrazioni e torsioni causate dalla malattia.
Per difficoltà di parola, viene utilizzata la terapia vocale o linguistica. Queste terapie aiutano il paziente a far fronte alle difficoltà di deglutizione. L’esercizio fisico è uno dei metodi di trattamento essenziali per i pazienti con malattia di Huntington. Una dieta forte è anche un fattore importante nella malattia di Huntington. Soluzioni come corrimano e dispositivi di supporto possono essere utilizzate per aumentare la mobilità del paziente a casa e all’esterno. Anche in questo caso, soluzioni tecnologiche come lampade acustiche e soluzioni tecnologiche simili possono essere utilizzati per aumentare l’efficienza a casa.
