Cos’è la sindrome di Angelman? Quali sono i sintomi? La sindrome di Angelman è una malattia rara. La sindrome causa un grave ritardo mentale e i sintomi possono essere riconosciuti già a 6 mesi di età.
Cos’è la sindrome di Angelman? La sindrome di Angelman à una sindrome genetica che si presenta in uno in 10.000 a 40.000 nascite ed à caratterizzata da inabilità intellettuale severa, da difficoltà di apprendimento, da epilessia, da squilibrio, dai movimenti di salto, dal sorriso facile, dalla mancanza di discorso e dalle determinate funzionalità di apparenza. La sindrome di Angelman è più rara della sindrome di Down e della sindrome di X fragile. I bambini con sindrome di Angelman tendono ad avere la pelle più giusta, capelli biondi e occhi colorati rispetto ai loro genitori. I loro occhi sono profondamente fissati e questo diventa più pronunciato con l’età. Allo stesso tempo, le loro mascelle possono essere prominenti e i loro denti possono essere distanziati. Occasionali movimenti masticatori, saliva e sbavare possono essere visti in bocca.
Sintomi della sindrome di Angelman I risultati prenatali e alla nascita sono normali. Lo sviluppo della circonferenza della testa è normale alla nascita e qualsiasi anomalia congenita è rara.
I sintomi di ritardo iniziano quando il bambino ha circa 6 mesi. Inizia un grave ritardo dello sviluppo psicomotorio.
Parlare è molto difficile. Il bambino di solito non può parlare affatto. Anche coloro che parlano possono dire solo una o due parole. Tuttavia, lui/ lei può comunicare anche se lui/ lei non può parlare.
Il bambino ha grandi problemi con il movimento e l’equilibrio. Lui/ lei esibisce comportamenti come un’andatura anormalmente instabile, movimenti involontari delle braccia e delle gambe che danno un aspetto “pupazzo-like”, e mani battendo.
Sono facilmente eccitati, battono le mani, hanno brevi intervalli di attenzione, sono felici, amano stabilire relazioni sociali, a volte ridono quando dovrebbero piangere quando sono feriti e sono in costante movimento.
Anche se non in tutti i bambini con sindrome di Angelman, la circonferenza piccola della testa della maggior parte di loro diventa apparente intorno all’età di 2 anni.
Le crisi epilettiche iniziano prima dell’età di 3 in 80 per cento dei bambini con sindrome di Angelman.
Disturbi del sonno, debolezza muscolare, problemi di alimentazione e deglutizione nell’infanzia e scoliosi e limitazioni articolari con l’età sono tra i problemi a volte osservati nelle persone con sindrome di Angelman.
Quali sono le cause della sindrome di Angelman? La sindrome di Angelman è causata da una rottura in una regione sulla copia del cromosoma 15 che spesso proviene dalla madre. La sindrome di Angelman si verifica raramente come condizione familiare. Di solito è la prima volta che si verifica in una famiglia.
Angelman Syndrome Test Il primo punto nella diagnosi à valutazione genetica clinica e studio di metilazione del DNA. Lo studio di metilazione del DNA conferma l’80% della diagnosi nei casi di sindrome clinicamente compatibile. Se la prova di metilazione non riesce a confermare la diagnosi, le prove molecolari sono eseguite per altri meccanismi molecolari che causano il disordine. Insieme ad altri meccanismi noti, i test di laboratorio genetici possono ora diagnosticare il 90% delle persone con caratteristiche cliniche della sindrome. Per determinare il rischio di recidiva nella prossima gravidanza della famiglia, è necessario conoscere il meccanismo con cui la condizione si verifica nel bambino con diagnosi di sindrome di Angelman. Ad esempio, nel 70 per cento delle persone con sindrome di Angelman, c’è una probabilità 1-2 per cento che la rottura della copia materna si ripresenterà in una gravidanza successiva.
Cos’è La Sindrome Di Angelman? Non esiste una cura per la sindrome di Angelman Non esiste un trattamento definitivo per la causa della sindrome di Angelman. I bambini con sindrome di Angelman hanno un’aspettativa di vita normale. Il trattamento comprende l’educazione speciale, la parola, la lingua e la terapia di acquisizione di abilità e la terapia fisica. Applicazioni come la terapia di integrazione sensoriale mirano a migliorare la coordinazione motoria, la stabilità delle articolazioni, le informazioni visive, uditive e tattili in risposte motorie appropriate. Nel trattamento dell’epilessia e delle convulsioni, è richiesto un follow-up di neurologia pediatrica. Le famiglie di bambini nati con malattie genetiche, che spesso non hanno un trattamento definitivo per la causa, affrontano una difficile lotta a partire dal momento della diagnosi. Durante questa lotta, è molto importante che la società e le organizzazioni governative stiano al fianco delle famiglie.
Il compito più importante dei medici è quello di guidare la famiglia correttamente dal momento della diagnosi, per impostare obiettivi realistici e per sostenerli nel fornire un ambiente in cui il loro bambino può soddisfare il suo/ il suo potenziale al meglio delle sue/ sue capacità. Il segreto per
successo nel trattamento è quello di fare tutto questo, prendendo precauzioni contro i problemi di salute che possono sorgere nella situazione genetica attuale.
