Cos’è la sindrome di Klinefelter? In questo articolo, puoi leggere i sintomi della sindrome di Klinefelter, che è comune e spesso causa lievi problemi.
Tipi di sindrome di Klinefelter La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica comune che si verifica solo negli uomini. Il corpo umano è costituito da cellule. Ogni cellula contiene un gruppo di geni chiamati cromosomi. Ci sono due cromosomi che determinano il sesso dei bambini nati nel mondo. Questi cromosomi sono chiamati cromosomi X e Y. Normalmente, i bambini nati come ragazze hanno due cromosomi X e sono chiamati XX. I ragazzi hanno un cromosoma X e uno Y e sono chiamati XY. I ragazzi nati con la sindrome di Klinefelter hanno un cromosoma X supplementare e sono chiamati XXY.
Tipi di sindrome di Klinefelter I pazienti con sindrome di Klinefelter hanno uno o più cromosomi X e 80-90% dei pazienti hanno una sequenza XXY. Alcune persone hanno una combinazione di XY e XXY (mosaico Klinefelter), mentre altri possono avere sequenze XXXY/ XXYY/ XXXXY. La sindrome di Klinefelter si verifica in uno ogni 500-1000 ragazzi. Tuttavia, si pensa che non tutti i pazienti sono diagnosticati perché alcune persone sperimentano la condizione leggermente. In ultima analisi, la sindrome di Klinefelter è il problema cromosomico più comune nei neonati.
Cause della sindrome di Klinefelter La sindrome di Klinefelter non è direttamente ereditata. In altre parole, c’è un cromosoma X in più nell’uovo della madre o nello sperma del padre e questa è la causa del disturbo, ma questo non significa che ogni bambino nato avrà lo stesso problema. Questo perché è casuale che un bambino nasca con la sindrome di Klinefelter. Infatti, le probabilità che questo accada di nuovo nel prossimo bambino sono molto basse. Un caso eccezionale è il seguente. Se la madre ha più di 35 anni e ha un figlio con sindrome di Klinefelter, il rischio è leggermente più alto.
Sintomi della sindrome di Klinefelter I sintomi della sindrome di Klinefelter possono variare da persona a persona. Alcune persone non hanno alcun sintomo o i sintomi che si verificano sono molto lievi. Per questo motivo,
queste persone potrebbero anche non sapere di avere questa differenza genetica.
Se i sintomi si verificano o meno dipende da una serie di fattori, tra cui se la persona ha la versione mosaico e la quantità di produzione di testosterone. Se i sintomi si verificano, i seguenti cambiamenti possono essere evidenti:
Essere nato con un piccolo pene, Interfertilità, infertilità, Prendere vita con il problema di Ipospadia, popolarmente conosciuta come circoncisione profetica. In questo problema, l’uscita del dotto urinario e dello sperma si trova nella parte inferiore della testa del pene, non sulla punta,
Essendo nato con un testicolo immeritato, Inizio tardivo del discorso nell’infanzia, Difficoltà di apprendimento, Deficit di attenzione e iperattività, Pubertà ritardata, Ginecomastia (ingrandimento del seno) durante la pubertà o l’età adulta, Meno crescita dei capelli in aree come la barba, i genitali e in tutto il corpo che attirano l’attenzione durante la pubertà,
Differenze corporee insolite come una parte superiore del corpo più corta, gambe più lunghe, spalle non più larghe dei fianchi come nella struttura generale maschile,
Piedipiatti Essendo estremamente alto, Problemi sociali, psicologici e comportamentali.
Le persone con sindrome di Klinefelter, che portano più di un cromosoma X (XXXY, ecc.) in ogni cellula, hanno sintomi diversi. Questi includono disabilità intellettuale, anormale struttura scheletrica, difficoltà di parola gravi, problemi cardiaci e dentali, caratteristiche facciali distintive, problemi comportamentali e scarsa coordinazione.
Sindrome di Klinefelter Trattamento La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica che è presente dalla nascita. Poiché la malattia è nel codice genetico, non esiste una cura completa. Tuttavia, i problemi causati dalla malattia possono essere trattati e la persona può essere alleviata. Questi trattamenti sono i seguenti:
Logopedia e terapia linguistica per disturbi del linguaggio, Basso trattamento di testosterone con farmaci contenenti testosterone può aumentare il desiderio sessuale,
La quantità di capelli sul loro corpo aumenta, i loro muscoli possono diventare più forti, supporto a scuola per le disabilità di apprendimento,
Supporto esperto e trattamento per problemi psicologici, Trattamento della sterilità, Chirurgia della riduzione del seno, Trattamento dell’osteoporosi contro la perdita ossea.
Cos’è La Sindrome Di Klinefelter? Se hai la sindrome di Klinefelter Le persone con sindrome di Klinefelter hanno un rischio leggermente maggiore di sviluppare alcuni problemi di salute. Queste malattie sono elencate come segue:
Diabete di tipo 2, Problemi di funzione sessuale, Problemi con salute cardiovascolare, Ghiandole tiroidee sottoattive, Problemi con la salute dentale, Cancro al seno e altri tipi di cancro, Il problema della sindrome metabolica, Disturbo dello spettro autistico, Malattie polmonari Osteoporosi, i.e. una struttura ossea più fragile, Lupus-come problemi autoimmuni, dove il sistema immunitario attacca e danneggia il proprio corpo.
