Distonia Che cosa è la distonia?

Distonia Che cosa è la distonia?

Distonia Che cosa è la distonia? Distonia è un termine generale per spasmi muscolari involontari che si verificano in una zona specifica o diffusa nel corpo a causa di un segnale sbagliato inviato dal cervello. Inizia in una parte del corpo (come gli occhi, collo, braccia e mani) e in alcuni casi si sviluppa dolorosamente. C’è più di un tipo di distonia. La distonia può aumentare nei periodi di stress, tristezza e stanchezza e diminuire nei periodi di riposo, rilassamento e sonno.

Quanto spesso si osserva distonia?

Secondo i dati pubblicati, 70.000 persone nel Regno Unito e più di 300.000 negli Stati Uniti sono colpite dalla distonia, di cui ci sono molti tipi diversi.

Chi soffre di distonia?

Distonia, che di solito è visto negli adulti, può verificarsi anche nei bambini in alcuni casi. Mentre la distonia che inizia nell’infanzia può influenzare molte parti del corpo, spesso colpisce solo una parte del corpo in età adulta.

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C’è una cura definitiva per la distonia? La distonia riduce la durata della vita?

La distonia può verificarsi nelle persone per diversi motivi, anche se non esiste ancora una cura completa. Le distonie sono di solito curabili e spesso non hanno una prognosi cattiva. La distonia, che colpisce la vita quotidiana di una persona, non è fatale. La distonia può essere trattata con farmaci o interventi chirurgici se diagnosticata correttamente.

Come affrontare la distonia?

Ogni paziente distonia viene valutato individualmente e vengono esaminate le opzioni di trattamento appropriate. Le opzioni di trattamento sono di solito volte ad alleviare i sintomi, anche se in alcuni casi, in rari casi, si vede il completo sollievo dei sintomi.

Quali sono i tipi di distonia?

C’è più di un tipo di distonia ed è classificato in 2 categorie in base alle sue caratteristiche cliniche e alle cause sottostanti.

Le caratteristiche cliniche della distonia sono valutate in base all’età della persona, al tasso di diffusione della distonia nel corpo, ad altri disturbi del movimento e ai risultati neurologici.

A seconda delle cause di fondo della distonia, è diviso in 3 gruppi: quelli con eredità ereditaria, quelli con patologia rilevabile nel sistema nervoso, quelli di causa sconosciuta (idiopatica) e acquisiti.

Forme di distonia

Distonia focale blefarospasmo (contrazione delle sopracciglia e delle palpebre), distonia cervicale (torcicollo spasmodico e contrazione nel collo), distonia oromandibolare (contrazioni nella mascella, bocca o lingua), disfonia spasmodica (disfonia laringea, contrazione delle corde vocali), crampo della stampante/ distonia del musicista (crampo alla mano, contrazione della mano, dito e avambraccio), distonia degli arti inferiori (contrazione delle gambe, piedi, dita)

Distonia musicale

Il tipo più noto di distonia è la distonia del musicista. Di solito si sviluppa in persone che eseguono movimenti della mano e del polso da ripetere. La distonia generalizzata ad esordio precoce (con o senza DYT1) si verifica quando i muscoli del tronco e delle gambe si contraggono in contrasto con il rilassamento durante il movimento.

Distonia Dopa-reattiva

Di solito si verifica nell’infanzia e con sintomi simili al Parkinson e risponde favorevolmente al trattamento con dopamina.

Distonia mioclonica

Movimenti muscolari involontari che si verificano improvvisamente e per un breve periodo di tempo, come la mano e il piede toccando e saltando. Queste contrazioni involontarie possono essere ritmiche o irregolari. Essi sono spesso pensato per essere ereditaria e può essere causata da tronco cerebrale o cause corticali.

Distonie parossistiche e discinesia

Si verifica quando le contrazioni involontarie si verificano solo sotto forma di convulsioni (a intervalli regolari). La perdita di coscienza non si verifica durante le contrazioni non continue.

X Distonia-Parkinsonismo di transizione

Distonia-parkinsonismo a insorgenza rapida; ereditato.

Distonia secondaria Può verificarsi dopo il trauma, indotto da farmaci (distonia-discinesia del Tardiv), avvelenamento.

Distonia psicogena Può variare a seconda della durata, del tipo e delle cause sottostanti. Come risultato del trattamento ritenuto opportuno dal medico, la distonia riconosciuta nel primo anno può migliorare o può continuare a lungo.

I bambini di pazienti con distonia a trasmissione genetica sono a rischio?

Sì, si pensa che la malattia sia genetica e tramandata di generazione in generazione.

Cause Non si sa esattamente cosa causa la distonia, ma si ritiene che sia causata dai nuclei cerebrali. In alcuni casi, la distonia può svilupparsi dopo il trauma o l’uso di droghe, ma spesso si verifica spontaneamente.

Metodi di trattamento Ogni paziente affetto da distonia viene valutato individualmente. Il metodo di trattamento più appropriato è scelto dal trattamento non farmacologico, dal trattamento farmacologico o dall’intervento chirurgico.

Quali metodi vengono utilizzati come trattamento chirurgico in distonia?

Stimolazione cerebrale profonda (pacemaker del cervello), chirurgia delle lesioni, interventi chirurgici periferici.

Quando viene considerato un pacemaker cerebrale nella distonia (contrazione involontaria)?

I gruppi che rispondono meglio alla stimolazione cerebrale includono la distonia di causa sconosciuta (idiopatica) e la distonia geneticamente ereditata. Inoltre, la stimolazione cerebrale è anche vista come un’opzione di trattamento nei pazienti che non hanno beneficiato di altri metodi di trattamento.

Qual è il ruolo del pacemaker cerebrale nella distonia?

Il meccanismo attraverso il quale la stimolazione cerebrale (DBS) è benefica nei pazienti con distonia non è ancora chiaro. Tuttavia, è stato osservato che la stimolazione cerebrale è utile in alcuni gruppi di distonia che non rispondono ad altri metodi di trattamento. I pazienti che ricevono un trattamento con pacemaker cerebrale possono sperimentare sollievo da movimenti incontrollati, tremori convulsivi e dolore dopo le convulsioni.

Quali dovrebbero essere i tempi di un pacemaker cervello?

Affinché un pacemaker cerebrale (DBS) sia benefico (specialmente nei bambini), si raccomanda di applicarlo all’inizio dei primi anni.

In quale gruppo di distonie funziona meglio il pacemaker cerebrale?

Gruppi selezionati di pazienti con distonia acquisita, che non è dovuta a cause genetiche, malattie metaboliche o condizioni traumatiche, hanno risposto al trattamento. Buoni risultati sono stati osservati anche in pazienti con distonia indotta da farmaci. Tuttavia, la terapia con pacemaker cerebrale potrebbe non essere un’opzione di trattamento adatta per ogni paziente distonia. Risultati positivi possono essere trovati soprattutto in pazienti con distonia isolata (primaria), quelli con mutazione genica DYT1(+), giovani, quelli con gravi contrazioni del collo (distonia cervicale), distonie causate da uso di farmaci (distonia tardiva), distonia mioclonica, occhio, distonia delle sopracciglia, della bocca e della mascella selezionando i pazienti appropriati.