Distonía ¿Qué es la distonía? Distonía es un término general para los espasmos musculares involuntarios que se producen en un área específica o generalizada en el cuerpo como resultado de una señal incorrecta enviada por el cerebro. Comienza en una parte del cuerpo (como los ojos, el cuello, los brazos y las manos) y en algunos casos se desarrolla dolorosamente. Hay más de un tipo de distonía. La distonía puede aumentar en momentos de estrés, tristeza y fatiga, y disminuir en momentos de descanso, relajación y sueño.
¿Con qué frecuencia se observa distonía?
Según los datos publicados, 70.000 personas en el Reino Unido y más de 300.000 en los Estados Unidos están afectadas por la distonía, de la que hay muchos tipos diferentes. ¿Quién sufre de distonía?
La distonía, que generalmente se observa en adultos, también puede ocurrir en niños en algunos casos. Si bien la distonía que comienza en la infancia puede afectar muchas partes del cuerpo, a menudo afecta solo una parte del cuerpo en la edad adulta. ¿Hay una cura definitiva para la distonía? ¿La distonía acorta la esperanza de vida?
La distonía puede ocurrir en personas por diferentes razones, aunque todavía no hay una cura completa. Las distonías suelen ser tratables y a menudo no tienen un mal pronóstico. La distonía, que afecta la vida diaria de una persona, no es fatal. La distonía se puede tratar con medicamentos o intervención quirúrgica si se diagnostica correctamente.
¿Cómo lidiar con la distonía?
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Hay más de un tipo de distonía y se clasifica en 2 categorías según sus características clínicas y causas subyacentes.
Las características clínicas de la distonía se evalúan de acuerdo con la edad de la persona, la tasa de propagación de la distonía en el cuerpo, otros trastornos del movimiento y los hallazgos neurológicos.
Dependiendo de las causas subyacentes de la distonía, se divide en 3 grupos: aquellos con herencia hereditaria, aquellos con patología detectable en el sistema nervioso, los de causa desconocida (idiopática) y adquirida.
Formas de distonía Distonías focales blefaroespasmo (contracción de las cejas y los párpados), distonía cervical (tortícolis espasmódica y contracción en el cuello), distonía oromandibular (contracciones en la mandíbula, boca o lengua), disfonía espasmódica (disfonía laríngea, contracción que afecta las cuerdas vocales), calambre de la impresora/ distonía del músico (calambre en la mano, contracción en la mano, dedo y antebrazo), distonía en las extremidades inferiores (contracción de las piernas, pies, dedos)
Distonía musical El tipo más conocido de distonía es la distonía del músico. Por lo general, se desarrolla en personas que realizan movimientos de manos y muñecas para repetirse. La distonía generalizada de inicio temprano (con o sin DYT1) ocurre cuando los músculos del tronco y las piernas se contraen en contraste con la relajación durante el movimiento.
Distonías sensibles a la dopa
Por lo general, se presenta en la infancia y con síntomas similares al Parkinson y responde favorablemente al tratamiento con dopamina.
Distonías Mioclónicas Movimientos musculares involuntarios que ocurren repentinamente y por un corto período de tiempo, como golpeteos y saltos de manos y pies. Estas contracciones involuntarias pueden ser rítmicas o irregulares. A menudo se cree que son hereditarios y pueden ser causados por el tronco cerebral o por causas corticales.
Distonías paroxísticas y discinesias
Ocurre cuando las contracciones involuntarias ocurren solo en forma de convulsiones (a intervalos regulares). La pérdida de la conciencia no ocurre durante las contracciones no continuas.
X Distonía de transición-Parkinsonismo
Distonía-parkinsonismo de inicio rápido; heredado.
Distonías secundarias Puede ocurrir después de un trauma, inducido por drogas (distonía-discinesia tardía), intoxicación.
Distonía Psicogénica Puede variar dependiendo de la duración, tipo y causas subyacentes. Como resultado del tratamiento que el médico considere apropiado, la distonía reconocida en el primer año puede mejorar o continuar durante mucho tiempo.
¿Están en riesgo los hijos de pacientes con distonía de transmisión genética?
Sí, se cree que la enfermedad es genética y se transmite de generación en generación.
Causas No se sabe exactamente qué causa la distonía, pero se cree que es causada por los núcleos cerebrales. En algunos casos, la distonía puede desarrollarse después de un trauma o uso de drogas, pero a menudo ocurre espontáneamente.
Métodos de tratamiento Cada paciente afectado por distonía es evaluado individualmente. El método de tratamiento más adecuado es el tratamiento no farmacológico, el tratamiento farmacológico o la intervención quirúrgica.
¿Qué métodos se utilizan como tratamiento quirúrgico en la distonía?
Estimulación cerebral profunda (marcapasos cerebral), cirugía de lesiones, cirugías periféricas.
¿Cuándo se considera un marcapasos cerebral en la distonía (contracción involuntaria)?
Los grupos que responden mejor a la estimulación cerebral incluyen distonía de causa desconocida (idiopática) y distonía heredada genéticamente. Además, la estimulación cerebral
también se considera una opción de tratamiento en pacientes que no se han beneficiado de otros métodos de tratamiento. ¿Cuál es el papel del marcapasos cerebral en la distonía?
Distonía ¿Qué es la Distonía? El mecanismo por el cual la estimulación cerebral (ECP) es beneficiosa en pacientes con distonía aún no está claro. Sin embargo, se ha observado que la estimulación cerebral es beneficiosa en algunos grupos de distonía que no responden a otros métodos de tratamiento. Los pacientes que reciben tratamiento con marcapasos cerebral pueden experimentar alivio de movimientos incontrolados, temblores convulsivos y dolor después de convulsiones.
¿Cuál debería ser el momento de un marcapasos cerebral?
Para que un marcapasos cerebral (ECP) sea beneficioso (especialmente en los niños), se recomienda aplicarlo a principios de los primeros años. ¿En qué grupo de distonías funciona mejor el marcapasos cerebral?
Grupos seleccionados de pacientes con distonía adquirida, que no se debe a causas genéticas, enfermedades metabólicas o condiciones traumáticas, han respondido al tratamiento. También se han observado buenos resultados en pacientes con distonía inducida por fármacos. Sin embargo, la terapia con marcapasos cerebral puede no ser una opción de tratamiento adecuada para todos los pacientes con distonía. Los resultados positivos se pueden encontrar especialmente en pacientes con distonía aislada (primaria), aquellos con mutación del gen DYT1(+), jóvenes, aquellos con contracciones severas del cuello (distonías cervicales), distonías causadas por el uso de drogas (distonía tardía), distonía mioclónica, ojo, distonías de cejas, boca y mandíbula mediante la selección de pacientes adecuados.
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