Doenças genéticas pediátricas
Doenças genéticas pediátricas Nosso departamento de doenças genéticas pediátricas diagnostica doenças hereditárias, anomalias congênitas, síndromes genéticas ou doenças que ocorrem como resultado da predisposição genética, a partir do período pré-natal. O diagnóstico, acompanhamento e tratamento de doenças genéticas em crianças e lactentes com menos de 18 anos são da responsabilidade de especialistas em medicina genética pediátrica. Esta unidade é de grande importância em termos de monitorização das doenças genéticas, prevenindo os danos que possam ocorrer no organismo, melhorando o estado geral de saúde, impedindo a transferência da doença para os seus próprios filhos no futuro, reduzir os problemas de saúde que podem exigir intervenção de emergência e retardar o curso da doença. Além disso, esta unidade também oferece serviços de aconselhamento para pessoas com doenças genéticas, a fim de protegê-las da transmissão hereditária e dar à luz indivíduos saudáveis. O que são doenças genéticas em crianças e bebês? Doenças genéticas em bebês e crianças podem levar a uma diminuição na sua qualidade de vida no futuro. O acompanhamento de perto é essencial para que as crianças mantenham sua saúde fisiológica e psicológica de maneira controlada.
Doenças não diagnosticadas
As doenças que não podem ser diagnosticadas por outros ambulatórios são encaminhadas ao Departamento de Doenças Genéticas Pediátricas. Nesta unidade, as doenças são diagnosticadas através de análise cromossômica e DNA detalhada.
Transtorno do espectro autista
É uma doença que afeta negativamente o desenvolvimento do cérebro e acredita-se ser genética. Os sintomas podem incluir crianças que não reagem quando seus nomes são chamados, não fazem contato visual ao se comunicar, têm dificuldade em falar, se envolvem em comportamentos obsessivos, têm dificuldade em apontar para objetos e não demonstram interesse em atividades que apelam para sua faixa etária.
Doenças hereditárias em membros da família
Se outros membros da família tiverem problemas de saúde herdados que são transmitidos geneticamente, há um alto risco de que a criança também desenvolva esses problemas. Portanto, é necessário realizar análises detalhadas, calcular o risco da doença, aplicar tratamentos preventivos e reduzir os sintomas o máximo possível.
Retardo mental
Se houver suspeita de problemas de saúde que afetam negativamente o desenvolvimento mental da criança, a intervenção é necessária desde o útero.
Síndrome de Down
Uma mutação do 21º cromossomo causa retardo mental. Pode ser herdada de um pai ou mãe portador. Os sintomas incluem mãos e orelhas pequenas, nariz achatado, olhos inclinados, rosto redondo, excesso de tecido da pele no pescoço, músculos fracos e dificuldades de aprendizagem.
Doenças do câncer
Indivíduos com câncer em seus genes têm um risco maior de desenvolver essas doenças no futuro em comparação com outros. Por esta razão, é de grande importância acompanhar os pacientes imediatamente, realizar tratamentos preventivos e regular o estilo de vida desde tenra idade.
Anomalias congênitas
Especialistas em genética pediátrica estão envolvidos em casos como espinha bífida e defeitos cardíacos congênitos. Desta forma, os processos de diagnóstico, tratamento e acompanhamento das doenças são controlados e torna-se possível melhorar o estado geral de saúde da criança.
Obesidade Genética
As pessoas com obesidade em seus genes têm um alto risco de desenvolver esta doença no futuro. Por esta razão, é de grande importância proteger a sua saúde geral com intervenções precoces e aumentar a conscientização nos rituais da vida diária.
Doenças relacionadas ao casamento consanguíneo
As gravidezes resultantes de relações consanguíneas podem levar ao aborto espontâneo ou à morte. Segundo as estatísticas, o risco de retardo mental, doenças hereditárias e anomalias congênitas é muito alto. É responsabilidade desta unidade diagnosticar estas doenças, fornecer tratamentos adequados para preveni-las e sensibilizar as famílias.
Fibrose Cística
É o espessamento do muco nos sistemas reprodutivo, digestivo e respiratório desde o nascimento. Causa distúrbios no funcionamento de todos os sistemas do corpo.
Síndromes genéticas
Doenças como a doença de Williams, síndrome de DiGeorge e neurofibromatose são causadas por anomalias nos cromossomos. O diagnóstico precoce e o tratamento subsequente dessas doenças são cruciais para controlar os sintomas. As doenças que a unidade de doenças genéticas pediátricas lida não apresentam os mesmos sintomas em todos os pacientes. Portanto, os testes devem ser realizados para identificar corretamente a doença e escolher a opção de tratamento ideal.
Métodos de tratamento Quais são os métodos de tratamento em doenças genéticas pediátricas?
Hoje, os tratamentos para a cura completa de doenças genéticas pediátricas ainda não foram encontrados, mas pesquisas e estudos estão ajudando a aumentar as opções de tratamento e prevenir a transmissão genética. As intervenções visam reduzir os sintomas, manter a saúde geral, retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida diária.
Desenho de Pedigree Genético
A genealogia familiar refere-se à elaboração de uma árvore genealógica. Todos os parentes do sangue e sua história médica estão incluídos neste desenho e é possível determinar o curso das doenças, seus efeitos fisiológicos, sintomas, complicações e opções de tratamento. Estudos citogenéticos Estes são estudos que envolvem a análise do comportamento de divisão das células, o comportamento dos cromossomos e da biologia celular. Como os cromossomos causam a transferência de genes, o diagnóstico de doenças será muito mais fácil quando as células são analisadas.
Investigação Genética Molecular
É aplicado para determinar qual cromossomo a doença se desenvolve devido a uma anomalia, por que essa anomalia ocorre, se a pessoa é portadora ou não e semelhante pontos. Doenças genéticas pediátricas
Consultoria
É muito importante que os pais com doenças hereditárias recebam aconselhamento antes do nascimento e estejam cientes das possíveis situações que podem ocorrer durante a
gravidez e após o nascimento do bebê. Os nascimentos que ocorrem depois de todos os riscos terem sido calculados são uma parte importante de um bebê mais saudável.
Terapia medicamentosa
Dependendo do tipo de doença hereditária, os tratamentos medicamentosos são importantes para reduzir os sintomas e interromper a progressão da doença. Operações Cirúrgicas Em casos de anomalias congênitas, doenças cardíacas e cancerígenas genéticas ou doenças metabólicas, as opções de operação cirúrgica são consideradas se os tratamentos medicamentosos não funcionarem.
Educação Especial
A educação especial em crianças com retardo mental é importante para que os pacientes estabeleçam relações sociais, assumam responsabilidades, evitem que as dificuldades de aprendizagem os afetem e controlem seus padrões comportamentais. Doenças genéticas pediátricas
Tratamento sintomático
É aplicado para reduzir os sintomas causados pela doença. Desta forma, a destruição tecidual ou progressão da doença para estágios avançados pode ser evitada.
