Down-Syndrom Was ist das Down-Syndrom?
Down-Syndrom Was ist das Down-Syndrom? Das Down-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms im 21. Chromosomenpaar des Babys verursacht wird. Das Down-Syndrom, das bei 750 bis 1000 Geburten weltweit und in unserem Land auftritt, kann zu körperlicher Wachstumsverzögerung, charakteristischem Gesichtsaussehen und mäßiger geistiger Behinderung führen. Sie kann durch Routinetests während der Schwangerschaft und bei der Geburt nachgewiesen werden. Dieser genetische Unterschied, dessen Ursache noch nicht identifiziert wurde, ist durch ein typisches Gesichtsbild, mandelförmige Augen, geringe Muskeldichte, schlaffe Zunge, gespaltene Handflächen und einen großen Abstand zwischen dem großen Zeh und dem zweiten Zeh gekennzeichnet, manchmal in Kombination und manchmal in Kombination. Auch angeborene Herzkrankheiten finden sich bei diesen Kindern. Das Down-Syndrom ist eine Erkrankung, die normalerweise zu einer leichten bis mittelschweren intellektuellen Behinderung führt. Ein Kind mit Down-Syndrom braucht von Geburt an besondere Unterstützung, um ihm/ihr zu helfen, sein/ihr Potenzial zu erkennen und ihn/sie auf das Leben vorzubereiten. Es ist wichtig, dass die Familien und die Fachkräfte, die sich um diese Kinder kümmern, diese Unterstützung so früh wie möglich initiieren und fortsetzen. Die medizinische Versorgung und Nachsorge, die Erziehung der Familien und die soziale Akzeptanz dieser Kinder haben zugenommen. Heute sind Kinder mit Down-Syndrom besser ausgestattet als in den Vorjahren.
Risikofaktoren
Frauen über 35 haben ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom und andere chromosomale Anomalien. Im Alter von 20 Jahren hat eine Mutter eine 1/1441 Chance, ein Kind mit Down-Syndrom zu gebären, während dieses Risiko im Alter von 30 Jahren auf 1/959, im Alter von 40 Jahren auf 1/84 und im Alter von 50 Jahren auf 1/44 steigt. Eine Mutter, die bereits ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt gebracht hat, hat eher ein anderes Kind mit dem Syndrom.
Sorten Was sind die Ursachen für ein Down-Syndrom? Trisomie 21:
Die häufigste Art des Down-Syndroms, Trisomie 21 ist, wenn es 3 Chromosomen in den Zellen des Babys gibt’s statt zwei. Sie tritt bei 95 Prozent der
Menschen mit Down-Syndrom auf. Translokation: Bei dieser Art des Down-Syndroms gibt es ein zusätzliches Chromosom 21, das an ein anderes Chromosom angehängt ist. Mosaic Down Syndrom: Bei dieser sehr seltenen Art des Down-Syndroms enthalten einige Zellen 46 Chromosomen, während andere 47 enthalten. In diesen Fällen ist das zusätzliche Chromosom in Zellen mit 47 Chromosomen Chromosom 21. Die Auswirkungen des Down-Syndroms sind bei allen drei Typen sehr ähnlich. Manchmal hat eine Person mit Mosaic-Down-Syndrom nicht viele Anzeichen und Symptome, weil weniger Zellen das zusätzliche Chromosom haben.
Ursachen Was ist das Down-Syndrom?
Jede menschliche Zelle enthält typischerweise 23 Chromosomenpaare. Ein Chromosom in jedem Paar kommt vom männlichen und eines vom weiblichen. Das Down-Syndrom tritt auf, wenn sich das 21. Chromosom der primären Fortpflanzungszelle während der Bildung einer Eizelle oder eines Spermas nicht trennt und doppelt bleibt. Dadurch enthält die Eizelle oder das Sperma 24 statt 23 Chromosomen. Während der Mensch normalerweise 46 Chromosomen hat, haben Kinder mit Down- Syndrom insgesamt 47 Chromosomen, was zu verschiedenen Unterschieden führt. Down-Syndrom wird durch eine Veränderung der genetischen Zusammensetzung verursacht. Die genaue Ursache für diese Bedingung ist derzeit unbekannt. Bei der häufigsten Form des Down-Syndroms gibt es keine erbliche Vererbung. Bei den sogenannten Translokations- oder Mosaizismusformen des Down-Syndroms kann es zu einer erblichen Übertragung (abwärts durch Familienmitglieder) kommen.
Symptome Was sind die Symptome des Down-Syndroms?
Die Symptome des Down-Syndroms variieren von Person zu Person. Es verursacht normalerweise körperliche, kognitive und verhaltensbezogene Symptome. Die Diagnose des Down-Syndroms basiert in der Regel auf den körperlichen Eigenschaften des Syndroms. Wenn ein Baby mit Down-Syndrom geboren wird, sind die Augen oft schräg Der Mund kann offen sein, mit leicht hervorstehender Zunge. Die Öffnung ist nach oben gerichtet.
Die körperlichen Symptome des Down-Syndroms
• Kleine Hände und Füße • Kürzere Höhe im Vergleich zu Gleichaltrigen • Schlechter Muskeltonus • Eine einzige Querlinie auf den Handflächen • Der Abstand zwischen der 1. und 2. Zehe am Fuß ist größer als normal
Kinder mit Down-Syndrom haben nach der Geburt Schwierigkeiten beim Saugen und Muskelschlaffheit (Hypotonie). Neonatale Gelbsucht ist bei diesen Babys üblich. Dem verdächtigen Baby sollte Blut entnommen und eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden.
Kognitive und verhaltensbezogene Symptome des Down-Syndroms
• Verzögerungen bei der Sprach- und Sprachentwicklung • Verzögerung der Krabbel- und Gehfähigkeiten • Aufmerksamkeitsprobleme • Schlafstörungen • Sturheit und Wutanfälle • Verzögerung bei der Toilettenschulung
Diagnosemethoden Wie wird das Down-Syndrom diagnostiziert?
Das Down-Syndrom kann durch routinemäßige Vorsorgeuntersuchungen und diagnostische Tests während der Schwangerschaft erkannt werden. Die ersten Anzeichen des Down- Syndroms können mit einer Ultraschalluntersuchung und einem Bluttest zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche festgestellt werden. Ultraschall wird verwendet, um die fetale Größe, die Nackentransparenz und andere Anomalien zu überprüfen, die in diesem Stadium erkannt werden können. Das Blut der Mutter' wird auch auf zwei Proteine, PAPP-A und bHCG getestet. Dieser Test, bekannt als Doppeltest, hat eine Empfindlichkeit von 85% zum Nachweis des Down-Syndroms. Alle Ergebnisse werden ausgewertet und das Risiko berechnet.
Dreifach- und vierfacher Test
Zwischen den Wochen 16-20 kann ein dreifacher oder vierfacher Test durchgeführt werden, indem Blut von der Mutter entnommen wird. Während die Sensitivität des Triple-Tests zum Nachweis des Down-Syndroms 65% beträgt, erreicht diese Rate 80% im Quadruple-Test.
Amniozentese
Unter Ultraschallführung kann die Amniozentese durchgeführt werden, indem die Flüssigkeit um den Fötus mit einer dünnen Nadel entnommen wird.
CVS (Chorionäre Villus Probenahme)
Wenn die Nackentransparenz des Fötus zwischen 11-14 Wochen >3 mm ist, steigt das Risiko einer chromosomalen Anomalie auf 25% oder mehr und eine Chorionzottenbiopsie wird für die definitive Diagnose durchgeführt. Dieser Test kann auch für schwangere Frauen über 35 Jahren empfohlen werden. Bei CVS wird mit einer dünnen Nadel ein Stück des Partners des Babys genommen, der 39;s hat. Mit CVS können 46 Chromosomen getestet werden. Es ist möglich, eine 100- prozentige Diagnose mit CVS und Amniozentese zu stellen.
Behandlungsmethoden Das Down-Syndrom ist ein Unterschied, keine behandlungsbedürftige Krankheit.
Die gesundheitlichen Probleme und die Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom sollten genau überwacht werden. Diese Nachbeobachtung in der frühen Kindheit wird es dem Menschen ermöglichen, ein gesundes und aktives Leben zu führen. Die vorteilhafteste Aktion, die Familien für ihre Kinder ergreifen können, ist sicherzustellen, dass sie regelmäßig jährliche Follow-ups haben und dass sie am pädagogischen und sozialen Leben ihrer Kinder teilnehmen’s . Auf diese Weise können Kinder mit Down-Syndrom, die hinter ihren Altersgenossen zurückbleiben und andere Menschen überwinden müssen’s Wahrnehmung von ihnen, ein produktives und erfülltes Leben führen. Wenn sie gut ausgebildet sind, können Kinder mit Down-Syndrom Fachleute werden und zeigen eine Veranlagung für einfache Jobs, die sich um sie kümmern können.
Die Nachsorge und Behandlung von Kindern mit Down-Syndrom gegen mögliche Krankheiten und Risiken umfasst
• Pädiatrische Nachsorge zur Überwachung der Entwicklung des Kindes und 39;s geistige und motorische Fähigkeiten, gesundheitliche Risiken und Impfungen
• Spezialisten (z. B. Kardiologen, Endokrinologen, Pädiater, HNO- und Augenärzte) für die Nachsorge von gesundheitlichen Problemen, die während oder nach der Geburt auftreten können
• Logopädie zur Verbesserung der Sprechfähigkeit • Physikalische Therapie zur Stärkung der Muskeln und Verbesserung der motorischen
Fähigkeiten • Ergotherapie zur Verbesserung der motorischen Fähigkeiten und Erleichterung von
Aufgaben im täglichen Leben • Verhaltenstherapie zur Bewältigung der emotionalen Schwierigkeiten, die mit dem
Down-Syndrom einhergehen können.
Einige Krankheiten können bei Kindern mit ” Down-Syndrom und -quot häufiger sein. Aus diesem Grund wird die Behandlung dieser Erkrankungen von den zuständigen Fachärzten durchgeführt.
• Hörprobleme • Augenerkrankungen • Herzprobleme • Schlafapnoe • Darm- und Magenprobleme (wie Verstopfung, Reflux und Zöliakie) • Anfälliger für Infektionen zu sein • Schilddrüsenprobleme • Schwierigkeiten mit Autismus, sozialen Fähigkeiten und Kommunikation • Alzheimer#39; s Risiko im späteren Leben
Down-Syndrom in der Jugend
Kinder mit Down-Syndrom können während der Adoleszenz emotionale Probleme haben. Der beste Weg, ihre emotionale Gesundheit zu unterstützen, ist, sie so weit wie möglich in die Aktivitäten zu Hause, in der Schule und in der Gemeinschaft einzubeziehen. Die frühzeitige Förderung der Teilnahme von Kindern mit Down-Syndrom an körperlichen Aktivitäten außerhalb des Hauses spielt auch eine schützende Rolle gegen Adipositas, die insbesondere in der Adoleszenz und darüber hinaus zunimmt.
