Emofilia Che cosa è emofilia? L’emofilia è una malattia ereditaria caratterizzata da sanguinamento che non si ferma o si ferma in ritardo perché il sangue non coagula correttamente. Quando un’area del corpo sanguina, le cellule del sangue coagulano per bloccare l’estremità del vaso sanguinante. Se questo meccanismo viene interrotto, si verifica un sanguinamento inarrestabile, che viene chiamato emofilia. Il sanguinamento può essere esterno o interno a causa di urti e traumi, e può portare il rischio di disabilità e morte.
Con un trattamento efficace di questa malattia per tutta la vita, il bambino può condurre una vita sana. Tuttavia, è importante sensibilizzare e seguire da vicino il bambino in merito a cadute e lesioni, non interrompere gli esami di routine e informare insegnanti e parenti.
Varietà Quali sono i tipi di emofilia?
A seconda dei fattori di coagulazione, ci sono due tipi di malattia.
Emofilia A
È anche chiamato emofilia classica. C’Ã un difetto nei geni che producono una proteina chiamata fattore 8 (emofilia A), uno dei punti intermedi richiesti per la coagulazione di sangue. Questo fattore è troppo poco o assente nel sangue. Emofilia B
C’Ã un difetto strutturale nei geni che producono il fattore 9, un’altra proteina necessaria per coagulazione. Questo fattore è anche troppo poco o assente nel sangue.
Cause Cause di emofilia L’emofilia è causata da una carenza o assenza di proteine nel sangue del bambino chiamato fattori di coagulazione. I fattori di coagulazione funzionano con le cellule del sangue chiamate piastrine (piastrine, piastrine) per controllare il sanguinamento.
L’emofilia viene trasmessa geneticamente da genitore a figlio. È più comune nei ragazzi che nelle ragazze. Una delle ragioni è che il gene in questione è legato al sesso. Le ragazze sono solitamente portatrici, quindi la malattia è più comune nei ragazzi. Le ragazze nate da madri non emofiliache e padri emofiliaci sono portatori al 100% e i ragazzi sono sani al 100%. Da una madre portatrice e un padre non emofiliaco, nasce un bambino del 50% con emofilia e un portatore del 50% e una ragazza non emofiliaca del 50%.
Sintomi Quali sono i sintomi di emofilia?
Sanguinamento eccessivo o lividi dopo lesioni o interventi chirurgici Grave sanguinamento da un piccolo taglio Gengive sanguinanti Mancato arresto del sanguinamento dopo l’estrazione del dente Epistassi che sono inspiegabili e molto difficile da fermare Il sanguinamento nella ferita si ferma e ricomincia Gonfiore alle articolazioni Mancato arresto del sanguinamento dopo la circoncisione nei ragazzi Forte sanguinamento mestruale nelle ragazze, che può durare per un tempo molto lungo
Metodi diagnostici Metodi diagnostici di emofilia La malattia viene diagnosticata da un ematologo pediatrico. La presenza di questa malattia in famiglia e sintomi come lividi e sanguinamento eccessivo sono studiati. Test di coagulazione vengono eseguiti anche per testare il processo di coagulazione nel sangue. Questi possono includere il test della protrombina (PT) e il test del tempo parziale di tromboplastina (PTT). Gli esami del sangue sono fatti per misurare la quantità di fattori di coagulazione nel sangue. Sulla base dei risultati del test, il tipo e il grado di emofilia possono essere determinati in base alla quantità di fattori nel sangue. Questi gradi sono lievi, moderati o gravi.
Mild Hemophilia Ha più del 5% della quantità di fattori che sarebbero considerati normali.
Moderate Hemophilia Ha da 1 a 5% della quantità di fattori che possono essere considerati normali
Grave emofilia Ha meno di 1% della quantità normale di fattore.
