Enfants en bonne santé possibles dans l’anémie méditerranéenne
Enfants en bonne santé possibles dans l’anémie méditerranéenne Les personnes ayant des antécédents familiaux d’anémie méditerranéenne ou qui sont porteuses doivent absolument subir des tests de dépistage avant de devenir enceintes.
Si vous avez l’anémie méditerranéenne dans votre famille
Ces dernières années, des progrès significatifs ont été réalisés dans le traitement des maladies génétiques grâce à de sérieux développements dans le monde de la médecine et des sciences génétiques. Des progrès prometteurs sont également réalisés dans le traitement de la thalassémie (anémie méditerranéenne), qui est l’une des maladies héréditaires et est transmise des parents à leurs enfants par les gènes. Les personnes ayant des antécédents familiaux de thalassémie ou de porteurs doivent subir des tests de dépistage avant de devenir enceintes et, si possible, avant le mariage.
Enfants en bonne santé possibles dans l’anémie méditerranéenne: Qu’est-ce que l’anémie méditerranéenne?
L’anémie méditerranéenne se développe lorsque la production de la molécule d’hémoglobine dans les globules rouges qui transportent l’oxygène vers les tissus est altérée ou insuffisante en raison de dommages génétiques. La thalassémie, qui mène le classement des maladies génétiquement transmissibles dans notre pays, non seulement dure toute une vie, mais peut également entraîner des conséquences fatales si le traitement correct n’est pas appliqué. Les patients atteints de thalassémie peuvent maintenant vivre une vie saine pendant de nombreuses années avec la bonne approche de traitement qui maintient la personne atteinte de la maladie au centre.
Subir un test de thalassémie
Avoir le gène de la thalassémie ne signifie pas que vous aurez la maladie. Il est possible de vivre toute sa vie en bonne santé en tant que porteur de thalassémie avec un seul gène de la mère ou du père. Cependant, la situation est légèrement différente pour les enfants nés de couples porteurs. Selon les statistiques, la probabilité que ces enfants naissent porteurs est de 50%, tandis que la probabilité d’être malade est de 25%. Ce résultat peut maintenant être évité. Étant donné que les risques sont identifiés dans les contrôles prénuptiaux, il est possible de prendre les précautions nécessaires avant la grossesse. En plus de tester le bébé pour la thalassémie pendant la grossesse, qui est maintenant standard, les récents développements en génétique embryonnaire et la méthode de diagnostic génétique préimplantatoire peuvent garantir que les couples qui sont porteurs peuvent également avoir une santé enfants.
Quels sont les symptômes de l’anémie méditerranéenne?
Le symptôme le plus caractéristique de la thalassémie est l’anémie. La personne se sent fatiguée et faible tout le temps parce que les cellules ne reçoivent pas assez d’oxygène. En outre, la peau pâle ou jaunâtre, les déformations osseuses du visage, le retard de croissance, le gonflement abdominal et l’urine foncée sont parmi les symptômes de la thalassémie. En outre, l’élargissement du foie et de la rate, la formation de calculs dans la vésicule biliaire, l’assombrissement de la peau et le retard de développement sont parmi les signes qui indiquent la maladie dans la petite enfance.
Enfants en bonne santé possibles dans l’anémie méditerranéenne: Traitement de l’anémie méditerranéenne
Afin de maintenir le taux d’hémoglobine au niveau souhaité, une transfusion sanguine continue est nécessaire. De cette façon, les complications possibles peuvent être évitées et tout retard de développement chez les enfants peut être évité. Cependant, les transfusions sanguines régulières peuvent entraîner des niveaux élevés de fer. Les médicaments sont utilisés pour prévenir cela et pour éliminer l’excès de fer du corps. Le fait que le médicament utilisé pour éliminer le fer du corps peut maintenant être pris par voie orale est l’un des développements les plus importants de la thalassémie ces dernières années. Les progrès de la transplantation de cellules souches ont également pris leur place dans le traitement. Dans les cas appropriés, y compris les enfants nés avec une thalassémie sévère, la transplantation de cellules souches hématopoïétiques est une option de traitement avec des résultats définitifs.
Il peut conduire à de graves problèmes
La thalassémie est une maladie à vie qui doit être traitée. Cependant, s’ils ne sont pas traités, des problèmes graves tels que le diabète, la thyroïde et les glandes parathyroïdes sous-actives, les troubles du développement sexuel, les maladies du foie telles que la fibrose et la cirrhose, et les déformations du système squelettique peuvent survenir en raison des dommages qu’il cause dans le corps. Pour cette raison, il est important de surveiller le patient pour d’éventuels problèmes endocriniens et de procéder à des examens d’imagerie réguliers d’organes tels que la vésicule biliaire, le foie et le cœur. En plus de la surveillance régulière des niveaux de fer, les patients atteints de thalassémie doivent également être suivis en termes de calcium et de vitamine D tout au long de leur traitement et des thérapies de soutien doivent être appliquées au besoin. Tous les patients atteints de thalassémie doivent être vaccinés contre les hépatites A et B.Enfants en bonne santé possibles dans l’anémie méditerranéenne
Il est commun en Turquie
Selon les données du ministère de la Santé, il y a 1 million 300 mille porteurs et près de 5 mille patients de thalassémie en Turquie. En termes de répartition régionale, les régions de la Méditerranée et du sud-est de l’Anatolie ont une prévalence plus élevée d’anémie méditerranéenne. Alors qu’une personne sur 40-50 en Turquie porte le gène qui provoque l’anémie méditerranéenne, on sait qu’une personne sur 10 à Antalya, Adana et en Anatolie du Sud-Est possède le gène.
