Enfermedad de SMA
Qué es la enfermedad de AME?
Enfermedad de SMA La atrofia muscular espinal, o enfermedad de SMA para abreviar, es una genética, es decir. enfermedad hereditaria de la neurona motora que afecta el sistema nervioso central, el sistema nervioso periférico y los movimientos musculares controlados de la musculatura esquelética.
No existe un tratamiento definitivo para la enfermedad de AME. SMA es una enfermedad muy rara.Sma es uno de un grupo de enfermedades llamadas distrofia muscular, que se caracteriza por los síntomas de debilidad progresiva y pérdida de masa muscular. En muchos casos de distrofia muscular, genes anormales mutados interfieren con la producción de proteínas necesarias para construir músculo sano.
La mayoría de las células nerviosas que controlan los músculos del cuerpo se encuentran en la médula espinal. Durante la AME, los músculos del cuerpo no pueden recibir y reaccionar a las señales del sistema nervioso. Cuando los músculos no son estimulados regularmente por las células nerviosas, se atrofian, es decir, comienzan a encogerse.
En la enfermedad de la AME hay una pérdida de células nerviosas en la médula espinal llamada neuronas motoras. En la AME, los músculos que están más cerca del centro del cuerpo, es decir, los músculos proximales, generalmente se ven más afectados que los músculos que están más lejos del centro, es decir. los músculos distales.
Causas
Qué causa la enfermedad de AME?
La AME es causada por una deficiencia de una proteína de la neurona motora llamada SMN, que es esencial para la supervivencia de la neurona motora en el sistema nervioso. El SMN juega un papel importante en la expresión génica en las neuronas motoras.
Esta deficiencia es causada por defectos genéticos en el cromosoma 5 de un gen llamado SMN1. El más común de estos defectos es que el gen SMN1 no existe en absoluto. El gen vecino SMN2 es lo suficientemente similar como para asumir su función.
Mucho más raramente, la enfermedad de SMA puede también ser causada por mutaciones en genes con excepción del gen de SMN1, y se refiere como enfermedad de SMA originada del cromosoma 5.
Cuáles son los tipos de enfermedad de SMA?
La enfermedad de SMA más común también se llama “enfermedad de SMA asociada al cromosoma 5 o enfermedad de SMA asociada a SMN”. Estos síntomas de AME se dividen en varios tipos diferentes, de 1 a 4, dependiendo de la edad de inicio, la tasa de propagación y la movilidad del individuo.
Los niños que presentan los primeros síntomas al nacer o en la infancia muestran el nivel más bajo de funcionamiento. Esto se llama tipo 1. La AME que comienza en la adolescencia se llama tipo 2 y tipo 3, mientras que la SMA que muestra síntomas en la edad adulta se clasifica como tipo 4. En circunstancias normales, cuanto más tardía sea la aparición de la enfermedad, menos afectados serán los niveles de función motora.
Además de los cuatro tipos, también hay una forma de AME tipo 0. La AME tipo 0 se caracteriza por una reducción de la movilidad fetal al final del embarazo, y el nacimiento prematuro es común en esta condición. Estos recién nacidos pueden tener debilidad grave, hipotonía y defectos cardíacos, así como dificultad para chupar, respirar y tragar.
El bebé no alcanza la etapa de auto-derecho. Por lo general, estos bebés tienen diplejia facial (parálisis facial), falta de respuesta a los estímulos ambientales y defectos cardíacos congénitos. Los bebés diagnosticados con AME tipo 0 generalmente mueren dentro de los primeros seis meses de vida.
Los niveles significativos de síntomas de la enfermedad de AME en los seis meses a un año después del nacimiento indican la enfermedad de AME tipo 1. Estos niños suelen ser muy débiles, tienen dificultad para respirar, chupar y tragar, y nunca llegan a la etapa de progresión del desarrollo donde pueden sentarse por su cuenta. Esto también se llama enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Los niños con enfermedades de AME tipo 1 pueden sobrevivir durante varios años con la ayuda de la ventilación mecánica y los tubos de alimentación para ayudar con la respiración y la alimentación.
Otro nombre para la enfermedad de Dubowitz tipo 2 SMA . La AME tipo 2 comienza en bebés que aprenden a sentarse sin ayuda a los 3 a 15 meses de edad, pero no se paran ni caminan por sí solos. La AME tipo 2 representa aproximadamente el 20% de todos los casos de AME.
La debilidad muscular se observa predominantemente cerca del centro del cuerpo y afecta las extremidades inferiores más que las extremidades superiores. Sin embargo, los músculos de la cara y los ojos no suelen verse afectados. Las personas con AME tipo 2 generalmente pueden vivir lo suficiente para llegar a la edad adulta, incluso si las complicaciones respiratorias son una amenaza constante para ellos.
Los síntomas de la AME tipo 3 suelen aparecer entre los 18 meses de edad y la edad adulta. Durante este período, los individuos afectados han ganado la capacidad de moverse independientemente. Sin embargo, la progresión de la enfermedad de SMA puede causar caídas y dificultad para subir escaleras debido a la debilidad proximal. Algunas personas afectadas pierden la capacidad de ponerse de pie y caminar con el tiempo, en la adolescencia, y necesitan usar una silla de ruedas para moverse.
En otros casos, la capacidad de caminar no puede perderse en absoluto. La mayoría de los casos de este tipo desarrollan deformidades en los pies, escoliosis y debilidad muscular respiratoria. Este tipo también se llama enfermedad de Kugelberg-Welander.
El cuarto tipo de enfermedad de SMA, que ocurre en la adolescencia tardía o la edad adulta, se llama SMA de inicio tardío. Este tipo no tiene efecto promedio en la vida útil del individuo. Los pacientes pueden llegar a cualquier etapa del desarrollo del movimiento y comúnmente conservar su movilidad de por vida.
Cuáles son las complicaciones de la enfermedad de SMA?
Una de las complicaciones más importantes de la AME es la pérdida de control sobre los músculos. En consecuencia, la complicación más importante de la enfermedad es la pérdida de la función de los músculos que controlan la respiración.
La debilidad de los músculos respiratorios significa que el aire no puede entrar y salir bien de los pulmones. La respiración deficiente tiene efectos negativos en la salud general. Los síntomas de los músculos respiratorios débiles incluyen dolores de cabeza, dificultad para dormir por la noche e insomnio, bostezos frecuentes durante el día, somnolencia excesiva durante el día, falta de concentración, dificultad para acostarse, infecciones en el pecho y, finalmente, daño cardíaco e insuficiencia respiratoria.
Durante toda la vida, el individuo debe cuidar de su función respiratoria y prestar especial atención a las infecciones. En esta etapa, el médico ayudará al individuo con el apoyo médico necesario para eliminar las secreciones de las infecciones.
Las piernas tienden a mostrar debilidad antes de los brazos. Las manos, por otro lado, son generalmente las extremidades que se mantienen fuertes por más tiempo, e incluso si se debilitan, generalmente permanecen lo suficientemente fuertes como para usar un teclado de computadora.
La escoliosis, o curvatura de la columna vertebral, también es un problema común en la AME y requiere intervención médica. La escoliosis es causada por la debilidad de los músculos que soportan la columna vertebral, que normalmente es una columna flexible, y puede ser muy incómoda para el individuo.
La escoliosis puede interferir directamente con la postura y la movilidad. Puede dañar la forma y apariencia del cuerpo del individuo. En los casos en que la curvatura de la columna vertebral es muy grave, también puede causar dificultades para respirar correctamente.
Los individuos con AME generalmente comienzan a mostrar una curva escoliótica temprano en la vida. Esta curva generalmente se trata proporcionando apoyo hasta que el niño tenga la edad suficiente para la cirugía. En muchos casos, el crecimiento debe completarse antes de la corrección quirúrgica y la fusión de la columna vertebral. Solo en los casos en que la función respiratoria del niño está afectada se puede considerar la intervención quirúrgica temprana.
Algunos tipos de enfermedad de AME no se deben a la deficiencia del cromosoma 5 o SMN. La gravedad de estos tipos y los músculos que afectan varían mucho de un caso a otro, con gran variación en los músculos más afectados. Mientras que la mayoría de las formas, como la forma asociada con el cromosoma 5, afectan principalmente a los músculos proximales, hay otras formas que afectan principalmente a los músculos distales, al menos inicialmente más lejos del centro del cuerpo.
Síntomas
Cuáles son los síntomas de la enfermedad de SMA?
Los síntomas de la enfermedad de SMA abarcan un amplio rango dependiendo del tipo y gravedad de la enfermedad. El signo y síntoma más obvio de la AME es la debilidad en los músculos controlables. Los músculos más afectados son los más cercanos al centro del cuerpo, como los músculos de los hombros, las caderas, los muslos y la parte superior de la espalda. Si los músculos de la espalda están debilitados, se pueden desarrollar curvas espinales o jorobados.
Las extremidades inferiores a menudo parecen estar más afectadas que las extremidades superiores y los reflejos tendinosos se reducen.
En los casos en que los músculos utilizados para respirar y tragar se ven afectados por la AME, pueden producirse complicaciones especiales que causan anomalías en estas funciones.
La edad de inicio de la enfermedad de AME y el nivel de función motora están relacionados con la cantidad de proteína disponible está presente en las neuronas motoras. Los sentidos de la vista, el oído, el gusto, el olfato y el tacto, así como el funcionamiento mental y emocional, son completamente normales en las personas con AME.
Si la AME no se debe a una deficiencia del cromosoma 5 o SMN, la gravedad de la enfermedad y los músculos afectados pueden variar mucho. En contraste con el tipo relacionado con el cromosoma 5, estos pueden afectar los músculos distales que están, al menos inicialmente, más lejos del centro del cuerpo.
En la AME relacionada con el cromosoma 5, la aparición posterior de los síntomas y las proteínas SMN más presentes en el cuerpo, el curso más suave de la enfermedad.
En el pasado, el inicio de la AME en la infancia se ha asociado con una esperanza de vida promedio de dos años, pero hoy los expertos médicos reconocen la SMA como un proceso y creen que tales estimaciones no son precisas. Sin embargo, la AME es la causa más común de muerte en bebés debido a la genética.
En los tipos de AME de inicio infantil, los músculos entre las costillas del bebé afectado son muy débiles, pero el músculo del diafragma es muy fuerte. Por esta razón, el niño a menudo respira moviendo el ombligo en lugar del pecho.
Métodos de diagnóstico
Cómo se diagnostica la enfermedad de AME?
El primer paso en el diagnóstico de cualquier enfermedad neuromuscular suele ser un examen físico y la historia clínica de la familia del paciente. Hay algunas pruebas simples usadas para distinguir la atrofia muscular espinal de condiciones similares tales como distrofia muscular.
En los bebés, la debilidad muscular y la hipotonía son a menudo los primeros signos de AME. Dificultades de movimiento, pérdida de habilidades motoras, debilidad muscular proximal, hiporeflexia (ausencia de reflejos), contracciones involuntarias de la lengua y recuentos bajos de neuronas motoras pueden ayudar a confirmar el diagnóstico.
Para confirmar el diagnóstico de AME, los médicos pueden ordenar un análisis de sangre para detectar la presencia de una enzima llamada creatina quinasa, o CK para abreviar, en los músculos debilitados. Esto no es concluyente porque los niveles de CK son elevados en muchas enfermedades neuromusculares.
Un nivel alto de CK en sangre no es dañino per se, pero indica que se ha producido daño muscular. Por lo general, los niveles de CK son normales en pacientes diagnosticados con enfermedad de AME tipo 1, pero ligeramente elevados en pacientes diagnosticados con otros tipos de SMA, como
tipos 2 y 3.
Los médicos que sospechan fuertemente de la enfermedad de SMA pueden considerar que las pruebas genéticas son necesarias porque es la forma menos invasiva y más precisa de diagnosticar la presencia de la enfermedad de SMA asociada con el cromosoma 5, es decir, la enfermedad de tipo 1 – 4. Para la prueba genética, solo se toma una muestra de sangre.
En casos raros, los médicos generalmente pueden ordenar una biopsia muscular del muslo, es decir, se toma una pequeña muestra de tejido muscular. y se examina bajo un microscopio.
Otras pruebas utilizadas para las enfermedades de la AME incluyen pruebas de velocidad de conducción nerviosa y pruebas que miden la actividad eléctrica en el músculo llamada electromiografía o EMG. Durante la prueba de velocidad de conducción nerviosa, el paciente puede sentir sensaciones como descargas eléctricas leves, y el proceso de EMG requiere que se inserten agujas cortas en los músculos.
Métodos de tratamiento
Cómo se trata la enfermedad de AME?
No hay tratamiento definitivo conocido para la enfermedad de SMA. Sin embargo, los expertos médicos continúan trabajando para una cura de varias ramas. El proceso de tratamiento de la enfermedad de SMA tiene como objetivo controlar los síntomas y las complicaciones de la enfermedad.
La debilidad de los músculos respiratorios es un problema importante en varias formas de AME. Aunque no es la única causa, la debilidad de estos músculos es la causa más común de muerte en los tipos 1 y 2 de AME. Aquí, la respiración no invasiva se puede lograr a través de una máscara de oxígeno o boquilla. Hoy en día, la amplia disponibilidad de dispositivos de ventilación portátiles y eficaces ofrece a los pacientes con AME neonatal más opciones y prolonga en gran medida su esperanza de vida.
El apoyo respiratorio también puede ayudar a niños y adultos con diferentes formas de tipos de enfermedad de AME. En muchos casos, los profesionales médicos recomiendan comenzar con métodos de ventilación no invasivos primero. Esto generalmente significa la entrega presurizada de aire ambiental no enriquecido con oxígeno a través de una máscara o boquilla. Este tipo de sistema puede venir en muchas formas diferentes y se puede utilizar en cualquier momento del día. También se puede quitar fácilmente para comer, beber y hablar.
Cuando la ventilación no invasiva no es suficiente, la asistencia respiratoria puede ser proporcionada por la traqueotomía, que es un método de hacer un agujero en la tráquea, es decir. la tráquea. Una vez hecho este agujero, se suministra aire presurizado a través de un tubo en el área de la traqueotomía. Después de un período de ajuste, generalmente es posible comer, beber y hablar normalmente con un tubo de traqueotomía.
La terapia de apoyo respiratorio en la enfermedad de AME también requiere la eliminación de las secreciones de la respiración con un dispositivo mecánico, evitando así las infecciones . Un insuflador-respirador es un tipo de dispositivo que puede ayudar a eliminar las secreciones de las vías respiratorias.
El dispositivo aplica presión positiva a la vía respiratoria y luego regresa rápidamente a la presión negativa para limpiar el interior del tubo, imitando una tos natural. Los dispositivos oscilantes de pared torácica de alta frecuencia también ayudan a despejar las vías respiratorias. Este es un chaleco que se infla rápidamente y se desinfla, imitando así la respiración normal, y crea mini tos, que luego pasan las secreciones a las vías respiratorias más grandes.
Casi todas las personas que sufren de SMAdeberían recibir una vacuna contra la gripe cada año para prevenir infecciones respiratorias. Otras precauciones incluyen evitar las multitudes, descansar lo suficiente y comer una dieta saludable.
La debilidad de los músculos de la boca y la garganta puede causar problemas para tragar. especialmente aquellos que han sufrido de SMAdesde la infancia pueden tener dificultad para tragar y chupar. La mala succión puede conducir a la deshidratación y la desnutrición, mientras que la dificultad para tragar puede conducir a la obstrucción de las vías respiratorias y las infecciones por alimentos o líquidos inhalados.
Los bebés con debilidad severa para tragar y chupar pueden alimentarse con métodos alternativos, como una sonda de alimentación, a menudo llamada sonda de gastrostomía o sonda G. Una sonda de alimentación es un tubo pequeño y flexible que permite que los nutrientes líquidos pasen por alto la boca, la garganta
y esófago y llegar al estómago directamente.
Algunos sistemas de sonda de alimentación están diseñados para desprenderse a través de una abertura en el abdomen cuando no están en uso. En algunos casos, los usuarios del tubo g pueden alimentarse tanto a través del tubo como normalmente por la boca.
Los patólogos del habla y el lenguaje están capacitados en el tratamiento de problemas de deglución, así como problemas relacionados con el habla. Estos especialistas pueden asesorar al individuo sobre cómo lidiar con los músculos débiles de la deglución, la preparación de alimentos adecuada y el uso de tubos de gastrostomía.
Algunos expertos médicos creen que en algunos casos, las curvaturas espinales severas pueden comprimir los pulmones, comprometiendo la función respiratoria. Para prevenir esto, se puede recetar un corsé ortopédico para la espalda o un corsé ortopédico que apoye a un niño con SMAen una posición específica, generalmente para tratar de guiar la columna vertebral a medida que crece. Estos soportes no resuelven el problema, pero pueden retrasar la progresión de la curvatura de la espalda.
La solución permanente a la curvatura espinal es casi siempre la cirugía de enderezamiento espinal. Esta cirugía se puede realizar si la condición respiratoria del individuo es lo suficientemente buena como para soportar la cirugía. El momento de la cirugía de espalda es importante. Por lo general, los médicos prefieren esperar hasta que se complete el crecimiento de la columna, ya que esto permite utilizar métodos quirúrgicos más simples. Sin embargo, si la condición respiratoria de la persona está empeorando, la cirugía se puede realizar antes.
Se deben tomar precauciones especiales para una persona con SMA que necesita someterse a cualquier cirugía. Especialmente en las primeras etapas de la AME, las células musculares que no reciben señales nerviosas desarrollan anormalidades mientras intentan “alcanzar” los nervios. Estas anomalías pueden conducir a reacciones peligrosas a los relajantes musculares que se usan a menudo durante la cirugía. Diferentes medicamentos pueden prevenir esto.
Existe un nuevo tratamiento para la enfermedad de AME, Spinraza, que modifica el gen SMN2 para aumentar la producción de proteína SMN2 normal y funcional. La spinraza se puede recomendar para los bebés que sufren de AME, especialmente entre las edades de 2 y 12 años. La investigación también está en curso sobre los tratamientos basados en la entrega de genes faltantes para pacientes menores de 2 años de edad.
Vivir con SMA y cuidado en el hogar
Las personas afectadas por la AME necesitan una buena nutrición. Sin embargo, hay poca evidencia de que cualquier dieta sea beneficiosa contra la AME. Por el contrario, algunas dietas pueden ser perjudiciales. Las dietas elementales basadas en fórmulas especiales de componentes de proteínas degradadas, es decir, aminoácidos. pueden causar problemas a los niños con SMA que, naturalmente, tienen poco tejido muscular.
Los pacientes con AME están en riesgo de un aumento excesivo de peso, posiblemente porque no pueden hacer ejercicio de manera efectiva y tomar demasiadas calorías para su nivel de actividad. Por lo tanto, este peso debe mantenerse bajo control bajo la guía de un nutricionista y médico. En algunos casos, comer muchas comidas pequeñas durante el día puede ser más beneficioso que tres comidas grandes al día.
Los adultos con SMA pueden utilizar vehículos equipados con controles manuales especiales. Muchos profesionales médicos aconsejan que es una buena idea hacer tanta actividad física como sea cómodo con moderación para mantener la salud física y psicológica general y el bienestar de las personas con AME.
Proteger las articulaciones de la rigidez o lesión, prevenir la pérdida de rango de movimiento, es decir. flexibilidad en las articulaciones, y mantener la circulación son importantes para las personas con AME. Además, especialmente para los niños, es importante permitir y permitir suficiente movimiento para moverse por el entorno.
Hacer ejercicio en una piscina caliente puede ser particularmente beneficioso para el individuo. Sin embargo, una persona con AME no debe nadar sola y se deben tomar las precauciones de seguridad apropiadas.
Varios productos de apoyo tecnológico pueden ayudar incluso a los niños muy pequeños a explorar el mundo a pesar de los músculos débiles. Soportes, andadores, varios vehículos eléctricos y manuales con ruedas y aparatos ortopédicos pueden ayudar a pararse o moverse.
El uso cada vez más extendido de las tecnologías de la información, especialmente las que pueden reconocer comandos de voz, puede ayudar a escribir, colorear, usar una computadora o teléfono, y controlar electrónicamente las condiciones ambientales tales como temperatura, iluminación o televisión.
