Enfermedad de Wilson
Qué es la enfermedad de Wilson?
Enfermedad de Wilson La enfermedad de Wilson es un trastorno genético o familiar poco frecuente que hace que el cobre se acumule en el hígado, el cerebro y otros órganos vitales. La enfermedad de Wilson es más común en la infancia a la mediana edad, entre los 5 y los 35 años, pero también se ha diagnosticado por primera vez en personas más jóvenes o mayores.
En condiciones normales, el cobre juega un papel clave en el desarrollo saludable de los nervios, los huesos, el colágeno y la melanina pigmento de la piel en el cuerpo humano. Los humanos obtienen este cobre de los alimentos que consumen, y el exceso de cobre que el cuerpo no necesita se excreta a través de la bilis, una sustancia producida en el hígado.
Sin embargo, las personas con la enfermedad de Wilson no pueden excretar el cobre que entra en su cuerpo normalmente, en lugar de cobre puede acumularse en el cuerpo a un nivel que amenaza la vida. Como con muchos otros tipos de enfermedad, la enfermedad de Wilson es tratable si se diagnostica temprano. Como resultado del tratamiento, las personas con la enfermedad de Wilson pueden llevar vidas con una calidad de vida normal.
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Qué causa la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria y se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que un individuo debe heredar una copia del gen defectuoso de cada padre para desarrollar la enfermedad. Este gen es el gen ATP7B, que es responsable de hacer una proteína llamada ATPase2, que es responsable de transportar el hígado alrededor del cuerpo. Las personas que reciben el gen anormal de uno solo de sus padres no desarrollan la enfermedad, pero son portadores de la enfermedad y pueden transmitirla a sus hijos.
Las personas que tienen un padre o hermano con Diseasemay de Wilson están en mayor riesgo de desarrollar esta condición. Debido a que diagnosticar esta enfermedad tan pronto como sea posible puede potencialmente aumentar las posibilidades de un tratamiento exitoso, las personas en riesgo deben preguntar a su médico si necesitan pruebas genéticas para averiguar si tienen esta enfermedad.
Cuáles son las complicaciones de la enfermedad de Wilson?
Si no se trata, la enfermedad de Wilson puede llevar a complicaciones graves, hasta la muerte. Estas complicaciones incluyen principalmente lesiones al hígado, es decir. cirrosis. A medida que las células del hígado tratan de reparar el daño causado por el exceso de cobre, el tejido cicatricial se acumula en el hígado, lo que impide que funcione normalmente.
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Los problemas neurológicos asociados con esta enfermedad, como temblores, movimientos musculares involuntarios, marcha torpe y dificultades del habla, mejoran con el tratamiento de la enfermedad de Wilson en la mayoría de los casos. Sin embargo, algunas personas pueden experimentar dificultades neurológicas permanentes a pesar del tratamiento.
Al igual que con el hígado, el cobre acumulado durante el curso de la enfermedad de Wilson puede dañar los riñones, lo que lleva a problemas renales como cálculos renales y cantidades anormales de aminoácidos en la orina.
El cobre que se acumula en el cerebro y el sistema nervioso debido a la enfermedad de Wilson puede conducir a problemas psicológicos como el trastorno bipolar, depresión, cambios de personalidad, psicosis o irritabilidad persistente.
La enfermedad de Wilson puede causar problemas sanguíneos llamados hemólisis, en la que se destruyen los glóbulos rojos, lo que conduce a anemia e ictericia.
¿Cómo prevenir la enfermedad de Wilson?
Dado que la enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria, todavía no es posible prevenirla. La enfermedad de Wilson se puede curar prestando atención al consumo de cobre y comenzando el proceso de tratamiento adecuado con un diagnóstico temprano.
Síntomas
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson es hereditaria y está presente desde el nacimiento, pero los primeros signos y síntomas no aparecen hasta que la cantidad de cobre que el individuo recibe de la dieta diaria se acumula en el cerebro, el hígado u otros órganos.
Los signos y síntomas de la enfermedad de Wilson varían según los órganos del cuerpo del individuo afectado por la enfermedad. Los signos y síntomas más comunes son:
Fatiga
Pérdida de apetito
Dolor abdominal
Coloración amarillenta de la piel y del blanco de los ojos, p.e. ictericia
Hinchazón con acumulación de líquido en las piernas o el abdomen,
Decoloración marrón dorada de los ojos llamada Kayser-Fleischer rings,
Movimientos musculares incontrolados
Problemas de habla, deglución o coordinación física.
Debido a que muchos de estos signos y síntomas son similares a los de otras enfermedades hepáticas, la enfermedad de Wilson puede ser difícil de diagnosticar. Las personas con antecedentes familiares de sangre de la enfermedad de Wilson o las personas que están preocupadas de que puedan tener los síntomas anteriores deben buscar consejo médico.
Métodos de diagnóstico
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Wilson?
Diagnosticar la enfermedad de Wilson no es fácil al principio, ya que a menudo es difícil distinguir sus signos y síntomas de otras enfermedades hepáticas como la hepatitis . Además, los síntomas pueden desarrollarse con el tiempo. En particular, los cambios de comportamiento que ocurren gradualmente pueden ser difíciles de asociar con la enfermedad de Wilson.
Para diagnosticar la enfermedad, el médico realizará un examen físico, escuchará los signos y síntomas descritos por el individuo y hará preguntas sobre su historial de salud y el de su familia. Ser consciente de las posibles mutaciones en la familia del individuo permite a los médicos comenzar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas y permite que los hermanos del individuo sean examinados para detectar la enfermedad.
En circunstancias normales, el médico de un individuo se basa en una combinación de signos y síntomas y resultados de las pruebas para diagnosticar la enfermedad de Wilson. Las pruebas y procedimientos utilizados para diagnosticar la enfermedad de Wilson incluyen principalmente análisis de orina y sangre.
A través de análisis de sangre, el médico puede controlar la función hepática y verificar el nivel de una proteína llamada ceruloplasmina, que une el cobre en la sangre, así como el nivel de cobre en la sangre. El médico también puede querer medir la cantidad de cobre que el individuo excreta en la orina durante un período de 24 horas. Las mutaciones genéticas que causan la enfermedad de Wilson también se pueden identificar mediante una prueba genética en muestras de sangre.
La enfermedad de Wilson se asocia tanto con un tipo de catarata llamada catarata de girasol, que se puede ver en el examen ocular, y los anillos de Kayser-Fleischer , que son causados por el exceso de cobre. Durante un examen ocular por esta razón, la
El oftalmólogo revisa los ojos del individuo usando un microscopio con una fuente de luz de alta intensidad.
Para diagnosticar la enfermedad de Wilson, se puede realizar una biopsia para tomar una muestra de tejido del hígado. En este proceso, el médico toma una pequeña muestra de tejido insertando una aguja delgada a través de la piel hacia el hígado. El tejido se analiza en el laboratorio para detectar el exceso de cobre.
¿Cómo desaparece la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson no desaparece por sí sola, y se trata con un curso apropiado de terapia.
Métodos de tratamiento
¿Cómo se trata la enfermedad de Wilson?
La primera etapa del tratamiento de la enfermedad de Wilson se centra en el control del nivel de cobre en el cuerpo. El médico puede recetar una serie de medicamentos llamados agentes quelantes, que atan el cobre en el torrente sanguíneo del individuo y hacen que sea más fácil eliminarlo del cuerpo. Estos agentes quelantes de unión al cobre pronto son filtrados por los riñones y liberados de la orina.
El siguiente paso en el tratamiento de la enfermedad de Wilson se centra en evitar que el cobre se acumule en el cuerpo de nuevo. Sin embargo, si ya se ha producido un daño hepático grave, el individuo puede requerir un trasplante de hígado. El tratamiento para la enfermedad de Wilson requiere un proceso de por vida y puede involucrar varios tipos de medicamentos. Los medicamentos utilizados en este tratamiento pueden causar algunos efectos adversos y deben usarse con precaución, especialmente para algunas personas.
Uno de los medicamentos utilizados en el proceso de tratamiento es un agente quelante que ayuda a reducir el cobre. Este medicamento puede causar algunos efectos secundarios y debe considerarse cuidadosamente, especialmente para las personas que son alérgicas a este medicamento. El médico también puede recomendar otros medicamentos para tratar los signos y síntomas de la enfermedad de Wilson.
Si el daño hepático es grave, el individuo puede necesitar un trasplante de hígado. Durante un trasplante de hígado, el cirujano extrae el hígado enfermo y lo reemplaza con un hígado sano de un donante.
La mayoría de los hígados trasplantados provienen de donantes fallecidos. En algunos casos, sin embargo, el hígado puede provenir de un donante vivo, como un familiar relacionado con la sangre. En este caso, el cirujano extrae el hígado enfermo del individuo y lo reemplaza
con parte del hígado del donante.
Cambios en el estilo de vida para la enfermedad de Wilson
Se aconsejará a las personas con enfermedad de Wilson limitar la cantidad de cobre consumido en su dieta diaria. Las personas con tuberías de cobre en el hogar o en el lugar de trabajo también necesitarán tener la cantidad de cobre en el agua u otra agua limpia que usan como prueba de agua potable diaria. Las personas deben evitar las multivitaminas, especialmente las que contienen cobre. Los alimentos ricos en cobre que los individuos deben evitar incluyen chocolate, nueces, hígado, mariscos y hongos.
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