Enfermedades genéticas pediátricas Nuestro Departamento de Enfermedades Genéticas Pediátricas diagnostica enfermedades hereditarias, anomalías congénitas, síndromes genéticos, o enfermedades que se producen como resultado de la predisposición genética, a partir del período prenatal. Los procesos de diagnóstico, seguimiento y tratamiento de enfermedades genéticas en niños y lactantes menores de 18 años son responsabilidad de especialistas en medicina genética pediátrica. Esta unidad es de gran importancia en cuanto a la vigilancia de las enfermedades genéticas, la prevención de los daños que pueden producirse en el cuerpo, la mejora del estado de salud general, la prevención de la transferencia de la enfermedad a sus propios hijos en el futuro, reducir los problemas de salud que pueden requerir una intervención de emergencia y ralentizar el curso de la enfermedad.
Además, esta unidad también ofrece servicios de asesoramiento a las personas con enfermedades genéticas para protegerlas de la transmisión hereditaria y para dar a luz a personas sanas.
¿Qué son las enfermedades genéticas en niños y bebés?
Las enfermedades genéticas en bebés y niños pueden conducir a una disminución en su calidad de vida en el futuro. El seguimiento atento es esencial para que los niños mantengan su salud fisiológica y psicológica de manera controlada.
Enfermedades No Diagnosticadas Las enfermedades que no pueden ser diagnosticadas por otras clínicas ambulatorias son referidas al Departamento de Enfermedades Genéticas Pediátricas. En esta unidad, las enfermedades se diagnostican a través de un análisis detallado de cromosomas y ADN.
Trastorno del espectro autista Es un trastorno que afecta negativamente el desarrollo del cerebro y se cree que es genético. Los síntomas pueden incluir niños que no reaccionan cuando se llaman sus nombres, que no hacen contacto visual al comunicarse, que tienen dificultad para hablar, participar en comportamientos obsesivos, que tienen dificultad para señalar objetos y no mostrar interés en actividades que atraen a su grupo de edad.
Enfermedades hereditarias en miembros de la familia
Si otros miembros de la familia tienen problemas de salud heredados que se transmiten genéticamente, existe un alto riesgo de que el niño también desarrolle estos problemas.
Por lo tanto, es necesario llevar a cabo análisis detallados, calcular el riesgo de la enfermedad, aplicar tratamientos preventivos y reducir los síntomas tanto como sea posible. Retraso mental
Si existe la sospecha de problemas de salud que afectan negativamente el desarrollo mental del niño, se requiere intervención desde el útero.
Síndrome de Down Una mutación del cromosoma 21 causa retraso mental. Puede ser heredado de un padre o madre portador. Los síntomas incluyen manos y oídos pequeños, nariz aplanada, ojos inclinados, cara redonda, exceso de tejido cutáneo en el cuello, músculos débiles y dificultades de aprendizaje.
Cáncer Enfermedades Las personas con cáncer en sus genes tienen un mayor riesgo de desarrollar estas enfermedades en el futuro en comparación con otras. Por esta razón, es de gran importancia realizar un seguimiento inmediato de los pacientes, realizar tratamientos preventivos y regular el estilo de vida desde una edad temprana.
Anomalías congénitas Los especialistas genéticos pediátricos están involucrados en casos como espina bífida y defectos cardíacos congénitos. De esta manera, se controlan los procesos de diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las enfermedades y es posible mejorar el estado de salud general del niño.
Obesidad genética Las personas con obesidad en sus genes tienen un alto riesgo de desarrollar esta enfermedad en el futuro. Por esta razón, es de gran importancia proteger su salud general con intervenciones tempranas y crear conciencia en los rituales de la vida diaria.
Enfermedades relacionadas con el matrimonio consanguíneo Los embarazos resultantes de las relaciones consanguíneas pueden llevar a un aborto espontáneo o a la muerte. Según las estadísticas, el riesgo de retraso mental, enfermedades
hereditarias y anomalías congénitas es muy alto. Esta unidad tiene la responsabilidad de diagnosticar estas enfermedades, proporcionar tratamientos adecuados para prevenirlas y concienciar a las familias.
Fibrosis quística Es el engrosamiento del moco en los sistemas reproductivo, digestivo y respiratorio desde el nacimiento. Causa perturbaciones en el funcionamiento de todos los sistemas del cuerpo.
Síndromes Genéticos Enfermedades como la enfermedad de Williams, el síndrome de DiGeorge y la neurofibromatosis son causadas por anomalías en los cromosomas. El diagnóstico temprano y el tratamiento posterior de estas enfermedades es crucial para controlar los síntomas. Las enfermedades que trata la unidad de enfermedades genéticas pediátricas no muestran los mismos síntomas en cada paciente. Por lo tanto, deben realizarse pruebas para identificar correctamente la enfermedad y elegir la opción de tratamiento óptima.
Métodos de tratamiento ¿Cuáles son los métodos de tratamiento en las enfermedades genéticas pediátricas? Hoy en día, los tratamientos para la cura completa de enfermedades genéticas pediátricas aún no se han encontrado, pero la investigación y los estudios están ayudando a aumentar las opciones de tratamiento y prevenir la transmisión genética. Las intervenciones tienen por objeto reducir los síntomas, mantener la salud general, reducir la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de la vida cotidiana.
Dibujo genético de pedigrí La genealogía familiar se refiere a la elaboración de un árbol genealógico. Todos los parientes de la sangre y su historia clínica están incluidos en este dibujo y es posible determinar el curso de las enfermedades, sus efectos fisiológicos, síntomas, complicaciones y opciones de tratamiento.
Estudios Citogenéticos
Estos son estudios que involucran analizar el comportamiento de división de las células, el comportamiento de los cromosomas y la biología celular. Dado que los cromosomas causan la transferencia de genes, el diagnóstico de enfermedades será mucho más fácil cuando se analicen las células.
Investigación Genética Molecular
Se aplica para determinar qué cromosoma desarrolla la enfermedad debido a una anomalía, por qué se produce esta anomalía, si la persona es portadora o no, y similares
puntos.
Consultoría Es muy importante que los padres con enfermedades hereditarias reciban asesoramiento antes del nacimiento y sean conscientes de las posibles situaciones que pueden ocurrir durante el embarazo y después del nacimiento del bebé. Los nacimientos que tienen lugar después de que se han calculado todos los riesgos son una parte importante de un bebé más saludable.
Farmacoterapia Dependiendo del tipo de enfermedad hereditaria, los tratamientos con medicamentos son importantes para reducir los síntomas y detener la progresión de la enfermedad.
Operaciones Quirúrgicas
En casos de anomalías congénitas, enfermedades genéticas del corazón y del cáncer o enfermedades metabólicas, se consideran opciones quirúrgicas si los tratamientos con medicamentos no han funcionado.
Educación Especial La educación especial en niños con retraso mental es importante para que los pacientes establezcan relaciones sociales, asuman responsabilidades, eviten que las discapacidades de aprendizaje los afecten y controlen sus patrones de comportamiento.
Tratamiento sintomático Se aplica para reducir los síntomas causados por la enfermedad. De esta manera, se puede prevenir la destrucción de tejidos o la progresión de la enfermedad a etapas avanzadas.
