Fibrose kystique La mucoviscidose (FK) est une maladie héréditaire qui affecte le mucus et les glandes sudoripares des systèmes respiratoire, digestif et reproducteur dès la naissance. En particulier, la mucoviscidose affecte de manière significative la fonction des poumons, du pancréas, du foie, des intestins, des sinus et des organes génitaux.
Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, le mucus dans le corps s’épaissit et devient collant. Cela provoque des difficultés respiratoires et augmente la probabilité de développer une infection pulmonaire grave.
La mucoviscidose affecte également le pancréas, qui sécrète les enzymes nécessaires à la digestion des aliments, et interfère avec la libération de ces enzymes. Lorsque les enzymes digestives ne peuvent pas atteindre l’intestin grêle, les aliments ne peuvent pas être décomposés correctement et les nutriments ne sont pas absorbés. Les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent souffrir de malnutrition, de douleurs abdominales et de constipation sévère.
La mucoviscidose provoque également une perte excessive de sel par la transpiration, ce qui peut entraîner une déshydratation, un coup de chaleur, de la fatigue, une pression artérielle basse et des maladies cardiaques. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent également être plus susceptibles de développer le diabète, l’ostéoporose et l’infertilité.
Causes La mucoviscidose est une maladie héréditaire causée par une mutation génétique. Étant donné que la maladie est transmise par des gènes récessifs, il y a 25 % de chances qu’elle se produise chez la progéniture d’hommes et de femmes qui n’ont pas la maladie, mais qui sont porteurs des gènes de la maladie. Dans la maladie, certains minéraux ne peuvent pas être transportés hors de la cellule et donc l’eau ne peut pas être libérée. C’est pourquoi les sécrétions telles que le mucus deviennent extrêmement épaisses et forment des bouchons dans les poumons et le pancréas. Le mucus épais qui s’accumule dans les poumons est également un bon habitat pour les germes de l’extérieur, c’est pourquoi les infections pulmonaires se développent souvent.
Symptômes
La fibrose kystique est généralement diagnostiquée lors du dépistage systématique des nouveau-nés. Cependant, dans certains cas (avec une évolution légère de la maladie), il peut être reconnu plus tard dans la vie.
Les symptômes de la fibrose kystique sont les suivants
Peau salée Toux persistante avec mucosités excessives Infections pulmonaires fréquentes Retard de croissance Selles grasses et malodorantes Salive excessivement dense Infertilité Diabète
Méthodes de diagnostic La fibrose kystique peut être diagnostiquée à la suite de tests appliqués aux nouveau-nés. Dans la période néonatale, un test sanguin appelé test de piqûre du talon peut donner des résultats en faveur de la mucoviscidose. Un certain nombre de tests peuvent également être effectués pour confirmer le diagnostic et détecter la progression de la maladie à l’avenir : Test de transpiration
Le test de la sueur mesure la proportion d’un minéral appelé chlore dans les glandes sudoripares.
Tests génétiques Les mutations génétiques qui causent la mucoviscidose sont étudiées.
Test d’expectoration C’est un examen qui peut être effectué en cas d’infections pulmonaires.
Test de fonction pulmonaire Contrôle l’apport d’oxygène et de dioxyde de carbone du patient.
Test des selles Indique l’absorption de graisse dans les fèces.
Méthodes de traitement Il n’existe pas de traitement connu pour la fibrose kystique, mais de nouveaux traitements aident les patients à vivre plus longtemps et plus confortablement. Le traitement de la fibrose kystique varie selon l’évolution et la gravité de la maladie.
Conseil L’exercice, l’éducation, le conseil nutritionnel et le conseil psychosocial aident à contrôler l’évolution de la maladie.
Réadaptation pulmonaire Il consiste en des exercices qui peuvent être effectués pour empêcher la formation de bouchons dans les poumons et pour s’assurer que les mucosités ne s’accumulent pas et sont facilement expulsées.
Physiothérapie Il aide le patient à se détendre avec divers appareils et techniques d’exercice.
Oxygénothérapie Ce traitement est administré pour prévenir une accumulation de mucus dans le corps et une baisse du taux d’oxygène dans le sang en raison d’infections pulmonaires fréquentes.
Greffe pulmonaire C’est une méthode qui peut être utilisée comme traitement pour les complications pulmonaires dans les cas où la maladie progresse.
Régime riche en calories En raison de problèmes dans le système digestif, les patients atteints de mucoviscidose ne peuvent pas obtenir suffisamment d’énergie de la nourriture. Par conséquent, les régimes constitués d’aliments à haute énergie peuvent être utilisés.
Fibrose Kystique Tube d’alimentation Il vise à fournir une nutrition aux patients qui ne peuvent pas maintenir leur nutrition en envoyant des nutriments supplémentaires à travers un tube dans l’estomac. En dehors de cela, des traitements connexes sont appliqués pour les complications telles que les infections pulmonaires et le pneumothorax, qui sont courantes en raison de la maladie.
