Fibrosi cistica
Fibrosi cistica La fibrosi cistica (CF) è una malattia ereditaria che colpisce le ghiandole mucose e sudoripare nel sistema respiratorio, digestivo e riproduttivo dalla nascita. In particolare, la fibrosi cistica influenza significativamente la funzione dei polmoni, pancreas, fegato, intestino, seni paranasali e genitali.
Nelle persone con fibrosi cistica, il muco nel corpo si addensa e diventa appiccicoso. Ciò causa difficoltà respiratorie e aumenta la probabilità di sviluppare una grave infezione polmonare.
La fibrosi cistica colpisce anche il pancreas, che secerne gli enzimi necessari per digerire il cibo e interferisce con il rilascio di questi enzimi. Quando gli enzimi digestivi non possono raggiungere l’intestino tenue, il cibo non può essere scomposto correttamente e i nutrienti non vengono assorbiti. Le persone con fibrosi cistica possono soffrire di malnutrizione, dolore addominale e grave stitichezza.
La fibrosi cistica induce anche il corpo a perdere quantità eccessive di sale attraverso la sudorazione, che può portare a disidratazione, colpo di calore, affaticamento, bassa pressione sanguigna e malattie cardiache. Le persone con questa malattia possono anche avere maggiori probabilità di sviluppare diabete, osteoporosi e infertilità.
Cause
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria causata da una mutazione genica. Poiché la malattia viene trasmessa attraverso geni recessivi, c’è una probabilità del 25% che si verifichi nella prole di uomini e donne che non hanno la malattia ma portano i geni della malattia. Nelle malattie, alcuni minerali non possono essere trasportati fuori dalla cellula e quindi l’acqua non può essere rilasciata. Ecco perché le secrezioni come il muco diventano estremamente spesse e formano tappi nei polmoni e nel pancreas. Il muco spesso che si accumula nei polmoni è anche un buon habitat per i germi dall’esterno, motivo per cui le infezioni polmonari spesso si sviluppano.
Sintomi
La fibrosi cistica viene solitamente diagnosticata durante lo screening di routine dei neonati. Tuttavia, in alcuni casi (con un decorso lieve della malattia) può essere riconosciuto più tardi nella vita.
I sintomi della fibrosi cistica sono i seguenti
Pelle salata Tosse persistente con catarro eccessivo Frequenti infezioni polmonari Ritardo di crescita Feci grasse e maleodoranti Saliva eccessivamente densa Infertilità Diabete
Metodi diagnostici La fibrosi cistica può essere diagnosticata come risultato di test applicati ai neonati. Nel periodo neonatale, un esame del sangue chiamato test della puntura del tallone può dare risultati a favore della fibrosi cistica. Una serie di test può anche essere eseguita per confermare la diagnosi e per rilevare la progressione della malattia in futuro:
Sweat Test Il test del sudore misura la proporzione di un minerale chiamato cloro nelle ghiandole sudoripare.
Test genetici Le mutazioni geniche che causano la fibrosi cistica sono studiate.
Test dell’espettorato È un esame che può essere eseguito in caso di infezioni polmonari.
Test di funzione polmonare Controlla l’apporto di ossigeno e anidride carbonica del paziente.
Stool Test Indica l’assorbimento dei grassi nelle feci.
Metodi di trattamento Non esiste una cura nota per la fibrosi cistica, ma nuovi trattamenti stanno aiutando i pazienti a vivere una vita più lunga e più confortevole. Il trattamento delle persone con fibrosi cistica varia a seconda del decorso e della gravità della malattia.
Consulenza Esercizio fisico, educazione, consulenza nutrizionale e consulenza psicosociale aiutano a controllare il decorso della malattia.
Riabilitazione polmonare Consiste in esercizi che possono essere fatti per prevenire la formazione di spine nei polmoni e per garantire che la flemma non si accumuli e venga facilmente espulsa.
Fisioterapia Aiuta il paziente a rilassarsi con vari dispositivi e tecniche di esercizio.
Ossigenoterapia Questo trattamento è dato per prevenire un accumulo di muco nel corpo e un calo dei livelli di ossigeno nel sangue a causa di frequenti infezioni polmonari.
Lung Transplant È un metodo che può essere usato come trattamento per le complicazioni polmonari relative nei casi in cui la malattia progredisce.
Dieta ad alto contenuto calorico A causa di problemi nel sistema digestivo, i pazienti con fibrosi cistica non possono ottenere abbastanza energia dal cibo. Pertanto, possono essere utilizzate diete composte da alimenti ad alta energia.Fibrosi cistica
Feed Tube Mira a fornire nutrizione ai pazienti che non possono mantenere la loro nutrizione inviando nutrienti aggiuntivi attraverso un tubo nello stomaco. Oltre a questi, trattamenti correlati sono applicati per complicazioni come infezioni polmonari e pneumotorace, che sono comuni a causa della malattia.
