Fibrosis quística
Fibrosis quística La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que afecta a las glándulas mucosas y sudoríparas en los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo desde el nacimiento. En particular, la fibrosis quística afecta significativamente la función de los pulmones, páncreas, hígado, intestinos, senos paranasales y genitales.
En las personas con fibrosis quística, el moco en el cuerpo se espesa y se vuelve pegajoso. Esto causa dificultades para respirar y aumenta la probabilidad de desarrollar una infección pulmonar grave.
La fibrosis quística también afecta al páncreas, que segrega las enzimas necesarias para digerir los alimentos, e interfiere con la liberación de estas enzimas. Cuando las enzimas digestivas no pueden llegar al intestino delgado, los alimentos no se pueden descomponer adecuadamente y los nutrientes no se absorben. Las personas con fibrosis quística pueden sufrir desnutrición, dolor abdominal y estreñimiento severo.
La fibrosis quística también hace que el cuerpo pierda cantidades excesivas de sal a través de la sudoración, lo que puede provocar deshidratación, insolación, fatiga, presión arterial baja y enfermedades cardíacas. Las personas con esta enfermedad también pueden ser más propensas a desarrollar diabetes, osteoporosis e infertilidad.
Causas
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética. Debido a que la enfermedad se transmite a través de genes recesivos, hay una probabilidad del 25% de que ocurra en la descendencia de hombres y mujeres que no tienen la enfermedad pero que portan los genes de la enfermedad. En caso de enfermedad, ciertos minerales no pueden ser transportados fuera de la celda y por lo tanto el agua no puede ser liberada. Esta es la razón por secreciones como el moco se vuelven extremadamente gruesas y forman tapones en los pulmones y el páncreas. El moco espeso que se acumula en los pulmones también es un buen hábitat para los gérmenes del exterior, por lo que a menudo se desarrollan infecciones pulmonares.
Síntomas
La fibrosis quística generalmente se diagnostica durante los exámenes de rutina de los bebés recién nacidos. Sin embargo, en algunos casos (con un curso leve de la enfermedad) se puede reconocer más adelante en la vida.
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Piel salada Tos persistente con flema excesiva Infecciones pulmonares frecuentes Retraso del crecimiento Heces grasosas y malolientes Saliva excesivamente densa Infertilidad Diabetes
Métodos de diagnóstico
La fibrosis quística se puede diagnosticar como resultado de pruebas aplicadas a bebés recién nacidos. En el período neonatal, un análisis de sangre llamado prueba de pinchazo del talón puede dar resultados a favor de la fibrosis quística. También se pueden realizar varias pruebas para confirmar el diagnóstico y detectar la progresión de la enfermedad en el futuro:
Test de sudoración
La prueba del sudor mide la proporción de un mineral llamado cloro en las glándulas sudoríparas.
Pruebas genéticas Se investigan las mutaciones genéticas que causan fibrosis quística.
Examen de esputo Es un examen que se puede realizar en caso de infecciones pulmonares.
Prueba de función pulmonar Controla la ingesta de oxígeno y dióxido de carbono del paciente.
Prueba de heces Indica la absorción de grasa en las heces.
Métodos de tratamiento
No hay cura conocida para la fibrosis quística, pero los nuevos tratamientos están ayudando a los pacientes a vivir vidas más largas y cómodas. El tratamiento de las personas con fibrosis quística varía según el curso y la gravedad de la enfermedad.
Consultoría El ejercicio, la educación, el asesoramiento nutricional y el asesoramiento psicosocial ayudan a controlar el curso de la enfermedad.
Rehabilitación Pulmonar
Consiste en ejercicios que se pueden hacer para prevenir la formación de tapones en los pulmones y para asegurar que la flema no se acumule y se expulse fácilmente.
Fisioterapia Ayuda al paciente a relajarse con varios dispositivos y técnicas de ejercicio.
Oxigenoterapia
Este tratamiento se administra para prevenir una acumulación de moco en el cuerpo y una caída en los niveles de oxígeno en la sangre debido a infecciones pulmonares frecuentes.
Trasplante de pulmón
Es un método que se puede utilizar como tratamiento para las complicaciones relacionadas con los pulmones en los casos en que la enfermedad progresa.
Dieta alta en calorías
Debido a problemas en el sistema digestivo, los pacientes con fibrosis quística no pueden obtener suficiente energía de los alimentos. Por lo tanto, las dietas que consisten en alimentos de mayor energía se pueden utilizar.Fibrosis quística
Tubo de alimentación
Su objetivo es proporcionar nutrición a los pacientes que no pueden mantener su nutrición mediante el envío de nutrientes adicionales a través de un tubo en el estómago. Aparte de estos, se aplican tratamientos relacionados para complicaciones tales como infecciones pulmonares y neumotórax, que son comunes debido a la enfermedad.
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