Fiebre del Mediterráneo Enfermedad ¿Qué es la fiebre mediterránea familiar (FMF)? La fiebre mediterránea familiar
Fiebre del Mediterráneo Enfermedad ¿Qué es la fiebre mediterránea familiar (FMF)? La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad hereditaria caracterizada por fiebre alta recurrente y dolor en el abdomen, los pulmones y las articulaciones. La fiebre mediterránea familiar, que se caracteriza por ataques inflamatorios desencadenados por el propio cuerpo por razones genéticas, se define como una enfermedad autoinflamatoria. En resumen, debido a una mutación genética heredada, una condición inflamatoria ocurre sin una causa y el sistema inmunitario no puede hacerle frente. Además, la amiloidosis, que está asociada con la enfermedad, puede causar daño a los órganos al hacer que la proteína se acumule fuera de los tejidos.
La fiebre mediterránea familiar generalmente se diagnostica en la infancia. No hay tratamiento definitivo para la enfermedad y los síntomas pueden durar toda la vida. Sin embargo, gracias al medicamento herbal “Colchicine” desarrollado en la década de 1970, los ataques de fiebre y dolor se pueden controlar y prevenir en gran medida. Los pacientes pueden llevar vidas sanas con muy pocos ataques leves o ninguno. Con el fin de tratar la enfermedad de manera efectiva, la enfermedad debe ser diagnosticada a tiempo y la medicación debe iniciarse. Para esto, las personas con quejas recurrentes deben ser monitoreadas de cerca, de lo contrario puede haber retrasos en el diagnóstico. El diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad es realizado por un especialista en reumatología.
El diagnóstico temprano de la fiebre mediterránea familiar, que es un problema de salud común en nuestro país, es importante en términos de prevención de daños y riesgo de vida al iniciar el tratamiento en el momento adecuado.
Causas ¿Qué causa la fiebre mediterránea familiar (FMF)?
La fiebre mediterránea es una enfermedad genética con una alta prevalencia en Turquía. Judíos, armenios, árabes, italianos, griegos, griegos y turcos que viven en la cuenca mediterránea son los grupos étnicos donde la enfermedad es más común. Sin embargo, también se ve en otros países hoy en día. Se sabe que hay 10.000 pacientes de fiebre mediterránea en todo el mundo.
La enfermedad se transmite a través de un gen recesivo. Puede ocurrir en niños cuyos padres tienen esta mutación genética. La enfermedad es asintomática en niños con un solo progenitor portador y uno sano.
El gen responsable de la enfermedad fue identificado en 1997 y hoy en día la enfermedad se define como “alteración de la respuesta del organismo a la inflamación como resultado de mutaciones en el gen MEFV”.
La mutación en el gen MEFV impide la supresión de la inflamación en el cuerpo. Sin embargo, los factores fisiológicos que inician el ataque no están claros.
Síntomas ¿Cuáles son los síntomas de la fiebre mediterránea familiar (FMF)?
Los síntomas suelen aparecer en la infancia y la enfermedad progresa con períodos de ausencia de síntomas y ataques. La frecuencia de los ataques es variable y el paciente está completamente sano entre los ataques. Los ataques suelen durar 12 horas-3 días. En el 90% de los pacientes, el primer ataque ocurre antes de los 20 años. Los ataques eritríticos que afectan a las articulaciones pueden durar semanas o meses. Fiebre recurrente, dolor, episodios recurrentes de inflamación en áreas del cuerpo cubiertas de membrana como el abdomen, pleura, pericardio. Estos pueden ir acompañados de fiebre o sin fiebre. En algunos pacientes, los síntomas de la piel y los dolores musculares pueden ocurrir. La principal característica de la enfermedad es una imagen recurrente, similar a un ataque, muy probablemente acompañada de fiebre y dolor abdominal.
Los pacientes a veces pueden pasar un largo período sin un ataque. Los factores desencadenantes son generalmente desconocidos, pero se cree que las infecciones y el estrés juegan un papel importante. Los pacientes pediátricos a menudo se ven muy enfermos en el momento de un ataque y no pueden realizar actividades diarias. Los ataques pueden ser lo suficientemente graves como para mantener a un niño fuera de la escuela.
Signos y síntomas de la fiebre mediterránea
Fiebre recurrente (por encima de 38°C) Dolor abdominal recurrente, tan severo que puede confundirse con apendicitis o dolor de vesícula biliar.
Problemas articulares (artritis) Dolor de pecho Erupción roja, especialmente debajo de las rodillas y en los pies Hinchazón y sensibilidad en el escroto
Aumento de las tasas de inflamación en la sangre durante el seguimiento
Después de la fiebre y el dolor abdominal, el síntoma más común es dolor, dolor e hinchazón en las articulaciones. Por lo general, desaparecen espontáneamente en pocos días o 1-2
semanas. Los tobillos y las rodillas son los más comúnmente afectados por la participación de las articulaciones en la fiebre mediterránea familiar. Más tarde, caderas, muñecas, hombros y codos pueden estar involucrados. La articulación afectada se ve bastante hinchada y roja. El dolor de pecho suele ser unilateral y acompañado de fiebre.
Métodos de diagnóstico ¿Cómo se diagnostica la fiebre mediterránea familiar (FMF)?
En las enfermedades reumatológicas, similares a la diabetes, no siempre hay indicadores claros en la sangre.
La característica distintiva de Familial Mediterranean Feveris la naturaleza recurrente de la enfermedad y el aumento de la inflamación en el cuerpo durante las recurrencias, la aparición de síntomas clínicos adecuados y el paciente es completamente normal entre los ataques. El diagnóstico es realizado por el médico que sigue la historia del paciente y estas quejas. Las pruebas genéticas pueden ayudar al diagnóstico, pero no son un criterio diagnóstico definitivo.
Métodos de tratamiento ¿Cómo se trata la fiebre mediterránea familiar (FMF)?
La colchicina es el único medicamento que se puede utilizar para controlar los ataques de la fiebre mediterránea familiar y, lo que es más importante, para prevenir el desarrollo de amiloidosis. Este medicamento, tomado en forma de píldora, reduce la inflamación en su cuerpo y ayuda a prevenir los ataques. Su médico determinará la dosis correcta para usted. Se ha demostrado que el tratamiento regular con colchicina reduce el número y la gravedad de los ataques en la mayoría de los pacientes y previene el desarrollo de amiloide en todos los pacientes. Mientras que las convulsiones desaparecen completamente en la mitad de los pacientes, la supresión parcial se logra en el 30-40% de los pacientes, y en el 10% de los pacientes los ataques no se controlan completamente. Para que la droga sea efectiva, debe usarse regularmente durante toda la vida, no antes o durante un ataque.
Los efectos secundarios más comunes del medicamento son hinchazón, náuseas, calambres abdominales y diarrea. Ocurren especialmente cuando se usan dosis altas.
Además de la colchicina, un médico puede recetar medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) para tratar la artritis. El riesgo más importante es la amiloidosis, un tipo de enfermedad causada por la acumulación de exceso de proteína en los tejidos.
Si el paciente no ha desarrollado amiloidosis antes de que se haga el diagnóstico, se puede llevar una vida completamente saludable con medicamentos sin ningún daño orgánico. Por lo tanto, es importante consultar a un médico para un diagnóstico temprano, especialmente si hay antecedentes familiares y fiebre recurrente.
