Génétique médicale Medical Geneticsis est une branche de la science qui fournit des services dans le domaine du diagnostic et de la gestion des maladies génétiques et du conseil génétique familial et personnel. Notre département a une approche axée sur les solutions qui peut guider les patients et les clients dans le diagnostic, le traitement et la prévention des maladies en interprétant les résultats cliniques avec les résultats de laboratoire grâce à des généticiens médicaux qui suivent de près les développements scientifiques et l’infrastructure technologique. Notre ADN, que nous recevons de nos parents comme héritage génétique, contient toutes les informations sur nos caractéristiques individuelles. Cette information est liée à nos caractéristiques individuelles telles que le groupe sanguin, la taille, le poids et les caractéristiques qui déterminent la susceptibilité ou la résistance à des centaines de conditions différentes telles que le diabète, le cancer, les maladies cardiovasculaires. En raison de l’interaction de ces informations dans notre ADN avec des facteurs environnementaux, nos caractéristiques personnelles et les maladies peuvent émerger. Aujourd’hui, avec les connaissances et les technologies que nous avons acquises dans le domaine de la génétique, nous sommes entrés dans une nouvelle ère où la clé d’une vie longue et saine est entre nos mains.
Les maladies génétiques dans les antécédents familiaux et les maladies qui n’ont pas encore été diagnostiquées, mais qui surviennent dans de nombreux membres de la famille (par exemple, les troubles comme le cancer, le diabète, les maladies neurologiques, les maladies oculaires, les maladies cardiaques, etc., chez plusieurs personnes, surtout avant l’âge de 50 ans), antécédents de perte de cause inconnue du nourrisson ou de l’enfant, planification de l’enfant après un mariage consanguin et antécédents familiaux de cancer.
Pourquoi les tests de dépistage des maladies génétiques?
Contrairement à la croyance populaire, les porteurs de maladies génétiques sont assez courants. Avec les connaissances médicales actuelles, on sait que 4 personnes sur 100 sont porteuses de phénylcétonurie et 4 personnes sur 100 sont porteuses de fibrose kystique , 2 personnes sur 100 sont porteuses d’amyotrophie spinale (AS)et 2 personnes sur 100 sont porteuses d’anémie méditerranéenne (thalassémie). Dans le département de génétique médicale, tous les tests de portage sont effectués rapidement et avec succès pendant la grossesse ainsi qu’avant le mariage ou les grossesses planifiées, et la façon la plus appropriée d’avoir une grossesse et un bébé en bonne santé peut être planifiée.
Qu’est-ce que le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI)?
PGTis une méthode de diagnostic génétique appliquée aux couples atteints d’une maladie génétique héréditaire connue afin d’exclure la possibilité de ces maladies chez le bébé à naître en appliquant ensemble le diagnostic génétique et les applications de FIV afin d’avoir un bébé en bonne santé. La procédure DPI peut être appliquée pour presque toutes les maladies génétiques ayant des causes connues
et certaines de ces maladies peuvent être vues ci-dessous comme exemples :
Génétique médicale Amyotrophie spinale (AS) Thalassémie (anémie méditerranéenne) Dystrophie musculaire de Duchenne/Becker Fragile X Phénylcétonurie Maladies chromosomiques, etc.
Génétique médicale Qu’est-ce que le diagnostic génétique prénatal non invasif (TPNI)?
Le NIPT est l’un des tests de dépistage les plus précoces et les plus faciles à effectuer sur le sang maternel pour de nombreux troubles génétiques qui menacent la santé infantile, en particulier les maladies chromosomiques. À partir de la 9e semaine de grossesse, l’ADN flottant du bébé atteint un niveau qui peut être analysé dans le sang de la mère. Puisque l’échantillon est prélevé dans le sang de la mère, il n’y a aucune possibilité de préjudice pour le bébé. Le pourcentage de faux résultats est très faible.
Comment fonctionne le processus NIPT ? Le processus NIPT est assez facile. L’échantillon de sang prélevé sur le bras de la mère comme dans tout test est rapporté dans les 7-14 jours après l’analyse. Le conseil génétique peut être fourni par nos généticiens médicaux expérimentés avant et après le test.
Conseil génétique dans le cancer
Nos généticiens médicaux fournissent des services à nos clients et patients pour fournir des informations sur l’évolution de la maladie, les méthodes de traitement, les risques de récidive et les solutions de prévention, planifier les tests nécessaires et leurs résultats pour les personnes qui ont une historyin de cancer elles-mêmes ou dans leur famille ou qui portent ou sont à risque de porter des mutations génétiques de cancer héréditaire et leurs parents.
