Genetische Erkrankungen werden mit Gentests untersucht
Genetische Erkrankungen werden mit Gentests untersucht Dank Gentests werden Daten zu genetischen Erkrankungen gewonnen und ein wichtiger Schritt in der Frühdiagnose unternommen.
Screening von Neugeborenen und genetische Erkrankungen
Gentests sind die Untersuchung von DNA, die aus Zellen im Blut oder anderen mit der Krankheit verbundenen Körperflüssigkeiten extrahiert wird. Die Veränderungen in der DNA können ziemlich groß sein. Manchmal gibt es einen vollständigen oder teilweisen Verlust eines Chromosoms und dies kann sogar mit einem Mikroskop gesehen werden. Es kann auch eine kleine Veränderung sein, wie zum Beispiel ein einzelner chemischer Basenwechsel. Gene können zu viel Protein produzieren oder völlig still sein. Manchmal brechen Teile der Chromosomen ab und verbinden sich mit anderen Chromosomen. In einem solchen Fall können Gene unangemessen und unangemessen aktiviert oder inaktiviert werden. Neben der Untersuchung von Chromosomen und Genen kann auch das biochemische Vorhandensein oder Fehlen bestimmter Proteine Aufschluss über den Zustand eines Gens geben.
Die Bedeutung der genetischen Untersuchung
Genetische Tests werden durchgeführt, um eine Person’s Anfälligkeit für Krankheit zu untersuchen oder eine vermutete Mutation in einer Person oder Familie zu bestätigen. Die häufigsten Gentests sind Neugeborenen-Screenings. Einige Tests untersuchen auf abnormale Veränderungen in den Genen, während andere das Vorhandensein und die Funktion von Proteinen untersuchen, die als Kandidatengenprodukte für den Nachweis angeborener metabolischer Defizite dienen. Eine weitere Form der Prüfung ist die Trägerprüfung. Trägertests werden verwendet, um zu bestimmen, ob ein Paar rezessive Allele wie zystische Fibrose, Sichelzellenanämie, Tay-Sachs-Krankheit (eine tödliche Fettstoffwechselstörung) und die Chancen ihres Nachwuchses trägt, diese Krankheiten zu entwickeln. Genetische Tests, ob biochemisch, chromosomal oder DNA-basiert, werden auch häufig in der pränatalen Diagnose von Krankheiten wie “Down syndrome”verwendet.
Genetische Untersuchungsfaktoren bei der Krebsfrüherkennung
Die Vorteile von genetischen Tests bei der Untersuchung von DNA-Veränderungen in Krebs oder präkanzerösen Zellen sind folgende;
• Zur Früherkennung von Krebs durch die Analyse familiärer adenomatöser Polypengene,
• Es kann zur Differenzierung von Leukämietypen oder zur Prognose von Krebsfällen verwendet werden, beispielsweise durch Erkennung von Mutationen im “p53” Tumorsuppressorgen.
Mit prädiktiven genetischen Tests können Behinderungen und Krankheiten verhindert werden, indem Personen mit einem Krankheitsrisiko identifiziert und frühzeitig Vorsichtsmaßnahmen getroffen werden, bevor klinische Symptome auftreten. Allerdings sind solche Tests noch auf einige Krankheiten beschränkt. Die Anzahl dieser Tests wird in Zukunft zunehmen.
Es ist notwendig, auf Unterschiede in Wachstum und Entwicklung zu achten
Genetische Erkrankungen, insbesondere genetische Syndrome im Kindesalter, sind selten. Diese genetischen Syndrome betreffen jedoch Hunderte, vielleicht Tausende von Kindern und Familien. Wie in jedem Bereich ist die Früherkennung bei genetischen Erkrankungen von großer Bedeutung. Das Studium genetischer Krankheiten sollte im Mutterleib beginnen. Die Ergebnisse der Tests während der Schwangerschaft, genetische Beratung, Bestimmung von Risiken und Treffen mit gefährdeten Familien vor und während der Schwangerschaft sind sehr wichtig. Danach ist es notwendig, auf alle genetischen Probleme zu achten, die vom Neugeborenen bis zum Erwachsenenalter auftreten können. Anomalien werden in 2 oder 3 von 100 lebenden Geburten gefunden. Genetische Krankheiten können in chromosomale, einzelne Gene und multifaktorielle Erkrankungen unterteilt werden. Es gibt bestimmte Schritte in der Entwicklung und dem Wachstum eines Fötus, eines Babys, dann eines Kindes und schließlich eines Jugendlichen, beginnend mit der Periode im Mutterleib. Kinder mit Retardierung in den mentalen und motorischen Stadien der normalen Entwicklung werden an Kinderneurologen verwiesen, während Kinder mit kognitiven und verhaltensbezogenen Problemen an Spezialisten für psychische Gesundheit von Kindern überwiesen werden. Kinder mit Wachstumsproblemen können ein zugrunde liegendes genetisches Syndrom haben. Kinder mit unverhältnismäßiger, schwerer Kleinwuchs oder orthopädischen Problemen im Zusammenhang mit der Knochen- und
Gelenkentwicklung sollten auch von einem pädiatrischen Endokrinologen oder Orthopäden untersucht werden. Wenn diese Spezialisten ein genetisches Syndrom oder eine erbliche Ursache vermuten, fordern sie eine klinische genetische Beratung an.
