Hemofilia ¿Qué es la hemofilia?
Hemofilia ¿Qué es la hemofilia? La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por sangrado que no se detiene o se detiene tarde porque la sangre no coagula adecuadamente. Cuando un área del cuerpo sangra, las células sanguíneas coagulan para bloquear el extremo del vaso sanguíneo. Si este mecanismo se interrumpe, se produce un sangrado imparable, que se llama hemofilia. El sangrado puede ser externo o interno como resultado de golpes y traumas, y puede conllevar el riesgo de discapacidad y muerte.
Con un tratamiento eficaz de esta enfermedad de por vida, el niño puede llevar una vida saludable. Sin embargo, es importante concienciar y vigilar de cerca al niño sobre las caídas y lesiones, no interrumpir los exámenes de rutina, e informar a los maestros y familiares.
Variedades ¿Cuáles son los tipos de hemofilia?
Dependiendo de los factores de coagulación, hay dos tipos de la enfermedad.
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También se llama hemofilia clásica. Hay un defecto en los genes que producen una proteína llamada factor 8 (hemofilia A), uno de los pasos intermedios requeridos para la coagulación de la sangre. Este factor es demasiado pequeño o está ausente en la sangre. Hemofilia B
Hay un defecto estructural en los genes que producen el Factor 9, otra proteína necesaria para la coagulación. Este factor también es demasiado poco o está ausente en la sangre.
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La hemofilia es causada por una deficiencia o ausencia de proteínas en la sangre de su hijo llamada factores de coagulación. Los factores de coagulación funcionan con células sanguíneas llamadas plaquetas (plaquetas, plaquetas) para controlar el sangrado.
La hemofilia se transmite genéticamente de padres a hijos. Es más común en niños que en niñas. Una de las razones de esto es que el gen involucrado está vinculado al sexo. Las niñas suelen ser portadoras, por lo que la enfermedad es más común en los niños. Las niñas nacidas de madres no hemofílicas y padres hemofílicos son 100 por ciento portadores y los niños son 100 por ciento saludables. De una madre portadora y un padre no hemofílico, nace un niño del 50 por ciento con hemofilia y una portadora del 50 por ciento y una niña no hemofílica del 50 por ciento.
Síntomas ¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?
Sangrado o moretones excesivos después de lesiones o cirugía Sangrado severo de un corte pequeño Encías sangrantes No detener el sangrado después de la extracción del diente Hemorragias nasales inexplicables y muy difíciles de detener El sangrado en la herida se detiene y comienza de nuevo Hinchazón en las articulaciones No detener el sangrado después de la circuncisión en los niños Sangrado menstrual abundante en las niñas, que puede durar mucho tiempo
Métodos de diagnóstico Métodos de diagnóstico de la hemofilia La enfermedad es diagnosticada por un hematólogo pediátrico. Se investiga la presencia de esta enfermedad en la familia y síntomas como hematomas y hemorragias excesivos. También se realizan pruebas de coagulación para analizar el proceso de coagulación en la sangre. Estos pueden incluir la prueba de protrombina (PT) y la prueba del tiempo parcial de tromboplastina (PTT). Los análisis de sangre se hacen para medir la cantidad de factores de coagulación en la sangre. Sobre la base de los resultados de la prueba, el tipo y el grado de hemofilia se puede determinar de acuerdo con la cantidad de factores en la sangre. Estos grados son leves, moderados o severos.
Hemofilia leve
Tiene más del 5% de la cantidad de factores que se considerarían normales.
Hemofilia moderada Tiene del 1 al 5% de la cantidad de factores que se pueden considerar normales
Hemofilia grave Tiene menos del 1% de la cantidad normal de factor.
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