Hémophilie Qu’est-ce que l’hémophilie?

Hémophilie Qu’est-ce que l’hémophilie? L’hémophilie est une maladie héréditaire caractérisée par des saignements qui ne s’arrêtent pas ou s’arrêtent tard parce que le sang ne coagule pas correctement. Lorsqu’une zone du corps saigne, les cellules sanguines coagulent pour bloquer le vaisseau hémorragique. Si ce mécanisme est perturbé, un saignement imparable se produit, appelé hémophilie. Les saignements peuvent être externes ou internes à la suite de bosses et de traumatismes, et peuvent entraîner un risque d’invalidité et de décès.

Avec un traitement efficace de cette maladie à vie, l’enfant peut mener une vie saine. Cependant, il est important de sensibiliser et de suivre de près l’enfant sur les chutes et les blessures, de ne pas interrompre les examens de routine et d’informer les enseignants et les proches.

Variétés Quels sont les types d’hémophilie?

Selon les facteurs de coagulation, il existe deux types de maladie.

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Hémophilie A

On l’appelle aussi hémophilie classique. Il existe un défaut dans les gènes qui produisent une protéine appelée facteur 8 (hémophilie A), l’une des étapes intermédiaires requises pour la coagulation du sang. Ce facteur est trop faible ou absent dans le sang. Hémophilie B

Il y a un défaut structurel dans les gènes qui produisent le facteur 9, une autre protéine nécessaire à la coagulation. Ce facteur est également trop faible ou absent dans le sang.

Hémophilie Qu’est-ce que l’hémophilie?  Causes Causes de l’hémophilie L’hémophilie est causée par une carence ou l’absence de protéines dans le sang de votre enfant appelées facteurs de coagulation. Les facteurs de coagulation fonctionnent avec des

cellules sanguines appelées plaquettes (plaquettes, plaquettes sanguines) pour contrôler les saignements.

Hémophilie Qu’est-ce que l’hémophilie?  L’hémophilie se transmet génétiquement du parent à l’enfant. Il est plus fréquent chez les garçons que chez les filles. L’une des raisons à cela est que le gène impliqué est lié au sexe. Les filles sont généralement porteuses, de sorte que la maladie est plus fréquente chez les garçons. Les filles nées de mères non hémophiles et de pères hémophiles sont 100% porteuses et les garçons sont 100% en bonne santé. D’une mère porteuse et d’un père non-hémophile, un garçon de 50 pour cent atteint d’hémophilie et un porteur de 50 pour cent et une fille de 50 pour cent non-hémophile sont nés.

Symptômes Quels sont les symptômes de l’hémophilie?

Saignement excessif ou ecchymoses après des blessures ou une chirurgie Saignement grave d’une petite coupure Saignement des gencives Incapacité d’arrêter le saignement après l’extraction dentaire Saignements de nez inexpliqués et très difficiles à arrêter Le saignement dans la plaie s’arrête et recommence Gonflement des articulations Incapacité à arrêter le saignement après la circoncision chez les garçons Saignements menstruels abondants chez les filles, qui peuvent durer très longtemps

Méthodes de diagnostic Méthodes diagnostiques de l’hémophilie La maladie est diagnostiquée par un hématologue pédiatrique. La présence de cette maladie dans la famille et des symptômes tels que des ecchymoses et des saignements excessifs sont étudiés. Des tests de coagulation sont également effectués pour tester le processus de coagulation dans le sang. Ceux-ci peuvent inclure le test de prothrombine (PT) et le test de temps de thromboplastine partielle (PTT). Des tests sanguins sont effectués pour mesurer la quantité de facteurs de coagulation dans le sang. Selon les résultats du test, le type et le degré d’hémophilie peuvent être déterminés en fonction de la quantité de facteurs dans le sang. Ces grades sont légers, modérés ou sévères.

Hémophilie légère

Il contient plus de 5 p. 100 des facteurs qui seraient considérés comme normaux.

Hémophilie modérée A 1 à 5% de la quantité de facteurs qui peuvent être considérés comme normaux

Hémophilie sévère Il a moins de 1% de la quantité normale de facteur.