Información básica sobre los genes
Información básica sobre los genes Los genes son formas químicas de herencia. Son las claves fundamentales de nuestras similitudes y diferencias.
Genes y enfermedades
Los genes son subunidades funcionales del ADN. El ADN es el banco de datos químico que lleva toda la información para hacer todas las proteínas que la célula necesita. Cada gen codifica una sola proteína. Diferentes genes se activan en diferentes células para hacer diferentes proteínas que dan a la célula su carácter único. Si los genes funcionan correctamente, nuestros cuerpos se desarrollan y funcionan normalmente. Sin embargo, si un solo gen o incluso una parte muy pequeña de un solo gen se altera (mutación), deformidades, enfermedades e incluso la pérdida de la vida puede resultar. Los investigadores identifican cambios genéticos específicos – mutaciones – que causan enfermedades.
Aunque todas nuestras células tienen el mismo ADN, no todos los genes están activos en cada célula. Las células usan los genes selectivamente. Algunos genes se utilizan para funciones celulares básicas y por lo tanto son activos en todas las células. Otros juegan un papel en el desarrollo temprano del embrión y luego permanecen inactivos para siempre. Otros genes codifican para proteínas que dan a las células sus características únicas, de modo que, por ejemplo, una célula cerebral es diferente de una célula o sea. Una célula normal activa los genes que necesita exactamente cuando los necesita y silencia otros genes.
Genes en relación con la enfermedad: Enfermedades genéticas
En la raíz de casi todas las enfermedades se encuentra un problema con los genes. A través de las proteínas que codifican, los genes determinan cuán eficientemente digerimos los alimentos, cuán efectivamente neutralizamos los venenos, cuán efectivamente respondemos a las infecciones. Más de 4.000 enfermedades son causadas por genes mutados en los genes que heredamos de nuestros padres. Las enfermedades comunes como las enfermedades cardíacas y la mayoría de los cánceres son el resultado de intercambios complejos entre un gran número de genes y relaciones entre genes y factores en nuestro entorno. Cuando un gen muta, la proteína que codifica no es normal. Algunos defectos de proteínas no son notables, mientras que otros pueden conducir a enfermedades graves.
En un cuerpo sano, miles de proteínas interactúan constantemente, en las cantidades correctas, en los lugares correctos, y cada proteína es el producto de un gen. Los genes pueden mutar de varias maneras. El error genético más común es un cambio de base única en el ADN. Esto se llama escribir mal. A veces las regiones muy largas de la DNA se duplican o se pierden. Algunas mutaciones son silenciosas. Es decir, no cambian ni la estructura ni la función
de la proteína que codifican. Otras mutaciones hacen que la estructura de la proteína cambie. A veces la proteína es normal pero no de buena calidad para cumplir su función. Este es el caso de la hemoglobina, la proteína que transporta oxígeno en la anemia drepanocítica. A veces la proteína es completamente disfuncional. Lo que sucede como resultado de una mutación particular depende no solo de cómo se bloquea la función de la proteína, sino también de la importancia vital de la proteína afectada.
¿Cómo ocurren los errores genéticos?
Las fallas genéticas se heredan de los padres o ocurren más tarde en la vida. Las mutaciones hereditarias se encuentran en el ADN de todas las células de nuestro cuerpo. Dado que también se encuentran en las células germinales, estas mutaciones se transmiten de una generación a la siguiente y de padres a hijos. Estas mutaciones también se copian cada vez que las células se dividen. Las mutaciones adquiridas, también conocidas como mutaciones somáticas, ocurren durante la vida de una persona. En contraste con las mutaciones hereditarias, se producen individualmente en el ADN de algunas células y solo se transmiten de estas células a las células que se forman por división celular. Las mutaciones generalmente ocurren durante la división celular, cuando las células se dividen en dos para hacer copias de sí mismas. Factores ambientales como las radiaciones y las toxinas influyen en la forma y frecuencia de las mutaciones adquiridas.
En nuestros cuerpos, las mutaciones ocurren en cualquier momento y en casi todas las células. Pero cada celda tiene mecanismos para reconocer y reparar errores antes de pasarlos a la siguiente generación. Los mecanismos de reparación del ADN de la célula pueden cometer errores, o fallar errores debido a la sobrecarga, o volverse ineficientes con el envejecimiento. Esto es cuando los errores comienzan a acumularse con el tiempo. Las mutaciones hereditarias se llevan en el ADN de las células germinales. Cuando estas células hijas se fusionan para formar un bebé, todas las células del bebé contienen estas mutaciones.
¿La ascendencia está relacionada con la enfermedad?
Los genes se encuentran en pares. Uno viene de la madre, el otro del padre y puede tener diferentes características. Cada uno de ellos se llama alelo. El alelo dominante domina el alelo normal. Un alelo recesivo está activo si el otro alelo se pierde o se inactiva. Por ejemplo, en la enfermedad llamada “fibrosis quística”, que causa trastornos respiratorios y digestivos graves, el alelo responsable de la producción anormal de secreción es recesivo. Un niño que hereda uno de estos alelos enfermos no se enfermará porque prevalecerá el alelo normal. Sin embargo, esta persona es portadora y tiene un 50 por ciento de probabilidad de transmitir el alelo afectado a su
hijo. Si tanto la madre como el padre son portadores, el niño tiene un 25 por ciento de probabilidades de que ambos alelos se enfermen y, por lo tanto, se producirá la enfermedad. Aunque las mutaciones recesivas son generalmente muy raras, la fibrosis quística y la anemia falciforme son muy comunes en algunos grupos étnicos. Pero
muchas enfermedades y rasgos no exhiben herencia genética simple. Una amplia variedad de factores influyen en el rendimiento de los genes. No todos los alelos mutados causan enfermedades. Incluso un gen dominante del cáncer de pecho tal como “BRCA1” da un riesgo de la enfermedad del 80 por ciento, no 100 por ciento.
Diferentes mutaciones en el mismo gen pueden tener diferentes efectos en diferentes personas, como la fibrosis quística, y las mutaciones en diferentes genes pueden tener el mismo efecto, como la enfermedad de Alzheimer.
