Informações básicas sobre genes
Informações básicas sobre genes Os genes são formas químicas de herança. Eles são as chaves fundamentais para nossas semelhanças e diferenças.
Genes e doenças
Os genes são subunidades funcionais do ADN. O ADN é o banco de dados químico que leva toda a informação para fazer todas as proteínas que a pilha precisa. Cada gene codifica uma única proteína. Diferentes genes são ativados em células diferentes para produzir proteínas diferentes que dão à célula seu caráter único. Se os genes funcionam corretamente, nossos corpos desenvolvem e funcionam normalmente. No entanto, se um único gene ou mesmo uma parte muito pequena de um único gene é alterada (mutação), podem ocorrer deformidades, doenças e até perda de vida. Os pesquisadores identificam alterações genéticas específicas – mutações – que causam doenças. Embora todas as nossas células tenham o mesmo DNA, nem todos os genes são ativos em cada célula. Então as células usam genes seletivamente. Alguns genes são usados para funções celulares básicas e, portanto, estão ativos em todas as células. Outros desempenham um papel no desenvolvimento inicial do embrião e, em seguida, permanecem inativos para sempre. Outros genes codificam proteínas que dão às células suas características únicas, de modo que, por exemplo, uma célula cerebral é diferente de uma célula óssea. Uma célula normal ativa os genes que precisa exatamente quando precisa deles e silencia outros genes.
Genes em relação à doença: doenças genéticas
Na raiz de quase todas as doenças está um problema com os genes. Através das proteínas que codificam, os genes determinam a eficiência com que digerimos alimentos, a eficácia com que neutralizamos venenos e respondemos eficazmente às infecções. Mais de 4.000 doenças são causadas por genes mutantes nos genes que herdamos dos nossos pais. Doenças comuns, como doenças cardíacas e a maioria dos cânceres são o resultado de trocas complexas entre um grande número de genes e relações entre genes e fatores em nosso ambiente. Quando um gene é mutado, a proteína que ele codifica não é normal. Alguns defeitos de proteínas não são perceptíveis, enquanto outros podem levar a doenças graves. Em um corpo saudável, milhares de proteínas estão constantemente interagindo, nas quantidades certas, nos lugares certos, e cada proteína é o produto de um gene. Os genes podem sofrer mutações de várias formas. O erro genético mais comum é uma única alteração da base do ADN. Isto chama-se erros ortográficos. Às vezes, regiões muito longas do DNA são duplicadas ou perdidas. Algumas mutações são silenciosas. Isto é, elas não alteram nem a estrutura nem a função da proteína que codificam. Outras mutações fazem com que a estrutura da proteína mude. Às vezes a proteína é normal, mas não de qualidade suficiente para cumprir sua função. Este é o caso da hemoglobina, a proteína que transporta oxigênio na anemia falciforme. Às vezes, a proteína é completamente disfuncional. O que acontece como resultado de uma mutação em particular depende não só da forma como a função da proteína é bloqueada, mas também da importância vital da proteína afetada.
Como ocorrem os erros genéticos?
As falhas genéticas são herdadas dos pais ou ocorrem mais tarde na vida. Mutações hereditárias são encontradas no DNA de todas as células do nosso corpo. Uma vez que também são encontrados nas células germinativas, estas mutações são passadas de uma geração para a seguinte e de pais para filhos. Estas mutações são copiadas cada vez que as células se dividem. Mutações adquiridas, também conhecidas como mutações somáticas, ocorrem durante a vida de uma pessoa. Em contraste com mutações hereditárias, elas ocorrem individualmente no DNA de algumas células e são transmitidas apenas dessas células para células formadas pela divisão celular. As mutações ocorrem geralmente durante a divisão celular, quando as células se dividem em duas para fazer cópias de si mesmas. Fatores ambientais como radiações e toxinas influenciam a forma e frequência das mutações adquiridas. Em nossos corpos, as mutações ocorrem a qualquer momento e em quase todas as células. Mas cada célula tem mecanismos para reconhecer e reparar erros antes de passá- los para a próxima geração. Os mecanismos de reparo do DNA da célula podem cometer erros, ou perder erros devido à sobrecarga, ou tornar-se ineficiente com o envelhecimento. Isto é quando os erros começam a acumular-se com o tempo. As mutações herdadas são transportadas no ADN das células germinativas. Quando essas células se fundem para formar um bebê, todas as células do bebê contêm essas mutações.
Informações básicas sobre genes: A ancestralidade está relacionada à doença?
Os genes são encontrados em pares. Um vem da mãe, o outro do pai e pode ter características diferentes. Cada um deles é chamado de alelo. O alelo dominante domina o alelo normal. Um alelo recessivo é ativo se o outro alelo for perdido ou inativado. Por exemplo, na doença chamada “fibrose cística”, que causa sérios distúrbios respiratórios e digestivos, o alelo responsável pela produção anormal de secreção é recessivo. Uma criança que herda um desses alelos doentes não ficará doente porque o alelo normal prevalecerá. No entanto, essa pessoa é portadora e tem 50% de chance de transmitir o alelo afetado para seu filho. Se tanto a mãe quanto o pai são portadores, a criança tem 25% de chance de que ambos os alelos sejam doentes e, portanto, a doença ocorrerá.
Embora as mutações recessivas sejam geralmente muito raras, a fibrose cística e anemia falciforme são muito comuns em alguns grupos étnicos. Mas muitas doenças e características não exibem herança genética simples. Uma grande variedade de fatores influenciam o desempenho dos genes. Nem todos os alelos mutantes causam doenças. Mesmo um gene dominante de câncer de mama, como o “BRCA1”, oferece um risco de doença de 80%, não 100%. Diferentes mutações no mesmo gene podem ter efeitos diferentes em pessoas diferentes, como a fibrose cística, e mutações em genes diferentes podem ter o mesmo efeito, como a doença de Alzheimer.
