Informații de bază despre gene
Genele sunt forme chimice de moștenire. Ele sunt cheile fundamentale ale asemănărilor și diferențelor noastre.
Gene și boli
Genele sunt subunități funcționale ale ADN-ului. ADN-ul este banca de date chimice care transportă toate informațiile pentru a face toate proteinele de care are nevoie celula. Fiecare genă codifică o singură proteină. Diferite gene sunt activate în diferite celule pentru a produce diferite proteine care dau celulei caracterul său unic. Dacă genele funcționează corect, corpul nostru se dezvoltă și funcționează normal. Cu toate acestea, dacă o singură genă sau chiar o parte foarte mică a unei singure gene este modificată (mutație), pot rezulta deformări, boli și chiar pierderea vieții. Cercetătorii identifică modificări specifice ale genelor – mutații – care cauzează boli. Deși toate celulele noastre au același ADN, nu fiecare genă este activă în fiecare celulă. Celulele folosesc genele în mod selectiv. Unele gene sunt utilizate pentru funcțiile celulare de bază și, prin urmare, sunt active în toate celulele. Alții joacă un rol în dezvoltarea timpurie a embrionului și apoi rămân inactivi pentru totdeauna. Alte gene codifică proteinele care dau celulelor caracteristicile lor unice, astfel încât, de exemplu, o celulă a creierului este diferită de o celulă osoasă. O celulă normală activează genele de care are nevoie exact atunci când are nevoie de ele și reduce la tăcere alte gene.
Gene în relație cu boala: Boli genetice
La rădăcina aproape tuturor bolilor se află o problemă cu genele. Prin proteinele pe care le codifică, genele determină cât de eficient digerăm alimentele, cât de eficient neutralizăm otrăvurile, cât de eficient răspundem la infecții. Mai mult de 4.000 de boli sunt cauzate de gene mutante în genele pe care le-am moștenit de la părinții noștri. Bolile comune, cum ar fi bolile de inima si cele mai multe tipuri de cancer, sunt rezultatul unor schimburi complexe intre un numar mare de gene si relatiile dintre gene si factori din mediul nostru. Când o genă este mutată, proteina pe care o codifică nu este normală. Unele defecte de proteine nu sunt vizibile, în timp ce altele pot duce la boli grave. Într-un organism sănătos, mii de proteine interacționează în mod constant, în cantități potrivite, în locurile potrivite, iar fiecare proteină este produsul unei gene. Genele pot suferi mutații în diferite moduri. Cea mai frecventă eroare genetică este o singură schimbare de bază a ADN-ului. Acest lucru se numește ortografie greșită. Uneori, regiuni foarte lungi ale ADN-ului sunt duplicate sau pierdute. Unele mutații sunt tăcute. Adică, ele nu schimbă nici structura, nici funcția
din proteinele pe care le codifică. Alte mutații determină schimbarea structurii proteinei. Uneori, proteina este normală, dar nu de o calitate suficientă pentru a-și îndeplini funcția. Acesta este cazul hemoglobinei, proteina care transportă oxigenul în anemia celulelor secerătoare. Uneori, proteina este complet disfuncțională. Ceea ce se întâmplă ca urmare a unei anumite mutații depinde nu numai de modul în care funcția proteinei este blocată, ci și de importanța vitală a proteinei afectate.
Cum apar erorile genetice?
Defectele genetice sunt fie moștenite de la părinți, fie apar mai târziu în viață. Mutațiile moștenite se găsesc în ADN-ul tuturor celulelor din corpul nostru. Deoarece se găsesc și în celulele germinale, aceste mutații sunt transmise de la o generație la alta și de la părinte la copil. Aceste mutații sunt, de asemenea, copiate de fiecare dată când celulele se divid. Mutațiile dobândite, cunoscute și sub numele de mutații somatice, apar în timpul vieții unei persoane. Spre deosebire de mutațiile ereditare, ele apar individual în ADN-ul unor celule și sunt transmise numai de la aceste celule la celulele care sunt formate prin diviziunea celulară. Mutațiile apar de obicei în timpul diviziunii celulare, atunci când celulele se divid în două pentru a face copii ale lor. Factorii de mediu, cum ar fi radiațiile și toxinele, influențează forma și frecvența mutațiilor dobândite. În corpul nostru, mutațiile apar în orice moment și în aproape fiecare celulă. Dar fiecare celulă are mecanisme de recunoaștere și reparare a erorilor înainte de a le transmite generației următoare. Mecanismele de reparare a ADN-ului celulei pot face greșeli sau pot pierde greșeli din cauza supraîncărcării sau pot deveni ineficiente odată cu îmbătrânirea. Acesta este momentul în care erorile încep să se acumuleze în timp. Mutațiile moștenite sunt transportate în ADN-ul celulelor germinale. Când aceste celule fiice fuzionează pentru a forma un copil, toate celulele copilului conțin aceste mutații.
Este originea legată de boală?
Genele se găsesc în perechi. Unul vine de la mama, celălalt de la tată și poate avea caracteristici diferite. Fiecare dintre acestea se numește alelă. Alela dominantă domină alela normală. O alelă recesivă este activă dacă cealaltă alelă este pierdută sau inactivată. De exemplu, în boala numită “fibroză chistică”, care provoacă tulburări respiratorii și digestive grave, alela responsabilă pentru producția anormală de secreție este recesivă. Un copil care moștenește una dintre aceste alele bolnave nu se va îmbolnăvi, deoarece alela normală va prevala. Cu toate acestea, această persoană este purtătoare și are o șansă de 50% de a transmite alela afectată copilului. Dacă atât mama, cât și tatăl sunt purtători, copilul are o șansă de 25% ca ambele alele să fie bolnave și, prin urmare, boala va apărea. Deși mutațiile recesive sunt în general foarte rare, fibroza chistică și anemia celulelor secerătoare sunt foarte frecvente în unele grupuri etnice. Dar
multe boli și trăsături nu prezintă o moștenire genetică simplă. O mare varietate de factori
influențează performanța genelor. Nu toate alelele mutante provoacă boli. Chiar și o genă dominantă a cancerului de sân, cum ar fi “BRCA1”, oferă un risc de boală de 80%, nu de 100%. Mutațiile diferite ale aceleiași gene pot avea efecte diferite la persoane diferite, cum ar fi fibroza chistică, iar mutațiile în gene diferite pot avea același efect, cum ar fi boala Alzheimer.
