Informations de base sur les gènes
Informations de base sur les gènes Les gènes sont des formes chimiques d’héritage. Ce sont les clés fondamentales de nos similitudes et de nos différences.
Gènes et maladies
Les gènes sont des sous-unités fonctionnelles de l’ADN. L’ADN est la banque de données chimiques qui contient toutes les informations nécessaires pour fabriquer toutes les protéines dont la cellule a besoin. Chaque gène code pour une seule protéine. Différents gènes sont activés dans différentes cellules pour fabriquer différentes protéines qui donnent à la cellule son caractère unique. Si les gènes fonctionnent correctement, notre corps se développe et fonctionne normalement. Cependant, si un seul gène ou même une très petite partie d’un seul gène est altérée (mutation), des déformations, des maladies et même la perte de vie peuvent en résulter. Les chercheurs identifient des changements génétiques spécifiques – des mutations – qui causent des maladies.
Bien que toutes nos cellules aient le même ADN, tous les gènes ne sont pas actifs dans chaque cellule. Les cellules utilisent donc les gènes de manière sélective. Certains gènes sont utilisés pour les fonctions cellulaires de base et sont donc actifs dans toutes les cellules. D’autres jouent un rôle dans le développement précoce de l’embryon et restent ensuite inactifs pour toujours. D’autres gènes codent pour des protéines qui donnent aux cellules leurs caractéristiques uniques, de sorte que, par exemple, une cellule cérébrale est différente d’une cellule osseuse. Une cellule normale active les gènes dont elle a besoin exactement au moment où elle en a besoin et fait taire d’autres gènes.
Gènes en relation avec la maladie : Maladies génétiques
À la racine de presque toutes les maladies se trouve un problème de gènes. Grâce aux protéines qu’ils codent, les gènes déterminent l’efficacité de notre digestion, de notre neutralisation des poisons et de notre réponse aux infections. Plus de 4000 maladies sont causées par des gènes mutés dans les gènes hérités de nos parents. Les maladies courantes telles que les maladies cardiaques et la plupart des cancers sont le résultat d’échanges complexes entre un grand nombre de gènes et de relations entre les gènes et les facteurs de notre environnement. Lorsqu’un gène est muté, la protéine pour laquelle il code n’est pas normale. Certains défauts protéiques ne sont pas visibles, tandis que d’autres peuvent entraîner des maladies graves.
Dans un corps sain, des milliers de protéines interagissent constamment, dans les bonnes quantités, aux bons endroits, et chaque protéine est le produit d’un gène. Les gènes peuvent muter de diverses manières. L’erreur génétique la plus courante est un changement de base unique dans l’ADN. Cela s’appelle mal orthographier. Parfois, de très longues régions d’ADN sont dupliquées ou perdues. Certaines mutations sont silencieuses. Autrement dit, ils ne changent ni la structure ni la fonction de la protéine qu’ils codent. D’autres mutations modifient la structure de la protéine. Parfois, la protéine est normale mais pas assez bonne pour remplir sa fonction. C’est le cas de l’hémoglobine, la protéine qui transporte l’oxygène dans l’anémie falciforme. Parfois, la protéine est complètement dysfonctionnelle. Ce qui se passe à la suite d’une mutation particulière dépend non seulement de la façon dont la fonction de la protéine est bloquée, mais aussi de l’importance vitale de la protéine affectée.
Comment les erreurs génétiques se produisent-elles?
Les défauts génétiques sont soit hérités des parents, soit surviennent plus tard dans la vie. Les mutations héréditaires se trouvent dans l’ADN de toutes les cellules de notre corps. Comme elles se trouvent également dans les cellules germinales, ces mutations sont transmises d’une génération à l’autre et d’un parent à l’autre. Ces mutations sont également copiées chaque fois que les cellules se divisent. Les mutations acquises, également appelées mutations somatiques, se produisent au cours de la vie d’une personne. Contrairement aux mutations héréditaires, elles se produisent individuellement dans l’ADN de certaines cellules et ne sont transmises que de ces cellules aux cellules formées par division cellulaire. Les mutations se produisent généralement pendant la division cellulaire, lorsque les cellules se divisent en deux pour faire des copies d’elles- mêmes. Des facteurs environnementaux tels que les radiations et les toxines influencent la forme et la fréquence des mutations acquises.
Dans notre corps, des mutations se produisent à tout moment et dans presque toutes les cellules. Mais chaque cellule a des mécanismes pour reconnaître et réparer les erreurs avant de les transmettre à la génération suivante. Les mécanismes de réparation de l’ADN de la cellule peuvent faire des erreurs, ou manquer des erreurs dues à la surcharge, ou devenir inefficaces avec le vieillissement. C’est à ce moment que les erreurs commencent à s’accumuler avec le temps. Les mutations héréditaires sont véhiculées dans l’ADN des cellules germinales. Lorsque ces cellules filles fusionnent pour former un bébé, toutes les cellules du bébé contiennent ces mutations.Informations de base sur les gènes
Informations de base sur les gènes: L’ascendance est-elle liée à la maladie?
Les gènes se trouvent par paires. L’un vient de la mère, l’autre du père et peut avoir des caractéristiques différentes. Chacun d’eux est appelé un allèle. L’allèle dominant domine l’allèle normal. Un allèle récessif est actif si l’autre allèle est perdu ou inactivé. Par exemple, dans la maladie appelée “fibrose kystique”, qui provoque de graves troubles respiratoires et digestifs, l’allèle responsable de la production anormale de sécrétion est récessif. Un enfant qui hérite d’un de ces allèles malades ne tombera pas malade parce que l’allèle normal prévaudra. Cependant,cette personne est porteuse et a 50% de chance de transmettre l’allèle affecté à son enfant. Si la mère et le père sont porteurs, l’enfant a 25% de chances que les deux allèles soient malades et que la maladie se produise. Bien que les mutations récessives soient généralement très rares, la fibrose kystique et la drépanocytose sont très fréquentes dans certains groupes ethniques. Mais beaucoup de maladies et de traits ne présentent pas un héritage génétique simple. Une grande variété de facteurs influencent la performance des gènes. Tous les allèles mutés ne causent pas la maladie. Même un gène dominant de cancer du sein tel que “BRCA1” donne un risque de maladie de 80 pour cent, pas de 100 pour cent.
Différentes mutations dans le même gène peuvent avoir des effets différents chez différentes personnes, comme la fibrose kystique, et des mutations dans différents gènes peuvent avoir le même effet, comme la maladie d’Alzheimer.
