Informazioni di base sui geni
Informazioni di base sui geni I geni sono forme chimiche di eredità. Sono le chiavi fondamentali per le nostre somiglianze e differenze.
Geni e malattie
I geni sono sottounità funzionali di DNA. Il DNA à la banca di dati chimica che trasporta tutte le informazioni per fare tutte le proteine che la cella ha bisogno di. Ogni gene codifica per una singola proteina. I geni differenti sono attivati in celle differenti per fare le proteine differenti che danno alla cella il relativo carattere unico. Se i geni funzionano correttamente, i nostri corpi si sviluppano e funzionano normalmente. Tuttavia, se un singolo gene o persino una parte molto piccola di un singolo gene à alterata (mutazione), le deformitÃ, le malattie e perfino la perdita di vita possono risultare. I ricercatori identificano i cambiamenti specifici del gene – mutazioni – che causano le malattie.
Anche se tutte le nostre cellule hanno lo stesso DNA, non tutti i geni sono attivi in ogni cellula. Quindi le cellule usano i geni selettivamente. Alcuni geni sono utilizzati per le funzioni cellulari di base e sono quindi attivi in tutte le cellule. Altri svolgono un ruolo nello sviluppo precoce dell’embrione e quindi rimangono inattivi per sempre. Altri geni codificano per le proteine che conferiscono alle cellule le loro caratteristiche uniche, in modo che, per esempio, una cellula cerebrale sia diversa da una cellula ossea. Una cellula normale attiva i geni di cui ha bisogno esattamente quando ne ha bisogno e silenzia altri geni.
Geni in relazione alla malattia: Malattie genetiche
Alla radice di quasi tutte le malattie si trova un problema con i geni. Attraverso le proteine che codificano, i geni determinano quanto digeriamo il cibo in modo efficiente, quanto efficacemente neutralizziamo i veleni, quanto efficacemente rispondiamo alle infezioni. Più di 4.000 malattie sono causate da geni mutati nei geni che abbiamo ereditato dai nostri genitori. Malattie comuni come le malattie cardiache e la maggior parte dei tumori sono il risultato di scambi complessi tra un gran numero di geni e relazioni tra geni e fattori nel nostro ambiente. Quando un gene à mutato, la proteina che codifica per non à normale. Alcuni difetti proteici non sono evidenti, mentre altri possono portare a gravi malattie.
In un corpo sano, migliaia di proteine interagiscono costantemente, nelle giuste quantità, nei posti giusti, e ogni proteina è il prodotto di un gene. I geni possono mutare in vari modi. L’errore genico più comune è un singolo cambiamento di base nel DNA. Questo si chiama errore ortografico. Avolte le regioni molto lunghe di DNA sono duplicate o perse. Alcune mutazioni sono silenziose. Cioè, non cambiano né la struttura né la funzione della proteina che codificano. Altre mutazioni causano il cambiamento della struttura della proteina. A volte la proteina è normale ma non abbastanza buona per compiere la sua funzione. Questo è il caso dell’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nell’anemia falciforme. A volte la proteina è completamente disfunzionale. Che cosa accade come conseguenza di una mutazione particolare dipende non soltanto da come la funzione della proteina à ostruita, ma anche dall’importanza vitale della proteina commovente.
Come si verificano gli errori genetici?
I difetti del gene sono ereditati dai genitori o si presentano piÃ1 successivamente nella vita. Mutazioni ereditarie si trovano nel DNA di tutte le cellule del nostro corpo. Poiché si trovano anche nelle cellule germinali, queste mutazioni vengono trasmesse da una generazione all’altra e da genitore a figlio. Queste mutazioni egualmente sono copiate ogni volta che le celle si dividono. Le mutazioni acquisite, anche conosciute come mutazioni somatiche, si presentano durante la vita della persona. In contrasto con le mutazioni ereditarie, si presentano individualmente nel DNA di alcune celle e soltanto sono passati sopra da queste celle alle celle che sono formate dalla divisione cellulare. Le mutazioni di solito si verificano durante la divisione cellulare, quando le cellule si dividono in due per fare copie di se stessi. Fattori ambientali come le radiazioni e le tossine influenzano la forma e la frequenza delle mutazioni acquisite.
Nei nostri corpi, le mutazioni si verificano in qualsiasi momento e in quasi tutte le cellule. Ma ogni cellula ha meccanismi per riconoscere e riparare gli errori prima di passarli alla generazione successiva. I meccanismi di riparazione del DNA della cellula possono commettere errori, o sbagliare a causa del sovraccarico, o diventare inefficienti con l’invecchiamento. Questo è quando gli errori iniziano ad accumularsi nel tempo. Le mutazioni ereditate sono trasportate nel DNA delle cellule germinali. Quando queste cellule figlie si fondono per formare un bambino, tutte le cellule del bambino contengono queste mutazioni.
L’ascendenza è legata alla malattia?
I geni si trovano in coppie. Una viene dalla madre, l’altra dal padre e può avere caratteristiche diverse. Ognuno di questi è chiamato allele. L’allele dominante domina l’allele normale. Un allele recessivo è attivo se l’altro allele è perso o inattivato. Ad esempio, nella malattia chiamata “fibrosi cistica”, che causa gravi disturbi respiratori e digestivi, l’allele responsabile della produzione di secrezioni anormali è recessivo. Un bambino che eredita uno di questi alleli malati non si ammalerà perché prevarrà l’allele normale. Tuttavia, questa persona è un vettore e ha una probabilità di 50 per cento di trasmettere l’allele interessato al loro bambino. Se sia la madre che il padre sono portatori, il bambino ha una probabilità del 25 per cento che entrambi gli alleli saranno malati e quindi la malattia si verificherà. Sebbene le mutazioni recessive siano generalmente molto rare, la fibrosi cistica e l’anemia falciforme sono molto comuni in alcuni gruppi etnici. Mamolte malattie e tratti non presentano semplice eredità genetica. Un’ampia varietà di fattori influenza le prestazioni dei geni. Non tutti gli alleli mutati causano malattie. Persino un gene dominante del cancro al seno quale “BRCA1” dà un rischio di malattia di 80 per cento, non di 100 per cento.
Le mutazioni differenti nello stesso gene possono avere effetti differenti nella gente differente, quale fibrosi cistica e le mutazioni in geni differenti possono avere lo stesso effetto, quale il morbo di Alzheimer.
