Las enfermedades genéticas se investigan con pruebas genéticas
Las enfermedades genéticas se investigan con pruebas genéticas Gracias a las pruebas genéticas, se obtienen datos sobre enfermedades genéticas y se da un paso importante en el diagnóstico precoz.
Exámenes de detección de recién nacidos y enfermedades genéticas
La prueba de genes es el examen del ADN extraído de las células de la sangre u otros fluidos corporales asociados con la enfermedad. Los cambios en el ADN pueden ser bastante grandes. A veces hay una pérdida completa o parcial de un cromosoma y esto se puede ver incluso con un microscopio. También puede ser un pequeño cambio, como un solo cambio de base química. Los genes pueden producir demasiada proteína o ser completamente silenciosos. A veces partes de los cromosomas se rompen y se unen con otros cromosomas. En tal caso, los genes pueden ser activados o inactivados inapropiada e inapropiadamente. Además de examinar cromosomas y genes, la presencia bioquímica o la ausencia de ciertas proteínas también puede proporcionar información sobre el estado de un gen.
La importancia de las pruebas genéticas
Las pruebas genéticas se hacen para investigar la susceptibilidad de una persona a la enfermedad o para confirmar una presunta mutación en una persona o familia. Las pruebas genéticas más comunes son las pruebas de detección de recién nacidos. Algunas pruebas detectan cambios anormales en los genes, mientras que otras examinan la presencia y función de proteínas que son productos genéticos candidatos para detectar deficiencias metabólicas innatas. Otra forma de prueba es la prueba de portador. La prueba del portador se utiliza para determinar si una pareja lleva alelos recesivos tales como fibrosis quística, anemia de células falciformes, enfermedad de Tay Sachs (un desorden fatal del metabolismo gordo) y las ocasiones de su descendiente que desarrolla estas enfermedades. Las pruebas genéticas, ya sean bioquímicas, cromosómicas o basadas en el ADN, también se utilizan a menudo en el diagnóstico prenatal de enfermedades como el “síndrome de Down”.
Factores genéticos en el diagnóstico temprano de cáncer
Los beneficios de las pruebas genéticas en el examen de los cambios del ADN en células cancerosas o precancerosas son los siguientes:
Para el diagnóstico temprano del cáncer mediante el análisis de los genes de pólipos adenomatosos familiares,
Se puede utilizar para diferenciar tipos de leucemia o para predecir el pronóstico en cánceres, por ejemplo mediante la detección de mutaciones en el gen supresor de tumores “p53”.
Con las pruebas genéticas predictivas, las discapacidades y las enfermedades se pueden prevenir identificando a las personas en riesgo de enfermedad y tomando precauciones tempranas antes de que aparezcan los síntomas clínicos. Sin embargo, estas pruebas todavía se limitan a algunas enfermedades. El número de estas pruebas aumentará en el futuro.
Es necesario prestar atención a las diferencias en crecimiento y desarrollo
Las enfermedades genéticas, especialmente los síndromes genéticos en la infancia, son poco frecuentes. Sin embargo, estos síndromes genéticos afectan a cientos, quizás miles de niños y familias. Como en todos los campos, el diagnóstico precoz es de gran importancia en las enfermedades genéticas. El estudio de las enfermedades genéticas debe comenzar en el útero. Los resultados de las pruebas durante el embarazo, el asesoramiento genético, la determinación de los riesgos y la reunión con las familias en riesgo antes y durante el embarazo son muy importantes. Después, es necesario prestar atención a todos los problemas genéticos que puedan surgir desde el recién nacido hasta la edad adulta.
Se encuentran anomalías en 2 o 3 de cada 100 nacidos vivos. Las enfermedades genéticas se pueden dividir en enfermedades cromosómicas, de un solo gen y multifactoriales. Hay ciertos pasos en el crecimiento y desarrollo de un feto, un bebé, luego un niño y finalmente un adolescente, a partir del período en el útero. Los niños con retraso en las etapas mental y motora del desarrollo normal son referidos a especialistas en neurología infantil, mientras que los niños con problemas cognitivos y de comportamiento son referidos a especialistas en salud mental infantil. Los niños con problemas de crecimiento pueden tener un síndrome genético subyacente. Los niños con problemas de estatura baja o ortopédicos desproporcionados y graves relacionados con el desarrollo óseo y articular también deben ser examinados por un endocrinólogo o ortopedista pediátrico. Cuando estos especialistas sospechan un síndrome genético o una causa hereditaria, solicitan una consulta genética clínica.
