Le malattie genetiche sono studiate con test genetici Grazie ai test genetici si ottengono dati sulle malattie genetiche e si compie un passo importante nella diagnosi precoce.
Screening neonatale e malattie genetiche Il test genico è l’esame del DNA estratto dalle cellule del sangue o da altri fluidi corporei associati alla malattia. I cambiamenti nel DNA possono essere abbastanza grandi. A volte c’è una perdita completa o parziale di un cromosoma e questo può essere visto anche con un microscopio. Può anche essere un piccolo cambiamento, come un singolo cambiamento di base chimico. I geni possono produrre troppe proteine o essere completamente silenziosi. A volte le parti dei cromosomi si rompono e si uniscono con altri cromosomi. In tal caso, i geni possono essere attivati o inattivati in modo inappropriato e inappropriato. Oltre ad esaminare i cromosomi ed i geni, la presenza o l’assenza biochimica di determinate proteine puÃ2 anche fornire le informazioni sullo stato di un gene.
L’importanza dei test genetici Il test genetico è fatto per indagare la suscettibilità di una persona alla malattia o per confermare una mutazione sospetta in una persona o famiglia. I test genetici più comuni sono gli screening neonatali. Alcuni test esaminano i cambiamenti anomali nei geni, mentre altri esaminano la presenza e la funzione di proteine che sono prodotti genici candidati per rilevare carenze metaboliche innate. Un’altra forma di test è il test del vettore. Test vettore viene utilizzato per determinare se una coppia porta alleli recessivi come la fibrosi cistica, anemia falciforme, malattia di Tay Sachs (un disturbo del metabolismo dei grassi fatale) e le probabilità della loro prole sviluppare queste malattie. I test genetici, che siano biochimici, cromosomici o basati sul DNA, sono spesso utilizzati nella diagnosi prenatale di malattie come la “sindrome di Down”.
Fattori dei test genetici nella diagnosi precoce del cancro I benefici dei test genetici nell’esaminare i cambiamenti del DNA nel cancro o nelle cellule precancerose sono i seguenti;
Per la diagnosi precoce del cancro analizzando i geni dei polipi adenomatosi familiari,
Può essere usato per differenziare i tipi di leucemia o per predire la prognosi nei cancri, per esempio individuando le mutazioni nel gene soppressore del tumore “p53”.
Con i test genetici predittivi, le disabilità e le malattie possono essere prevenute identificando le persone a rischio di malattia e prendendo precauzioni precoci prima che compaiano i sintomi clinici. Tuttavia, tali test sono ancora limitati ad alcune malattie. Il numero di questi test aumenterà in futuro.
È necessario fare l’attenzione a differenze in crescita e sviluppo Le malattie genetiche, specialmente le sindromi genetiche nell’infanzia, sono rare. Tuttavia, queste sindromi genetiche interessano centinaia, forse migliaia di bambini e famiglie. Come in ogni campo, la diagnosi precoce è di grande importanza nelle malattie genetiche. Lo studio delle malattie genetiche dovrebbe iniziare nel grembo materno. I risultati dei test durante la gravidanza, la consulenza genetica, la determinazione dei rischi e l’incontro con le famiglie a rischio prima e durante la gravidanza sono molto importanti. Successivamente, è necessario prestare attenzione a tutti i problemi genetici che possono sorgere dal neonato all’età adulta.
Le anomalie si trovano in 2 o 3 su 100 nati vivi. Le malattie genetiche possono essere suddivise in malattie cromosomiche, gene singolo e multifattoriali. Ci sono alcuni passi nella crescita e nello sviluppo di un feto, un bambino, poi un bambino e infine un adolescente, a partire dal periodo nel grembo materno. I bambini con ritardo negli stadi mentali e motori dello sviluppo normale sono indirizzati a specialisti di neurologia infantile, mentre i bambini con problemi cognitivi e comportamentali sono indirizzati a specialisti di salute mentale infantile. I bambini con problemi di crescita possono avere una sindrome genetica di fondo. I bambini con sproporzionato, grave bassa statura o problemi ortopedici legati allo sviluppo osseo e articolare dovrebbero anche essere esaminati da un endocrinologo pediatrico o ortopedico. Quando questi specialisti sospettano una sindrome genetica o una causa ereditaria, richiedono una consultazione genetica clinica.
