Les maladies génétiques font l’objet de tests génétiques
Les maladies génétiques font l’objet de tests génétiques Grâce aux tests génétiques, des données sur les maladies génétiques sont obtenues et une étape importante est franchie dans le diagnostic précoce.
Dépistage néonatal et maladies génétiques
Le test génétique est l’examen de l’ADN extrait de cellules dans le sang ou d’autres fluides corporels associés à la maladie. Les changements dans l’ADN peuvent être assez importants. Parfois, il y a une perte complète ou partielle d’un chromosome et cela peut être vu même avec un microscope. Il peut également s’agir d’un petit changement, tel qu’un changement de base chimique unique. Les gènes peuvent produire trop de protéines ou être complètement silencieux. Parfois, des parties de chromosomes se détachent et se joignent à d’autres chromosomes. Dans un tel cas, les gènes peuvent être activés ou inactivés de manière inappropriée et inappropriée. En plus d’examiner les chromosomes et les gènes, la présence ou l’absence biochimique de certaines protéines peut également fournir des informations sur l’état d’un gène.
L’importance des tests génétiques
Les tests génétiques sont effectués pour examiner la sensibilité d’une personne à la maladie ou pour confirmer une mutation soupçonnée chez une personne ou une famille. Les tests génétiques les plus courants sont le dépistage néonatal. Certains tests dépistent les changements anormaux dans les gènes, tandis que d’autres examinent la présence et la fonction des protéines qui sont des produits génétiques candidats pour détecter les déficiences métaboliques innées. Une autre forme de test est le test des porteurs. Le dépistage des porteurs est utilisé pour déterminer si un couple porte des allèles récessifs tels que la fibrose kystique, l’anémie falciforme, la maladie de Tay Sachs (un trouble fatal du métabolisme des graisses) et les chances que leur progéniture développe ces maladies. Les tests génétiques, qu’ils soient biochimiques, chromosomiques ou à base d’ADN, sont également souvent utilisés dans le diagnostic prénatal de maladies telles que le “syndrome de Down”.
Facteurs de dépistage génétique dans le diagnostic précoce du cancer
Les avantages des tests génétiques pour l’examen des changements de l’ADN dans les cellules cancéreuses ou précancéreuses sont les suivants :
Pour le diagnostic précoce du cancer en analysant les gènes adénomateux polypes familiaux,
Il peut être utilisé pour différencier les types de leucémie ou pour prédire le pronostic dans les cancers, par exemple en détectant des mutations dans le gène suppresseur de tumeur “p53”.
Les tests génétiques prédictifs permettent de prévenir les handicaps et les maladies en identifiant les personnes à risque et en prenant des précautions précoces avant l’apparition des symptômes cliniques. Cependant, ces tests sont encore limités à certaines maladies. Le nombre de ces tests augmentera à l’avenir.
Il est nécessaire de prêter attention aux différences de croissance et de développement
Les maladies génétiques, en particulier les syndromes génétiques dans l’enfance, sont rares. Cependant, ces syndromes génétiques touchent des centaines, voire des milliers d’enfants et de familles. Comme dans tous les domaines, le diagnostic précoce est d’une grande importance dans les maladies génétiques. L’étude des maladies génétiques devrait commencer dans l’utérus. Les résultats des tests pendant la grossesse, le conseil génétique, la détermination des risques et la rencontre avec les familles à risque avant et pendant la grossesse sont très importants. Ensuite, il est nécessaire de faire attention à tous les problèmes génétiques qui peuvent survenir du nouveau-né à l’âge adulte.Les maladies génétiques font l’objet de tests génétiques
Les anomalies se retrouvent dans 2 ou 3 naissances vivantes sur 100. Les maladies génétiques peuvent être divisées en maladies chromosomiques, monogéniques et multifactorielles. Il y a certaines étapes dans la croissance et le développement d’un fœtus, d’un bébé, puis d’un enfant et enfin d’un adolescent, à partir de la période dans l’utérus. Les enfants ayant un retard dans les stades mentaux et moteurs du développement normal sont dirigés vers des neurologues pour enfants, tandis que les enfants ayant des problèmes cognitifs et comportementaux sont dirigés vers des spécialistes de la santé mentale des enfants. Les enfants avec des problèmes de croissance peuvent avoir un syndrome génétique sous-jacent. Les enfants présentant des problèmes disproportionnés, graves de petite taille ou orthopédiques liés au développement des os et des articulations doivent également être examinés par un endocrinologue ou un orthopédiste pédiatrique. Lorsque ces spécialistes soupçonnent un syndrome génétique ou une cause héréditaire, ils demandent une consultation génétique clinique.
