maladie de Wilson Qu’est-ce que la maladie de Wilson ?
maladie de Wilson Qu’est-ce que la maladie de Wilson ? La maladie de Wilson est un trouble génétique ou familial rare qui provoque l’accumulation de cuivre dans le foie, le cerveau et d’autres organes vitaux. La maladie de Wilson est plus fréquente de l’enfance à l’âge moyen, entre 5 et 35 ans, mais elle a également été diagnostiquée pour la première fois chez des personnes plus jeunes ou plus âgées. Dans des conditions normales, le cuivre joue un rôle clé dans le développement sain des nerfs, des os, du collagène et de la mélanine pigmentaire de la peau dans le corps humain. Les humains obtiennent ce cuivre de la nourriture qu’ils consomment, et l’excès de cuivre dont le corps n’a pas besoin est excrété par la bile, une substance produite dans le foie. Cependant, les personnes atteintes de la maladie de Wilson sont incapables d’excréter le cuivre qui pénètre normalement dans leur corps, au lieu de cela le cuivre peut s’accumuler dans le corps à un niveau potentiellement mortel. Comme avec beaucoup d’autres types de maladie, la maladie de Wilson est traitable si diagnostiquée tôt. Grâce au traitement, les personnes atteintes de la maladie de Wilson peuvent mener une vie avec une qualité de vie normale.
Causes Quelles sont les causes de la maladie de Wilson?
La maladie de Wilson est une maladie héréditaire et est transmise comme un caractère autosomique récessif. Cela signifie qu’un individu doit hériter d’une copie du gène défectueux de chaque parent afin de développer la maladie. Ce gène est le gène ATP7B, qui est responsable de la fabrication d’une protéine appelée ATPase2, qui est responsable du transport du foie autour du corps. Les individus qui reçoivent le gène anormal d’un seul de leurs parents ne développent pas la maladie, mais ils sont porteurs de la maladie et peuvent potentiellement la transmettre à leurs enfants.Les personnes dont un parent ou un frère ou une sœur est atteint de la maladie de Wilson risquent davantage de développer cette maladie. Étant donné que le diagnostic de cette maladie le plus tôt possible peut potentiellement augmenter les chances de succès du traitement, les
personnes à risque devraient demander à leur médecin s’ils ont besoin de tests génétiques pour savoir s’ils ont cette maladie.
Quelles sont les complications de la maladie de Wilson?
Si elle n’est pas traitée, la maladie de Wilson peut entraîner des complications graves, jusqu’à la mort. Ces complications comprennent principalement les lésions du foie, c.-à-d. la cirrhose. Lorsque les cellules hépatiques tentent de réparer les dommages causés par l’excès de cuivre, le tissu cicatriciel s’accumule dans le foie, l’empêchant de fonctionner normalement. La maladie de Wilson peut également causer une insuffisance hépatique. Cela peut se produire soudainement comme une insuffisance hépatique aiguë ou se développer lentement au fil des ans. La transplantation du foie peut alors être une option de traitement pour l’individu. Les problèmes neurologiques associés à cette maladie, tels que les tremblements, les mouvements musculaires involontaires, la démarche maladroite et les difficultés d’élocution, s’améliorent avec le traitement de la maladie de Wilson dans la plupart des cas. Cependant, certaines personnes peuvent éprouver des difficultés neurologiques permanentes malgré le traitement. Comme pour le foie, le cuivre accumulé au cours de la maladie de Wilson peut endommager les reins, entraînant des problèmes rénaux tels que des calculs rénaux et des quantités anormales d’acides aminés dans l’urine. Le cuivre qui s’accumule dans le cerveau et le système nerveux en raison de la maladie de Wilson peut entraîner des problèmes psychologiques tels que le trouble bipolaire, la dépression, les changements de personnalité, la psychose ou l’irritabilité persistante. La maladie de Wilson peut causer des problèmes sanguins appelés hémolyse, dans lesquels les globules rouges sont détruits, entraînant une anémie et une jaunisse.
Comment prévenir la maladie de Wilson?
La maladie de Wilson étant une maladie héréditaire, il n’est pas encore possible de la prévenir. La maladie de Wilson peut être guérie en faisant attention à la consommation de cuivre et en commençant le processus de traitement approprié avec un diagnostic précoce.
Symptômes Quels sont les symptômes de la maladie de Wilson?
La maladie de Wilson est héréditaire et est présente dès la naissance, mais les premiers signes et symptômes n’apparaissent pas avant que la quantité de cuivre que la personne reçoit de l’alimentation quotidienne s’accumule dans le cerveau, le foie ou d’autres organes.
Les signes et les symptômes de la maladie de Wilson varient selon les organes du corps de la personne affectée par la maladie.
Les signes et symptômes les plus courants sont les suivants :
Fatigue Perte d’appétit Douleur abdominale Jaunissement de la peau et du blanc des yeux, c.-à-d. jaunisse Gonflement avec accumulation de liquide dans les jambes ou l’abdomen, Décoloration brun doré des yeux appelée Kayser-Fleischer rings, Mouvements musculaires incontrôlés Troubles de la parole, de la déglutition ou de la coordination physique.
Comme bon nombre de ces signes et symptômes sont semblables à ceux d’autres maladies du foie, la maladie de Wilson peut être difficile à diagnostiquer. Les personnes ayant des antécédents sanguins de la maladie de Wilson ou les personnes qui craignent d’avoir les symptômes ci-dessus doivent consulter un médecin.
Méthodes de diagnostic Comment la maladie de Wilson est-elle diagnostiquée?
Le diagnostic de la maladie de Wilson n’est pas facile au début, car il est souvent difficile de distinguer ses signes et symptômes d’autres maladies du foie comme l’ hépatite. De plus, les symptômes peuvent se développer avec le temps. En particulier, les changements de comportement qui se produisent progressivement peuvent être difficiles à associer à la maladie de Wilson. Pour diagnostiquer la maladie, le médecin effectuera un examen physique, écoutera les signes et les symptômes décrits par la personne et posera des questions sur ses antécédents médicaux et ceux de sa famille. Être conscient des mutations possibles dans la famille de la personne permet aux médecins de commencer le traitement avant l’apparition des symptômes et permet aux frères et sœurs de la personne d’être dépistés pour la maladie. Dans des circonstances normales, le médecin d’une personne compte sur une combinaison de signes et de symptômes et de résultats de test pour diagnostiquer la maladie de Wilson. Les tests et les procédures utilisés pour diagnostiquer la maladie de Wilson comprennent principalement des analyses d’urine et de sang.
Grâce à des tests sanguins, le médecin peut surveiller la fonction hépatique et vérifier le niveau d’une protéine appelée céruloplasmine, qui lie le cuivre dans le sang, ainsi que le niveau de cuivre dans le sang. Le médecin peut également vouloir mesurer la quantité de cuivre excrétée dans l’urine sur une période de 24 heures. Les mutations génétiques qui causent la maladie de Wilson peuvent également être identifiées à l’aide d’un test génétique sur des échantillons de sang.
La maladie de Wilson est associée à un type de cataracte appelé cataracte de tournesol, qui peut être vu à l’examen des yeux, et des anneaux de Kayser-Fleischer , qui sont causés par un excès de cuivre. Lors d’un examen de la vue pour cette raison,
L’ophtalmologiste vérifie les yeux de l’individu à l’aide d’un microscope avec une source de lumière de haute intensité. Pour diagnostiquer la maladie de Wilson, une biopsie peut être effectuée pour prélever un échantillon de tissu du foie. Dans ce processus, le médecin prend un petit échantillon de tissu en insérant une aiguille fine à travers la peau dans le foie. Le tissu est ensuite testé en laboratoire pour détecter un excès de cuivre.
Comment la maladie de Wilson disparaît-elle?
La maladie de Wilson ne disparaît pas d’elle-même et est traitée avec un traitement approprié.
Méthodes de traitement Comment la maladie de Wilson est-elle traitée?
La première étape du traitement de la maladie deWilson se concentre sur le contrôle du niveau de cuivre dans le corps. Le médecin peut prescrire un certain nombre de médicaments appelés agents chélateurs, qui lient le cuivre dans la circulation sanguine de la personne et facilitent son retrait du corps. Ces agents chélateurs de liaison au cuivre sont rapidement filtrés par les reins et libérés de l’urine.
L’étape suivante dans le traitement de la maladie de Wilson consiste à empêcher le cuivre de s’accumuler à nouveau dans le corps. Cependant, si des lésions hépatiques graves ont déjà eu lieu, la personne peut avoir besoin d’une greffe du foie. Le traitement de la maladie deWilson nécessite un processus permanent et peut impliquer plusieurs types de médicaments. Les médicaments utilisés dans ce traitement peuvent provoquer certains effets indésirables et doivent être utilisés avec prudence, en particulier pour certaines personnes.
L’un des médicaments utilisés dans le processus de traitement est un agent chélateur qui aide à réduire le cuivre. Ce médicament peut causer certains effets secondaires et doit être soigneusement considéré, en particulier pour les personnes allergiques à ce médicament. D’autres médicaments peuvent également être recommandés par le médecin pour traiter les signes et les symptômes de la maladie de Wilson.
Si les dommages au foie sont graves, la personne peut avoir besoin d’une greffe du foie. Lors d’une greffe de foie, le chirurgien retire le foie malade et le remplace par un foie sain d’un donneur.
La majorité des foies transplantés proviennent de donneurs décédés. Dans certains cas, cependant, le foie peut provenir d’un donneur vivant, comme un membre de la famille lié au sang. Dans ce cas, le chirurgien enlève le foie malade de la personne et remplace
avec une partie du foie du donneur.
Changements de mode de vie pour la maladie de Wilson
Les personnes atteintes de la maladie de Wilson seront invitées à limiter la quantité de cuivre consommée dans leur alimentation quotidienne. Les personnes qui ont des tuyaux en cuivre à la maison ou au travail devront également faire analyser la quantité de cuivre dans l’eau ou toute autre eau propre qu’elles utilisent pour leur eau potable quotidienne. Les personnes doivent éviter les multivitamines, en particulier celles contenant du cuivre. Les aliments riches en cuivre que les individus devraient éviter comprennent le chocolat, les noix, le foie, les crustacés et les champignons.
