Malattia da febbre mediterranea Cos’è la febbre mediterranea familiare (FMF)?

Malattia da febbre mediterranea Cos’è la febbre mediterranea familiare (FMF)?

Malattia da febbre mediterranea Cos’è la febbre mediterranea familiare (FMF)? La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia ereditaria caratterizzata da febbre alta ricorrente e dolore all’addome, ai polmoni e alle articolazioni.La febbre mediterranea familiare, che è caratterizzata da attacchi infiammatori innescati dal corpo stesso per motivi genetici, è definita come una malattia autoinfiammatoria. In breve, a causa di una mutazione genetica ereditaria, una condizione infiammatoria si verifica senza una causa e il sistema immunitario non può far fronte con esso. Inoltre, l’amiloidosi, che è associata alla malattia, può causare danni agli organi facendo accumulare la proteina al di fuori dei tessuti.

La febbre mediterranea familiare viene solitamente diagnosticata durante l’infanzia. Non esiste un trattamento definitivo per la malattia e i sintomi possono durare una vita. Tuttavia, grazie al farmaco a base di erbe “Colchicine” sviluppato negli anni ’70, gli attacchi di febbre e dolore possono essere controllati e prevenuti in larga misura. I pazienti possono condurre una vita sana con pochissimi e lievi attacchi o nessuno. Al fine di trattare la malattia in modo efficace, la malattia deve essere diagnosticata precocemente e il farmaco deve essere avviato. Per questo, le persone con reclami ricorrenti dovrebbero essere monitorate attentamente, altrimenti potrebbero esserci ritardi nella diagnosi. La diagnosi, il trattamento e il follow-up della malattia vengono eseguiti da uno specialista di reumatologia.

La diagnosi precoce della febbre mediterranea familiare, che è un problema di salute comune nel nostro paese, è importante in termini di prevenzione dei danni e del rischio di vita iniziando il trattamento al momento giusto.

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Cause Quali sono le cause della febbre mediterranea familiare (FMF)?

La febbre mediterranea è una malattia genetica con un’alta prevalenza in Turchia. Ebrei, armeni, arabi, italiani, greci, greci e turchi che vivono nel bacino del Mediterraneo sono i gruppi etnici in cui la malattia è più comune. Tuttavia, è visto anche in altri paesi oggi. È noto che ci sono 10.000 malati di febbre mediterranea in tutto il mondo.

La malattia viene trasmessa attraverso un gene recessivo. Può verificarsi nei bambini i cui genitori hanno questa mutazione genica. La malattia è asintomatica nei bambini con un solo genitore portatore e un genitore sano.

Il gene responsabile della malattia è stato identificato nel 1997 e oggi la malattia è definita come “risposta alterata dell’organismo all’infiammazione a seguito di mutazioni nel gene MEFV”.

La mutazione nel gene MEFV impedisce la soppressione dell’infiammazione nel corpo. Tuttavia, i fattori fisiologici che iniziano l’attacco non sono chiari.

Sintomi Quali sono i sintomi della febbre mediterranea familiare (FMF)?

I sintomi di solito compaiono nell’infanzia e la malattia progredisce con periodi di assenza di sintomi e attacchi. La frequenza degli attacchi è variabile e il paziente è completamente sano tra gli attacchi. Gli attacchi di solito durano 12 ore-3 giorni. Nel 90% dei pazienti, il primo attacco si verifica prima dei 20 anni. Gli attacchi eritritici che coinvolgono le articolazioni possono durare per settimane o mesi. Febbre ricorrente, dolore, episodi ricorrenti di infiammazione in aree coperte di membrana del corpo come l’addome, pleura, pericardio. Questi possono essere accompagnati da febbre o senza febbre. In alcuni pazienti, possono verificarsi sintomi della pelle e dolori muscolari. La caratteristica principale della malattia è un quadro ricorrente, simile all’attacco, molto probabilmente accompagnato da febbre e dolore addominale.

I pazienti a volte possono passare un lungo periodo senza un attacco. Fattori scatenanti sono di solito sconosciuti, ma le infezioni e lo stress sono pensati per svolgere un ruolo importante. I pazienti pediatrici spesso sembrano molto malati al momento di un attacco e non sono in grado di svolgere attività quotidiane. Gli attacchi possono essere abbastanza gravi da tenere un bambino lontano da scuola.

Segni e sintomi della febbre mediterranea

Febbre ricorrente (superiore a 38 ºC) Dolore addominale ricorrente, così grave che può essere scambiato per appendicite o dolore alla cistifellea.

Problemi articolari (artrite) Dolore al petto Un rash rosso, soprattutto sotto le ginocchia e sui piedi Gonfiore e tenerezza nello scroto Aumento dei tassi di infiammazione nel sangue durante il follow-up Dopo febbre e dolore addominale, il sintomo più comune è doloroso, dolorante e gonfiore problemi articolari. Di solito scompaiono spontaneamente entro pochi giorni o 1-2 settimane. Le caviglie e le ginocchia sono più comunemente colpite dal coinvolgimento congiunto nella febbre mediterranea familiare. Successivamente, anche, polsi, spalle e gomiti possono essere coinvolti. L’articolazione interessata sembra piuttosto gonfia e rossa. Il dolore al petto è di solito unilaterale e accompagnato da febbre.

Metodi diagnostici Come viene diagnosticata la febbre mediterranea familiare (FMF)?

Nelle malattie reumatologiche, simili al diabete, non ci sono sempre indicatori chiari nel sangue.

La caratteristica distintiva della febbre mediterranea familiare è la natura ricorrente della malattia e l’aumento dell’infiammazione nel corpo durante le recidive, la comparsa di sintomi clinici appropriati e il paziente è completamente normale tra gli attacchi. La diagnosi viene fatta dal medico che segue la storia del paziente e queste lamentele. I test genetici possono aiutare la diagnosi, ma non sono un criterio diagnostico definitivo.

Metodi di trattamento Come viene trattata la febbre mediterranea familiare (FMF)?

Colchicina è l’unico farmaco che può essere utilizzato per controllare gli attacchi di febbre mediterranea familiare e, soprattutto, per prevenire lo sviluppo di amiloidosi. Questo farmaco, preso in forma di pillola, riduce l’infiammazione nel vostro corpo e aiuta a prevenire gli attacchi. Il medico determinerà la dose giusta per voi. È stato dimostrato che il trattamento regolare con colchicina riduce il numero e la gravità degli attacchi nella maggior parte dei pazienti e previene lo sviluppo di amiloide in tutti i pazienti. Mentre le convulsioni scompaiono completamente nella metà dei pazienti, la soppressione parziale si ottiene nel 30-40% dei pazienti e nel 10% dei pazienti gli attacchi non sono completamente controllati. Affinché il farmaco sia efficace, deve essere usato regolarmente per tutta la vita, non prima o durante un attacco.

Gli effetti collaterali più comuni del farmaco sono gonfiore, nausea, crampi addominali e diarrea. Si verificano soprattutto quando vengono utilizzate dosi elevate. Oltre alla colchicina, farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS) possono essere prescritti da un medico per trattare l’artrite. Il rischio più importante è l’amiloidosi, un tipo di malattia causata dall’accumulo di proteine in eccesso nei tessuti. Se il paziente non ha sviluppato amiloidosi prima della diagnosi, una vita completamente sana può essere condotta con farmaci senza danni agli organi. Pertanto, è importante consultare un medico per la diagnosi precoce, soprattutto se c’è una storia familiare e febbre ricorrente.