Malattia della mucca pazza (malattia di Creutzfeldt-Jakob) La malattia
Malattia della mucca pazza (malattia di Creutzfeldt-Jakob) La malattia della mucca pazza è una malattia del bestiame che provoca la morte a causa della spugnatura del cervello. La malattia non è causata da un batterio o virus, ma da un frammento di proteina. La malattia ha un periodo di incubazione di molti anni, dopo di che compaiono i sintomi e una rapida perdita di funzionalità e morte è inevitabile. Come risultato di ricerche condotte da scienziati, è stato rivelato che la malattia della mucca pazza, che si verifica negli animali, ha anche una versione umana. La mucca pazza (malattia di Creutzfeldt-Jakob) è una malattia del sistema nervoso degenerativa incurabile causata da un tipo di proteina chiamata prione. La malattia è progressiva e copre l’intero tessuto cerebrale, con conseguente panencefalopatia.
Mentre il periodo di incubazione può durare fino a 40 anni, l’insorgenza dei sintomi è seguita da un periodo di declino improvviso e rapido. Si traduce in una mortalità del 100% entro circa un anno. Anche se non vi è alcuna prova di trasmissione interindividuale, ci sono giudizi che il trapianto corneale, impianti di elettrodi, cervello (duro) trapianto di membrana, e la trasmissione interindividuale a causa di uso di ormone della crescita può essere possibile.
Cos’è la malattia di Creutzfeldt-Jakob?
La mucca pazza (malattia di Creutzfeldt-Jakob) è una malattia prionica di 1/1.000.000 (una su un milione) che progredisce rapidamente. È caratterizzato da disturbi cognitivi e mentali, atassia cerebellare, movimenti mioclonici e perdita della vista. Non esiste una cura per la malattia e porta alla morte in breve tempo. Nelle malattie prioniche, un’isoforma patologica chiamata PrpSc, che deriva dalla modifica della proteina prionica cellulare (PrPc), si accumula nel cervello e questa proteina che accumula il cervello causa la malattia. La diagnosi è difficile perché le caratteristiche cliniche della malattia variano. L’età media di esordio è di 60 anni. La prima fase della malattia è caratterizzata da sintomi psicologici (depressione, disturbi del sonno e dell’appetito, introversione, sonnolenza, cambiamenti di personalità, perdita di memoria). Successivamente, a questi sintomi vengono aggiunti anche i sintomi neurologici e la demenza.
Questi sintomi sono presto seguiti da un rapido insorgenza di demenza, incapacità di parlare, difficoltà a camminare, spasmi muscolari e crampi. La malattia provoca danni rapidi a i tessuti cerebrali, creando cavità nel cervello e una struttura spugnosa. Il paziente perde le funzioni fisiche e mentali per un periodo da 6 a 12 mesi. Ci sono 4 sottotipi di CJD: trasmissione familiare sporadica, trasmissione da prodotti a base di carne infetti e trasmissione iatrogena. I pazienti sporadici di CJD rappresentano 85% dei casi. La forma sporadica si presenta come conseguenza dell’alterazione e della mutazione delle proteine del prione. La variante si presenta come risultato del consumo di carne di animali affetti dalla malattia della mucca pazza. La forma familiare è il risultato di una mutazione autosomica dominante. La forma iatrogena si verifica dopo l’uso di strumenti chirurgici contaminati e il trapianto corneale.
Sintomi Sintomi della malattia della mucca pazza
Il periodo di incubazione della malattia può raggiungere i 40 anni. Al termine del periodo di incubazione, si manifestano demenza, atassia, mioclono, disturbi comportamentali, cecità corticale, disfasia, sintomi piramidali extrapiramidali. Con l’inizio dei sintomi, il processo progredisce molto rapidamente e le condizioni del paziente si deteriorano rapidamente mentre le cellule cerebrali sono danneggiate e si sviluppa il mutismo affine. Il tempo di sopravvivenza approssimativo dalla comparsa dei sintomi è di 4-5 mesi. I primi sintomi della malattia della mucca pazza includono scarsa coordinazione, comportamento, disturbi della memoria e della vista, nonché sintomi psicologici come agitazione, irritabilità, psicosi, deficit cognitivo e depressione, e questi sintomi sono attivi in circa 80-90% del processo di malattia. Quando la malattia viene alla luce, si incontrano contrazioni muscolari involontarie, crampi, disturbi visivi e coma.
Pertanto, sarebbe corretto definire questa malattia come un disturbo neuropsichiatrico.
Metodi diagnostici
Per la diagnosi della malattia della mucca pazza, la biopsia non è molto appropriata a causa del rischio di trasmissione. La diagnosi è fatta con demenza, sintomi visivi e cerebrali, sintomi piramidali ed extrapiramidali, alcuni dei sintomi del mutismo acinetico, onde taglienti periodiche su elettroencefalografia (EEG), liquido cerebrospinale (CSF) 14.3.3 positività, restrizione della diffusione nel nucleo caudato e putamen sulla risonanza magnetica ponderata diffusione. Possibile sCJH Almeno 2 di A + almeno 1 di B Possibile sCJH: Almeno due di durata A+ inferiore a 2 anni
A Risultati clinici
Demenza Cerebellare o visivo Piramidale extrapiramidale Akinetic mutism
B Prove di laboratorio
EEG positivo: complessi periodici a onde taglienti CSF positivo: 14.3.3 proteina in pazienti con malattia che dura meno di 2 anni MRI positivo:
Alte anomalie del segnale nel nucleo caudato e putamen o almeno 2 aree corticali sulla diffusione MRI o FLAIR.
L’EEG mostra anomalie cerebrali ma non può diagnosticare tutti i tipi. Risultati più accurati possono essere ottenuti con il metodo CSF. La risonanza magnetica (MRI) può diagnosticare circa il 90% dei casi. La rarità di questa malattia e le sue manifestazioni neurologiche e psichiatriche non specifiche rendono più difficile la diagnosi. La diagnosi definitiva è fatta dalla biopsia del tessuto cerebrale.
Prevenzione delle malattie della mucca pazza
Poiché i metodi di sterilizzazione come la cottura, il lavaggio e l’ebollizione non danneggiano le proteine prioniche, è importante prestare particolare attenzione. Sarebbe opportuno che gli operatori sanitari e le famiglie che si occupano di casi prendano precauzioni come indossare guanti, evitare il contatto con i tagli e indumenti monouso per non essere a rischio.
Metodi di trattamento Metodi di trattamento delle malattie
Il trattamento della malattia non è possibile nelle condizioni di oggi, e gli studi sono in corso per sviluppare un metodo di trattamento. L’obiettivo principale della medicina è ridurre il più possibile i disturbi dei pazienti, alleviare il loro dolore, alleviare le contrazioni muscolari e fornire comfort e rilassamento del processo. Nelle fasi successive della malattia, vengono utilizzati anche metodi di iniezione di liquidi per via endovenosa e di alimentazione artificiale.
