Malattie genetiche pediatriche Il nostro Dipartimento di Malattie Genetiche Pediatriche diagnostica malattie ereditarie, anomalie congenite, sindromi genetiche o malattie che si verificano a seguito di predisposizione genetica, a partire dal periodo prenatale. La diagnosi, il follow-up e i processi di trattamento delle malattie genetiche nei bambini e nei neonati di età inferiore ai 18 anni sono responsabilità degli specialisti di medicina genetica pediatrica. Questa unità è di grande importanza in termini di monitoraggio delle malattie genetiche, prevenzione dei danni che possono verificarsi nel corpo, miglioramento dello stato di salute generale, prevenzione del trasferimento della malattia ai propri figli in futuro, ridurre i problemi di salute che possono richiedere un intervento di emergenza e rallentare il decorso della malattia.
Inoltre, questa unità fornisce anche servizi di consulenza per le persone con malattie genetiche al fine di proteggerle dalla trasmissione ereditaria e di dare alla luce individui sani.
Quali sono le malattie genetiche nei bambini e nei neonati?
Le malattie genetiche nei neonati e nei bambini possono portare a una diminuzione della loro qualità di vita in futuro. Un attento monitoraggio è essenziale per i bambini per mantenere la loro salute fisiologica e psicologica in modo controllato.
Malattie non diagnosticate Le malattie che non possono essere diagnosticate da altre cliniche ambulatoriali sono riferite al reparto delle malattie genetiche pediatriche. In questa unità, le malattie sono diagnosticate con l’analisi dettagliata del DNA e del cromosoma.
Disturbo dello spettro autistico È un disturbo che influisce negativamente sullo sviluppo del cervello e si ritiene sia genetico. I sintomi possono includere i bambini che non reagiscono quando i loro nomi sono chiamati, non facendo il contatto visivo quando comunicano, avendo difficoltà a parlare, impegnandosi in comportamenti ossessivi, avendo difficoltà a indicare gli oggetti e non mostrando interesse in attività che si rivolgono al loro gruppo di età.
Malattie ereditarie nei membri della famiglia Se altri membri della famiglia hanno ereditato problemi di salute che sono geneticamente trasmessi, vi è un alto rischio che il bambino svilupperà anche questi problemi.
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Se c’è un sospetto di problemi di salute che influenzano negativamente lo sviluppo mentale del bambino, l’intervento è richiesto dall’utero.
Sindrome di Down Una mutazione del 21º cromosoma causa ritardo mentale. Può essere ereditato da un padre o madre portatore. I sintomi includono mani e orecchie piccole, naso appiattito, occhi inclinati, viso rotondo, tessuto cutaneo in eccesso sul collo, muscoli deboli e difficoltà di apprendimento.
Cancro Malattie Gli individui con cancro nei loro geni hanno un più alto rischio di sviluppare queste malattie in futuro confrontato ad altri. Per questo motivo, è di grande importanza seguire immediatamente i pazienti, effettuare trattamenti preventivi e regolare lo stile di vita fin dalla tenera età.
Anomalie congenite Specialisti genetici pediatrici sono coinvolti in casi come la spina bifida e difetti cardiaci congeniti. In questo modo, i processi di diagnosi, trattamento e follow-up delle malattie sono presi sotto controllo e diventa possibile migliorare lo stato di salute generale del bambino.
Obesità genetica Le persone con obesità nei loro geni hanno un alto rischio di sviluppare questa malattia in futuro. Per questo motivo, è di grande importanza proteggere la loro salute generale con interventi precoci e per aumentare la consapevolezza nei rituali della vita quotidiana.
Malattie correlate a Matrimonio consanguineo Le gravidanze derivanti da relazioni consanguinee possono portare ad aborto spontaneo o parto morto. Secondo le statistiche, il rischio di ritardo mentale, malattie ereditarie e anomalie congenite è molto alto. È responsabilità di questa unità diagnosticare queste malattie, fornire cure adeguate per prevenirle e sensibilizzare le famiglie.
Fibrosi cistica È l’ispessimento del muco nel sistema riproduttivo, digestivo e respiratorio dalla nascita. Provoca disturbi nel funzionamento di tutti i sistemi nel corpo.
Sindromi genetiche Malattie come la malattia di Williams, la sindrome di DiGeorge e la neurofibromatosi sono causate da anomalie nei cromosomi. La diagnosi precoce e il successivo trattamento di queste malattie è cruciale per il controllo dei sintomi. Le malattie che l’unità di malattie genetiche pediatriche si occupa di non mostrano gli stessi sintomi in ogni paziente. Pertanto, i test devono essere effettuati al fine di identificare correttamente la malattia e scegliere l’opzione di trattamento ottimale.
Metodi di trattamento Quali sono i metodi di trattamento nelle malattie genetiche pediatriche? Oggi, i trattamenti per la cura completa delle malattie genetiche pediatriche non sono ancora stati trovati, ma la ricerca e gli studi stanno contribuendo ad aumentare le opzioni di trattamento e prevenire la trasmissione genetica. Gli interventi hanno lo scopo di ridurre i sintomi, mantenere la salute generale, rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita quotidiana.
Disegno genetico di pedigree La genealogia familiare si riferisce alla stesura di un albero genealogico. Tutti i parenti di sangue e la loro storia medica sono inclusi in questo disegno e è possibile determinare il corso di malattie, i loro effetti fisiologici, sintomi, complicazioni e opzioni di trattamento.
Studi citogenetici
Questi sono studi che comprendono l’analisi del comportamento di divisione delle celle, del comportamento dei cromosomi e della biologia cellulare. Poiché i cromosomi causano il trasferimento dei geni, la diagnosi delle malattie sarà molto più facile quando le cellule vengono analizzate.
Indagine genetica molecolare
Viene applicato per determinare quale cromosoma si sviluppa la malattia a causa di un’anomalia, perché si verifica questa anomalia, se la persona è un vettore o meno, e simili
punti.
Consulenza È molto importante per i genitori con malattie ereditarie ricevere consulenza prima della nascita e essere consapevoli delle possibili situazioni che possono verificarsi durante la gravidanza e dopo la nascita del bambino. Le nascite che avvengono dopo che tutti i rischi sono stati calcolati sono una parte importante di un bambino più sano.
Terapia farmacologica A seconda del tipo di malattia ereditaria, i trattamenti farmacologici sono importanti per ridurre i sintomi e arrestare la progressione della malattia.
Operazioni chirurgiche
In caso di anomalie congenite, malattie genetiche del cuore e del cancro o malattie metaboliche, le opzioni di intervento chirurgico sono considerati se i trattamenti farmacologici non hanno funzionato.
Educazione speciale L’educazione speciale nei bambini con ritardo mentale è importante per i pazienti per stabilire relazioni sociali, assumersi la responsabilità, prevenire le disabilità dell’apprendimento che li riguardano e controllare i loro modelli comportamentali.
Trattamento sintomatico Viene applicato per ridurre i sintomi causati dalla malattia. In questo modo è possibile prevenire la distruzione dei tessuti o la progressione della malattia a stadi avanzati.
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