Medical Genetics
Medical Genetics La genetica medica è un ramo della scienza che fornisce servizi nel campo della diagnosi e della gestione delle malattie genetiche e della consulenza genetica familiare e personale. Il nostro reparto ha un approccio orientato alla soluzione che può guidare i pazienti ed i clienti nella diagnosi, trattamento e prevenzione delle malattie interpretando i risultati clinici con i risultati di laboratorio grazie ai genetisti medici che seguono da vicino gli sviluppi scientifici e le infrastrutture tecnologiche. Il nostro DNA, che riceviamo dai nostri genitori come eredità genetica, contiene tutte le informazioni sulle nostre caratteristiche individuali. Queste informazioni sono legate alle nostre caratteristiche individuali come il gruppo sanguigno, l’altezza, il peso e le caratteristiche che determinano la suscettibilità o la resistenza a centinaia di condizioni diverse come il diabete, il cancro, le malattie cardiovascolari. Come risultato dell’interazione di queste informazioni nel nostro DNA con i fattori ambientali, le nostre caratteristiche personali e malattie possono emergere. Oggi, con le conoscenze e le tecnologie che abbiamo raggiunto nel campo della genetica, siamo entrati in una nuova era in cui la chiave per una vita lunga e sana è nelle nostre mani.
Malattie genetiche nella storia familiare e malattie che non sono ancora state diagnosticate ma si verificano in molti membri della famiglia (ad esempio, disturbi come cancro, diabete, malattie neurologiche, malattie degli occhi, malattie cardiache, ecc. in più persone, soprattutto prima dei 50 anni), storia del bambino/ perdita del bambino di causa sconosciuta, pianificazione del bambino dopo il matrimonio consanguineo e la storia familiare del cancro.
Perché i test vettori per le malattie genetiche?
Contrariamente alla credenza popolare, i portatori di malattie genetichesono abbastanza comuni. Con le attuali conoscenze mediche, è noto che 4 su 100 persone sono portatori di fenilchetonuriae 4 su 100 persone sono portatori di fibrosi cistica, 2 su 100 persone sono portatori di atrofia muscolare spinale (SMA)e 2 su 100 persone sono portatori di anemia mediterranea (talassemia). Nel reparto di genetica medica, tutti i test del portatore vengono eseguiti rapidamente e con successo durante la gravidanza e prima del matrimonio o delle gravidanze pianificate, e il modo più appropriato per avere una gravidanza sana e un bambino può essere pianificato.
Cos’è la diagnosi genetica preimpianto (DGP)?
PGTis un metodo di diagnosi genetica applicato alle coppie con una malattia genetica ereditaria conosciuta per escludere la possibilità di queste malattie nel bambino per nascere applicando la diagnosi genetica e le applicazioni di IVF insieme per avere un bambino sano. La procedura PGD può essere applicata per quasi tutte le malattie genetiche con cause note e alcune di queste malattie possono essere viste di seguito come esempi:
Atrofia muscolare spinale (SMA) Talassemia (anemia mediterranea) Duchenne/Becker Distrofia muscolare Fragile X Fenilchetonuria Malattie cromosomiche, ecc.
Medical Genetics: Che cosa è la diagnosi genetica prenatale non invasiva (NIPT)?
Il NIPT è uno dei primi e più semplici test di screening che possono essere eseguiti sul sangue materno per molte malattie genetiche che minacciano la salute dei bambini, in particolare le malattie cromosomiche. Dalla nona settimana di gravidanza, il DNA fluttuante del bambino raggiunge un livello che può essere analizzato nel sangue della madre. Poiché il campione viene prelevato dal sangue della madre, non vi è alcuna possibilità di danno al bambino. La percentuale di risultati falsi è molto bassa.
Come funziona il processo NIPT? Il processo NIPT è abbastanza semplice. Il campione di sangue prelevato dal braccio della madre come in qualsiasi test è riportato entro 7-14 giorni dall’analisi. La consulenza genetica può essere fornita dai nostri esperti genetisti medici prima e dopo il test.Medical Genetics
Consulenza genetica nel cancro
I nostri specialisti di genetica medica forniscono servizi ai nostri clienti e pazienti per fornire informazioni sul decorso della malattia, metodi di trattamento, rischi di recidiva e soluzioni per la prevenzione, pianificare i test necessari e i loro risultati per le persone che hanno un historyin cancro o nella loro famiglia o che portano o sono a rischio di portare mutazioni ereditarie del gene del cancro e dei loro parenti.
