Medical Genetics La Genética
Medical Genetics La Genética Médica es una rama de la ciencia que proporciona servicios en el campo del diagnóstico y manejo de enfermedades genéticas y asesoramiento genético familiar y personal. Nuestro departamento tiene un enfoque orientado a la solución que puede guiar a los pacientes y clientes en el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades mediante la interpretación de los resultados clínicos con resultados de laboratorio gracias a los genetistas médicos que siguen de cerca los avances científicos y la infraestructura tecnológica. Nuestro ADN, que recibimos de nuestros padres como herencia genética, contiene toda la información sobre nuestras características individuales. Esta información está relacionada con nuestras características individuales, como el tipo de sangre, la altura, el peso y las características que determinan la susceptibilidad o la resistencia a cientos de condiciones diferentes, comola diabetes, el cáncer y las enfermedades cardiovasculares. Como resultado de la interacción de esta información en nuestro ADN con factores ambientales, pueden surgir nuestras características personales y enfermedades. Hoy, con el conocimiento y las tecnologías que hemos logrado en el campo de la genética, hemos entrado en una nueva era donde la clave para una vida larga y saludable está en nuestras manos.
Enfermedades genéticas en la historia familiar y enfermedades que aún no han sido diagnosticadas pero que ocurren en muchos miembros de la familia (Por ejemplo, trastornos como cáncer, diabetes, enfermedad neurológica, enfermedad ocular, enfermedad cardíaca, etc. en múltiples personas, especialmente antes de los 50 años), antecedentes de pérdida del bebé/ niño de causa desconocida, planificación infantil después del matrimonio consanguíneo y antecedentes familiares de cáncer.
¿Por qué las pruebas de portadores para enfermedades genéticas?
Contrariamente a la creencia popular, los portadores de enfermedades genéticas son bastante comunes. Con los conocimientos médicos actuales, se sabe que 4 de cada 100 personas son portadoras de fenilcetonuria y 4 de cada 100 personas son portadoras de fibrosis quística , 2 de cada 100 personas son portadoras de atrofia muscular espinal (AME)y 2 de cada 100 personas son portadoras de anemia mediterránea (talasemia). En el departamento de Genética Médica, todas las pruebas de portadores se realizan de forma rápida y exitosa durante el embarazo, así como antes del matrimonio o embarazos planificados, y se puede planificar la forma más adecuada para tener un embarazo y un bebé sanos.
¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional (DGP)?
PGTis un método de diagnóstico genético aplicado a parejas con una enfermedad genética hereditaria conocida con el fin de descartar la posibilidad de que estas enfermedades en el bebé nazcan aplicando el diagnóstico genético y las aplicaciones de FIV juntas para tener un bebé sano. El procedimiento de DGP se puede aplicar para casi todas las enfermedades genéticas con causas conocidas y algunas de estas enfermedades se pueden ver a continuación como ejemplos:
Atrofia muscular espinal (AME) Talasemia (anemia mediterránea) Distrofia muscular de Duchenne/Becker Frágil X Fenilcetonuria Enfermedades cromosómicas, etc.
¿Qué es el diagnóstico genético prenatal no invasivo (NIPT)?
La NIPT es una de las pruebas de detección más tempranas y fáciles que se pueden realizar en la sangre materna para muchos trastornos genéticos que amenazan la salud infantil, especialmente las enfermedades cromosómicas. A partir de la novena semana de embarazo, el ADN flotante del bebé alcanza un nivel que puede analizarse en la sangre de la madre. Dado que la muestra se toma de la sangre de la madre, no hay posibilidad de daño al bebé. El porcentaje de resultados falsos es muy bajo.
¿Cómo funciona el proceso NIPT?
El proceso NIPT es bastante fácil. La muestra de sangre tomada del brazo de la madre como en cualquier prueba se informa dentro de los 7-14 días después del análisis. Nuestros expertos en genética médica pueden proporcionar asesoramiento genético antes y después de la prueba.Medical Genetics La Genética
Asesoramiento genético en el cáncer
Nuestros especialistas en genética médica proporcionan servicios a nuestros clientes y pacientes para proporcionar información sobre el curso de la enfermedad, métodos de tratamiento, riesgos de recurrencia y soluciones para la prevención, la planificación de las pruebas necesarias y sus resultados a las personas que tienen un historial de cáncer en sí mismos o en su familia o que llevan o están en riesgo de llevar mutaciones genéticas de cáncer hereditario y sus familiares.
