Mittelmeerfieber Was ist das familiäre Mittelmeerfieber (FMF)? Familiäres Mittelmeerfieber
Mittelmeerfieber Was ist das familiäre Mittelmeerfieber (FMF)? Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) ist eine Erbkrankheit, die durch wiederkehrendes hohes Fieber und Schmerzen in Bauch, Lunge und Gelenken gekennzeichnet ist. Familiäres Mittelmeerfieber, das durch entzündliche Attacken gekennzeichnet ist, die vom Körper selbst aus genetischen Gründen ausgelöst werden, wird als autoinflammatorische Erkrankung definiert. Kurz gesagt, aufgrund einer vererbten Genmutation tritt ein entzündlicher Zustand ohne Ursache auf und das Immunsystem kann damit nicht umgehen. Darüber hinaus kann die mit der Krankheit verbundene Amyloidose zu einer Schädigung der Organe führen, indem sie bewirkt, dass sich das Protein außerhalb des Gewebes ansammelt. Familiäres Mittelmeerfieber wird in der Regel im Kindesalter diagnostiziert. Es gibt keine definitive Behandlung für die Krankheit und die Symptome können ein Leben lang anhalten. Dank des in den 1970er Jahren entwickelten pflanzlichen Medikaments “Colchicine” können Fieber- und Schmerzattacken jedoch weitgehend kontrolliert und verhindert werden. Patienten können ein gesundes Leben mit sehr wenigen und leichten oder gar keinen Anfällen führen. Um die Krankheit effektiv zu behandeln, sollte die Krankheit frühzeitig diagnostiziert und mit der Medikation begonnen werden. Dazu sollten Menschen mit wiederkehrenden Beschwerden genau überwacht werden, da es sonst zu Verzögerungen bei der Diagnose kommen kann. Die Diagnose, Behandlung und Nachsorge der Krankheit wird von einem Rheumatologen durchgeführt. Die frühzeitige Diagnose des familiären Mittelmeerfiebers, das in unserem Land ein häufiges Gesundheitsproblem darstellt, ist wichtig, um Schäden und Lebensgefahr zu verhindern, indem die Behandlung zum richtigen Zeitpunkt begonnen wird.
Ursachen Was verursacht das familiäre Mittelmeerfieber (FMF)?
Mittelmeerfieber ist eine genetische Krankheit mit einer hohen Prävalenz in der Türkei. Juden, Armenier, Araber, Italiener, Griechen, Griechen und Türken, die im Mittelmeerraum leben, sind die ethnischen Gruppen, in denen die Krankheit am häufigsten vorkommt. Heute ist es aber auch in anderen Ländern zu sehen. Es ist bekannt, dass weltweit 10.000 Mittelmeerfieberpatienten leben. Die Krankheit wird durch ein rezessives Gen übertragen. Es kann bei Kindern auftreten, deren Eltern diese Genmutation haben. Die Krankheit ist bei Kindern mit nur einem Träger und einem gesunden Elternteil asymptomatisch.
Das für die Krankheit verantwortliche Gen wurde 1997 identifiziert und heute wird die Krankheit als “gestörte Reaktion des Organismus auf Entzündungen als Folge von Mutationen in der MEFV gene”definiert. Die Mutation im MEFV-Gen verhindert die Unterdrückung von Entzündungen im Körper. Die physiologischen Faktoren, die den Angriff auslösen, sind jedoch nicht klar.
Symptome Was sind die Symptome des familiären Mittelmeerfiebers (FMF)?
Die Symptome treten in der Regel im Kindesalter auf und die Krankheit schreitet mit Perioden ohne Symptome und Attacken fort. Die Häufigkeit der Anfälle ist variabel und der Patient ist zwischen den Anfällen völlig gesund. Die Anfälle dauern in der Regel 12-3 Tage. Bei 90% der Patienten tritt der erste Anfall vor dem 20. Lebensjahr auf. Erythritische Attacken an den Gelenken können Wochen oder Monate dauern. Rezidivierendes Fieber, Schmerzen, wiederkehrende Entzündungsepisoden in membranbedeckten Bereichen des Körpers wie dem Bauch, der Pleura, dem Herzbeutel. Diese können von Fieber begleitet sein oder ohne Fieber. Bei einigen Patienten können Hautsymptome und Muskelschmerzen auftreten. Das Hauptmerkmal der Krankheit ist ein wiederkehrendes, angriffsartiges Bild, höchstwahrscheinlich begleitet von Fieber und Bauchschmerzen. Patienten können manchmal eine lange Zeit ohne einen Angriff gehen. Auslösende Faktoren sind in der Regel unbekannt, aber Infektionen und Stress werden als eine wichtige Rolle angesehen. Pädiatrische Patienten sehen zum Zeitpunkt eines Anfalls oft sehr krank aus und können keine täglichen Aktivitäten ausführen. Die Angriffe können so schwerwiegend sein, dass ein Kind nicht zur Schule gehen kann.
Anzeichen und Symptome von Mittelmeerfieber
• Rezidivierendes Fieber (über 38°C) • Wiederkehrende Bauchschmerzen, so stark, dass sie mit Blinddarmentzündung oder
Gallenblasenschmerzen verwechselt werden können. • Probleme mit den Gelenken (Arthritis) • Schmerzen in der Brust • Ein roter Ausschlag, vor allem unter den Knien und an den Füßen • Schwellung und Empfindlichkeit im Hodensack • Erhöhte Entzündungsrate im Blut während der Nachsorge
Nach Fieber und Bauchschmerzen sind die häufigsten Symptome schmerzhafte, schmerzende und geschwollene Gelenkprobleme. Sie verschwinden meist spontan innerhalb weniger Tage oder 1-2 Die Gelenke sind am häufigsten von der Beteiligung der Gelenke an familiärem Mittelmeerfieber betroffen. Später können Hüften, Handgelenke, Schultern und Ellbogen beteiligt sein. Das betroffene Gelenk sieht ziemlich geschwollen und rot aus. Brustschmerzen sind in der Regel einseitig und begleitet von Fieber.
Diagnosemethoden Wie wird das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) diagnostiziert?
Bei rheumatologischen Erkrankungen gibt es ähnlich wie bei Diabetes nicht immer klare Hinweise im Blut. Die Besonderheit von Familiäres Mittelmeerfieber ist die wiederkehrende Art der Krankheit und die Zunahme der Entzündung im Körper während der Rezidive, das Auftreten geeigneter klinischer Symptome und das Vorliegen einer völlig normalen Symptomatik zwischen den Anfällen. Die Diagnose wird vom Arzt gestellt, der die Geschichte des Patienten und diese Beschwerden verfolgt. Genetische Tests können bei der Diagnose helfen, sind aber kein definitives diagnostisches Kriterium.
Behandlungsmethoden Wie wird das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) behandelt?
Colchicin ist das einzige Medikament, das zur Bekämpfung von Angriffen des familiären Mittelmeerfiebers und vor allem zur Verhinderung der Entwicklung einer Amyloidose verwendet werden kann. Dieses Medikament, in Pillenform eingenommen, reduziert Entzündungen in Ihrem Körper und hilft, Attacken zu verhindern. Ihr Arzt wird die richtige Dosis für Sie bestimmen. Es ist erwiesen, dass eine regelmäßige Colchicin-Behandlung die Anzahl und Schwere der Anfälle bei der Mehrheit der Patienten reduziert und die Entwicklung von Amyloid bei allen Patienten verhindert. Während bei der Hälfte der Patienten die Anfälle vollständig verschwinden, wird bei 30-40% der Patienten eine partielle Unterdrückung erreicht und bei 10% der Patienten sind die Anfälle nicht vollständig kontrolliert. Damit das Medikament wirksam ist, muss es regelmäßig während des ganzen Lebens verwendet werden, nicht vor oder während eines Angriffs. Die häufigsten Nebenwirkungen des Medikaments sind Blähungen, Übelkeit, Bauchkrämpfe und Durchfall. Sie treten vor allem auf, wenn hohe Dosen verwendet werden.
Zusätzlich zu Colchicin können nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDs) von einem Arzt zur Behandlung von Arthritis verschrieben werden. Das wichtigste Risiko ist die Amyloidose, eine Art von Krankheit, die durch die Ansammlung von überschüssigem Protein im Gewebe verursacht wird.
Wenn der Patient vor der Diagnose keine Amyloidose entwickelt hat, kann ein völlig gesundes Leben mit Medikamenten ohne Organschäden geführt werden. Daher ist es wichtig, einen Arzt für eine frühe Diagnose zu konsultieren, insbesondere wenn es eine Familiengeschichte und wiederkehrendes Fieber gibt.
