Niños sanos posibles en anemia mediterránea
Niños sanos posibles en anemia mediterránea Las personas con antecedentes familiares de anemia mediterránea o que son portadores definitivamente deben someterse a pruebas de detección antes de quedar embarazada.
Si usted tiene anemia mediterránea en su familia
En los últimos años se han logrado avances significativos en el tratamiento de las enfermedades genéticas gracias a los graves avances en el mundo de la medicina y la ciencia genética. También se están haciendo avances prometedores en el tratamiento de la talasemia (anemia mediterránea), que es una de las enfermedades hereditarias y se transmite de los padres a sus hijos a través de genes. Las personas con antecedentes familiares de talasemia o portadores deben someterse a pruebas de detección antes de quedar embarazadas y, si es posible, antes del matrimonio.
¿Qué es la anemia mediterránea?
La anemia mediterránea se desarrolla cuando la producción de la molécula de la hemoglobina en los glóbulos rojos que llevan el oxígeno a los tejidos se deteriora o es insuficiente como resultado del daño genético. La talasemia, que encabeza la clasificación de las enfermedades de transmisión genética en nuestro país, no solo dura toda la vida, sino que también puede acarrear pérdidas de vidas si no se aplica el tratamiento correcto. Los pacientes de talasemia ahora pueden vivir vidas saludables durante muchos años con el enfoque de tratamiento adecuado que mantiene a la persona con la enfermedad en el centro.
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Tener el gen de la talasemia no significa que usted contraerá la enfermedad. Es posible vivir una vida sana de por vida como portador de talasemia con un solo gen de la madre o el padre. Sin embargo, la imagen es ligeramente diferente para los niños nacidos de parejas que son cada uno portadores. Según las estadísticas, la probabilidad de que estos niños nazcan como portadores es es del 50%, mientras que la probabilidad de estar enfermos es del 25%. Este resultado ahora se puede prevenir. Dado que los riesgos se identifican en los controles prematrimoniales, es posible tomar las precauciones necesarias antes de que se produzca el embarazo. Además de probar la talasemia del bebé durante el embarazo, que ahora es estándar, los desarrollos recientes en lagenética embrionaria y el método de diagnóstico genético preimplantacional pueden asegurar que las parejas que son portadoras también pueden tener una salud niños.
¿Cuáles son los síntomas de la anemia mediterránea?
El síntoma más característico de la talasemia es la anemia. La persona se siente cansada y débil todo el tiempo porque las células no reciben suficiente oxígeno. Además, la piel pálida o amarillenta, las deformidades óseas faciales, el retraso del crecimiento, la hinchazón abdominal y la orina oscura se encuentran entre los síntomas de la talasemia. Además, el agrandamiento del hígado y el bazo, la formación de cálculos en la vesícula biliar, el oscurecimiento de la piel y el retraso del desarrollo son algunos de los signos que indican la enfermedad en la primera infancia.
Tratamiento de la anemia mediterránea
Para mantener el nivel de hemoglobina en el nivel deseado, se requiere terapia de transfusión de sangre continua. De esta manera, se pueden prevenir posibles complicaciones y se puede evitar cualquier retraso del desarrollo en los niños. Sin embargo, las transfusiones de sangre regulares pueden llevar a niveles elevados de hierro. La medicación se utiliza para prevenir esto y para quitar el exceso de hierro del cuerpo. El hecho de que el medicamento utilizado para eliminar el hierro del cuerpo ahora se puede tomar por vía oral es uno de los avances más importantes en la talasemia en los últimos años. Los avances en el trasplante de células madre también han tomado su lugar en el tratamiento. En los casos apropiados, incluidos los niños nacidos con talasemia grave, el trasplante de células madre hematopoyéticas es una opción de tratamiento con resultados definitivos.
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La talasemia es una enfermedad de por vida que debe ser tratada. Sin embargo, si no se trata, problemas graves como diabetes, glándulas tiroides y paratiroides poco activas, trastornos del desarrollo sexual, enfermedades hepáticas como fibrosis y cirrosis, y deformidades del sistema esquelético pueden ocurrir debido al daño que causa en el cuerpo. Por esta razón, es importante vigilar al paciente para detectar posibles problemas endocrinos y hacerse pruebas de imágenes regulares de órganos como la vesícula biliar, el hígado y el corazón. Además de la vigilancia regular de los niveles de hierro, los pacientes de talasemia también deben ser monitoreados en términos de calcio y vitamina D a lo largo de su tratamiento y se deben aplicar terapias de apoyo cuando sea necesario. Todos los pacientes de talasemia deben ser vacunados contra las hepatitis A y B.
Es común en Turquía
Según datos del Ministerio de Salud, hay 1 millón 300 mil portadores y casi 5 mil pacientes de talasemia en Turquía. En términos de distribución regional, las regiones del Mediterráneo y Anatolia sudoriental tienen una mayor prevalencia de anemia mediterránea. Mientras que una de cada 40-50 personas en Turquía es portadora del gen que causa la anemia mediterránea, se sabe que una de cada 10 personas en Antalya, Adana y el sudeste de Anatolia tienen el gen.Niños sanos posibles en anemia mediterránea
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