O que é a doença de Huntington?
O que é a doença de Huntington? A doença de Huntington, que afecta as células cerebrais, é uma doença genética. Aqui está o que precisa de saber sobre a doença de Huntington e os sintomas da doença de Huntington…
Causas da doença de Huntington
A doença de Huntington é uma doença genética do cérebro. O cérebro é danificado pela doença, que é transmitida de mãe e pai para filho. A doença ocorre geralmente nos anos 30 e 40. Em pessoas com doença de Huntington, a doença danifica e mata as células nervosas no cérebro. Nem todas as pessoas com doença de Huntington têm os mesmos sintomas. Após a investigação da doença, o gene da DH que causa a doença foi identificado em 1993. O gene da DH é encontrado em todas as pessoas, mas nas pessoas com doença de Huntington, uma versão deformada do gene da DH é transmitida de mãe ou pai para a criança. Existe uma probabilidade de 50% de que um gene da DH danificado na mãe ou no pai seja transmitido à criança e cause a doença. As crianças com doença de Huntington juvenil geralmente herdam a doença do pai.
A doença de Huntington é rara
A doença de Huntington é uma das doenças mais raras. De acordo com a investigação, a doença de Huntington ocorre em aproximadamente 5,7 em cada 100.000 pessoas na América do Norte. A doença ocorre principalmente na idade adulta. A doença de Huntington observada na infância tem uma quota de 5-10% entre todos aqueles com a doença. Nos países europeus, a doença de Huntington ocorre em cerca de 3-7 pessoas por 100 mil pessoas. Em outras regiões, incluindo a China, África e Japão, a doença afeta menos pessoas. A desordem ocorre na parte do cérebro que afeta o pensamento, tomada de decisão e memória. Se os pais não tiverem o gene deformado, seus filhos não desenvolverão o problema. Qualquer pessoa que herde geneticamente a doença de Huntigton da sua família irá desenvolvê-la em alguma fase da sua vida e os sintomas da doença de Huntington irão começar a aparecer. A idade em que a condição se manifesta varia. Os sintomas geralmente aparecem mais cedo após cada nova geração de transmissão.
Sintomas da doença de Huntington
Os primeiros sintomas da doença de Huntington são movimentos involuntários, convulsões torcidas ou torcidas. Estes problemas aparecem primeiro nas mãos e no rosto. Com o
tempo, eles aparecem nos braços, pernas e tronco. Essas contrações dificultam a caminhada, o comer e a fala. Conforme o problema progride, a pessoa se torna incapaz de atender às suas necessidades diárias por conta própria. Os sintomas da doença de Huntington são classificados em três fases: inicial, média e tardia. Sintomas em estágio inicial: Nos estágios iniciais da doença, os sintomas são fracos e podem não ser reconhecidos se não forem prestados cuidados. Na primeira etapa, a pessoa tem dificuldade em aprender novas informações. Existe um problema no mecanismo de tomada de decisão e a pessoa não pode tomar decisões fáceis. Poderá ocorrer alguma perda de memória. Falta de jeito na vida diária aumenta devido a contrações. Problemas de sono são experimentados. Estes problemas são geralmente insônia. Lentidão e movimentos oculares incomuns são perceptíveis. A pessoa se sente cansada. Sintomas do Estágio Médio: Com o passar do tempo, os problemas tornam-se mais pronunciados nos estágios intermédios da doença de Huntington. A doença faz com que a pessoa tenha problemas nas rotinas diárias. As contrações vistas no início aumentam e os movimentos de rotação e torção são adicionados, e a frequência e o nível de desajeitamento aumentam. Devido à doença, a pessoa deixa cair coisas em seu/suas mãos mais frequentemente. Não só ele/ela deixa cair coisas, mas ele/ela também perde o seu/a equilíbrio e começa a cair. Há problemas com andar e confusão. A perda de memória se faz sentir com mais frequência. Mudanças na estrutura da personalidade são observadas devido aos danos que a doença causa ao cérebro. Dificuldades de deglutição e respiração são perceptíveis. A perda de peso é observada. Transtorno obsessivo- compulsivo, mania ou transtorno bipolar podem ocorrer e a ansiedade da pessoa aumenta. O desejo de morrer pode atrair a atenção. Sintomas de estágio tardio: Com o tempo, a doença de Huntington começa a assumir todas as capacidades da pessoa. Nos estágios finais da doença, a capacidade de falar desaparece, a pessoa é incapaz de engolir, não pode realizar atividades diárias sem apoio e não pode continuar sua/ sua vida. Sintomas de Huntington em Jovens: A doença de Huntington pode causar sintomas na infância. Nesses casos, a doença progride mais rapidamente do que a doença de Huntington em adultos. Estranheza na marcha da criança ou jovem, a falta de jeito chama a atenção. A pessoa tem dificuldade de concentração e isso leva a uma diminuição acentuada no desempenho escolar. Tremores e mudanças no comportamento são perceptíveis. O que é a doença
Como é diagnosticada a doença de Huntington?
A primeira prioridade no diagnóstico da doença de Huntington é se esta condição já foi
detectada na família antes. Se a presença deste problema na família não é conhecida, avalia-se se os sintomas da doença estão presentes na pessoa. Antes do exame, o médico avalia se você tem os sintomas mencionados acima. Em paralelo com as informações fornecidas pelo paciente, são realizados testes para medir a tomada de decisão, o equilíbrio, os reflexos, a força muscular, a memória, a fala, o pensamento e o humor. Em particular, são examinados movimentos involuntários como convulsões e torções, que são sintomas proeminentes da doença de Huntington. Seu médico usará outros métodos, como exames genéticos, exames de sangue, ressonância magnética e tomografia computadorizada. Depois de uma amostra de sangue ser colhida, o seu ADN será analisado. Às vezes, a doença não pode ser vista em testes genéticos, então os exames de imagem são realizados em paralelo. Os membros da família também podem ser solicitados a se submeterem a testes genéticos durante a fase de investigação.
Tratamento da doença de Huntington
Não há cura para a doença de Huntington, mas existem tratamentos para aliviar os problemas causados pela doença e proporcionar alívio ao paciente. Além do alívio dos sintomas, estão em andamento ensaios clínicos para identificar a proteína que causa a doença. Os sintomas da doença de Huntington espalharam-se pelas áreas físicas, emocionais e mentais. Por esta razão, os tratamentos são aplicados em diferentes faixas para facilitar o enfrentamento dos problemas vistos nessas áreas. A fisioterapia, o apoio psicológico e os antidepressivos podem ajudar a tornar a vida mais fácil. Os tratamentos medicamentosos também são aplicados para aliviar os movimentos involuntários causados por contrações e torções causadas pela doença. Para dificuldades de fala, a terapia da fala ou da linguagem é usada. Estas terapias ajudam o paciente a lidar com as dificuldades de deglutição. O exercício é um dos métodos de tratamento essenciais para os doentes com doença de Huntington. Uma dieta forte é também um factor importante na doença de Huntington. Soluções como corrimãos e aparelhos de suporte podem ser usadas para aumentar a mobilidade do paciente em casa e fora. Mais uma vez, soluções tecnológicas como lâmpadas de som e soluções tecnológicas semelhantes podem ser usadas para aumentar a eficiência em casa. O que é a doença
