Pruebas de diagnóstico en el embarazo Las pruebas de diagnóstico

Pruebas de diagnóstico en el embarazo Las pruebas de diagnóstico  se realizan con resultados definitivos que no requieren interpretación. Estas pruebas se realizan con mayor frecuencia cuando existe riesgo de anomalías cromosómicas durante el embarazo.

Algunos ejemplos de situaciones con pruebas de diagnóstico

Embarazos en riesgo en pruebas de ADN fetal (NIPT) Embarazos con alto riesgo en una prueba de dos vías Embarazos con alto riesgo en la prueba de 4 vías En caso de insuficiencia en los exámenes de sangre de la madre Bebés con apariencia anormal en la ecografía Familias con un bebé nacido con ciertas enfermedades en un embarazo anterior Mamá estrés Solicitud familiar

La característica más importante de las pruebas de diagnóstico es que la formación cromosómica se da a la familia como resultado. En otras palabras, no se hace ningún cálculo de riesgo, la familia recibe información precisa. Procedimientos de Diagnóstico


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Biopsia de vellosidad coriónica (CVS) (tomar una muestra de la pareja del bebé) Amniocentesis (tomar una muestra de líquido del entorno del bebé) Cordocentesis (tomar una muestra de sangre del cordón umbilical u otro vaso sanguíneo del bebé)

Biopsia de piel fetal (tomar una muestra de la piel del bebé) Diagnóstico antes de la concepción (DGP)

Las pruebas diagnósticas se realizan en la Perinatología y Embarazo de Alto Riesgo .


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¿Cómo presentar una solicitud? 

Las pruebas diagnósticas realizadas durante el embarazo y cuando se realizan son las siguientes:

La biopsia de vellosidad coriónica se realiza más comúnmente entre las 10-13 semanas de embarazo.

La amniocentesisis

generalmente se realiza entre las 16-22 semanas de embarazo. También se puede realizar en las siguientes semanas si es necesario.

Cordocentesis

is generalmente se realiza en la semana 16 y más tarde. La biopsia de piel fetal se realiza en ciertas semanas de embarazo según las indicaciones del médico.

El Diagnóstico Pre-Pregnancia ( DGP), también llamado Diagnóstico Genético Preimplantacional, se realiza tomando una muestra celular del embrión de 2- 5 días (blastocisto) obtenido de la fertilización in vitro.

Amniocentesis

 La amniocentesis se puede explicar como el proceso de tomar líquido del entorno del bebé y es un procedimiento de diagnóstico definitivo para las anomalías cromosómicas.

La amniocentesisis

se realiza ingresando al entorno del bebé con la ayuda de una aguja bajo ecografía y tomando una muestra de líquido. Las células vertidas del bebé en este líquido se examinan inmediatamente y después de un cultivo a largo plazo. Se clasifica como prueba diagnóstica definitiva.

Este procedimiento conlleva un pequeño riesgo para la madre y el bebé, como sangrado, retención de líquidos, dolor o pérdida del embarazo, pero es raro. Otro procedimiento en la clase de procedimiento diagnóstico es la amniocentesis, que se puede explicar como el proceso de tomar líquido del entorno del bebé.

¿Cómo se realiza la amniocentesis?

 Se realiza entrando en el entorno del bebé con la ayuda de una aguja bajo ecografía, tomando una muestra de líquido y examinando las células vertidas del bebé en este líquido inmediatamente y después de un cultivo a largo plazo. Se clasifica como prueba diagnóstica definitiva.

La estructura cromosómica de los cromosomas del bebé se analiza genéticamente tanto estructural como numéricamente a partir de las células obtenidas del líquido. Además, se pueden utilizar métodos genéticos moleculares para refinar el análisis.

¿Cuándo se realiza la amniocentesis?

 Técnicamente, por lo general se aplica entre 16-22 semanas de embarazo. Si es necesario, también se puede aplicar en las semanas siguientes.

Riesgos de amniocentesis

Hay riesgos asociados con el procedimiento en sí, como sangrado, retención de líquidos o aborto espontáneo. En Perinatología y Embarazos de Alto Riesgo, se toma líquido del ambiente del bebé (amniocentesis) y se aplican exámenes genéticos cuando es necesario.

Amniocentesis Resultados

 El procedimiento de amniocentesis da resultados en dos categorías: temprano y tarde. El resultado inicial es una evaluación de los cromosomas anormales más comunes, mientras que el resultado tardío es una evaluación de 46 cromosomas.

Cordocentesis 

La cordocentesis consiste en tomar una muestra de sangre del cordón umbilical del bebé o una vena adecuada. La muestra de sangre tomada del bebé se puede utilizar para investigar la estructura genética del bebé, algunas enfermedades de la sangre, algunas infecciones y anemia. Hay riesgos de sangrado, ruptura de agua y parto prematuro en este procedimiento, que se realiza cuando es necesario.

La cordocentesis es una de las pruebas diagnósticas realizadas durante el embarazo. La cordocentesis consiste en tomar una muestra de sangre del cordón umbilical del bebé o una vena adecuada.

¿En qué semana y cómo se realiza la cordocentesis? 

En general, es el proceso de tomar una muestra de sangre de las venas del cordón umbilical del bebé con la ayuda de una aguja a las 16 semanas y más tarde (hasta el nacimiento).

¿Qué hace la cordocentesis? 

En este procedimiento, se toma una muestra de sangre del bebé y se realiza un examen genético, mientras que hoy en día se usa con más frecuencia para dar sangre al bebé con incompatibilidad sanguínea o anemia por otras razones. La muestra de sangre tomada del bebé se puede utilizar para investigar la estructura genética del bebé, algunas enfermedades de la sangre, algunas infecciones y anemia.

¿Hay riesgos para la cordocentesis?

Hay riesgos de sangrado, retención de agua y nacimiento prematuro asociados con cordocentesis.

En Perinatología y Embarazos de Alto Riesgo, se realizan muestras de sangre del cordón umbilical del bebé, estudio genético y transfusión de sangre al bebé cuando es necesario.

Biopsia de piel fetal

 La biopsia de piel fetal se realiza para determinar si algunas enfermedades de la piel heredadas genéticamente están presentes en el feto. Es un procedimiento realizado en casos raros. La fetoscopia es un procedimiento que se realiza al ver al bebé con la ayuda de una cámara. Se realiza para determinar si algunas enfermedades de la piel heredadas genéticamente están presentes en el feto. Es un procedimiento realizado en casos raros.

 ¿Cómo se realiza la biopsia de piel fetal?

La fetoscopia es un procedimiento en el que se usa una cámara para ver al bebé. En el procedimiento, que se realiza en ciertas semanas de embarazo, se toma una muestra de la piel del bebé con la ayuda de un instrumento. De la muestra pueden realizarse los exámenes patológicos y genéticos necesarios.

En Perinatología y Embarazos de Alto Riesgo, se realizan biopsias y exámenes genéticos de la piel del bebé cuando es necesario.

Diagnóstico antes de la concepción (DGP) 

El diagnóstico Pre-Pregnancia (DGP) se realiza tomando una muestra celular de un embrión de 2-5 días (blastocisto) obtenido a través de la fertilización in vitro. El diagnóstico genético identifica el embrión sano y lo introduce en el útero de la madre. En algunos casos especiales, las pruebas genéticas pueden llevarse a cabo antes de que los bebés sean concebidos. Sin embargo, este examen solo se puede ofrecer a las mujeres embarazadas que lograrán el embarazo a través de la fecundación in vitro. Se realiza tomando una muestra celular del embrión de 2-5 días (blastocisto) obtenido por FIV.

De esta manera, es posible identificar el embrión sano entre los muchos embriones obtenidos en la fecundación in vitro e introducirlo en el útero de la madre. El procedimiento DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional), que proporciona información detallada a los futuros padres sobre sus embriones existentes, se realiza en la FIV

Clínica de nuestro centro.

Biopsia de vellosidad coriónica

 La biopsia de vellosidad coriónica es la extracción de un pedazo de la pareja del bebé con una aguja. El procedimiento se realiza bajo guía de ultrasonido.

La estructura cromosómica de los cromosomas del bebé se somete al análisis genético, tanto estructural como numéricamente, de las células obtenidas de la muestra. Hay algunos riesgos asociados con el procedimiento en sí, como sangrado, ruptura de agua o aborto espontáneo. Por lo tanto, solo se realiza cuando se requiere un diagnóstico definitivo.

Se realiza más comúnmente entre las semanas 10 a 13 del embarazo. Si es necesario, también se puede realizar en semanas posteriores. La estructura cromosómica del bebé se somete a examen genético tanto estructural como numéricamente de las células obtenidas de la muestra. Además, el examen puede ser detallado con métodos genéticos moleculares.

¿Cómo se realiza la biopsia de vellosidad coriónica?

Se usa una aguja para tomar un pedazo de la pareja del bebé. El procedimiento se realiza bajo guía de ultrasonido. Este procedimiento, que generalmente se realiza a través del abdomen, a veces se puede realizar por vía vaginal. No se requiere anestesia.

 ¿Cuáles son los riesgos de la biopsia de vellosidad coriónica?

Hay algunos riesgos asociados con el procedimiento en sí, como sangrado, ruptura de agua o aborto espontáneo. Por lo tanto, solo se realiza cuando se requiere un diagnóstico definitivo.

¿Resultados de la biopsia de vellosidad coriónica?

La ventaja más importante del examen es que se realiza en las primeras semanas y da resultados definitivos en poco tiempo. En Perinatología y Embarazos de Alto Riesgo, se realiza el examen genético y genético de la pareja del bebé cuando es necesario.

¿Qué es la Cordocentesis?

La cordocentesis es una de las pruebas diagnósticas realizadas durante el embarazo. La cordocentesis consiste en tomar una muestra de sangre del cordón umbilical del bebé o una vena adecuada.

¿En qué semana y cómo se realiza la cordocentesis?

En general, es el proceso de tomar una muestra de sangre de las venas del cordón umbilical del bebé con la ayuda de una aguja a las 16 semanas y más tarde (hasta el nacimiento).

¿Qué hace la cordocentesis?

 En este procedimiento, se toma una muestra de sangre del bebé y se realiza un examen genético, mientras que hoy en día se usa con más frecuencia para dar sangre al bebé con incompatibilidad sanguínea o anemia por otras razones. La muestra de sangre tomada del bebé se puede utilizar para investigar la estructura genética del bebé, algunas enfermedades de la sangre, algunas infecciones y anemia.

¿Hay riesgos para la cordocentesis? 

Hay riesgos de sangrado, retención de agua y nacimiento prematuro asociados con cordocentesis. En Perinatología y Embarazos de Alto Riesgo, se realizan muestras de sangre del cordón umbilical del bebé, estudio genético y transfusión de sangre al bebé cuando es necesario.

Biopsia de piel fetal

 Se realiza para determinar si algunas enfermedades de la piel heredadas genéticamente están presentes en el feto. Es un procedimiento realizado en casos raros.

¿Cómo se realiza la biopsia de piel fetal?

La fetoscopia es un procedimiento en el que se usa una cámara para ver al bebé. En el procedimiento, que se realiza en ciertas semanas de embarazo, se toma una muestra de la piel del bebé con la ayuda de un instrumento. De la muestra pueden realizarse los exámenes patológicos y genéticos necesarios.

En Perinatología y Embarazos de Alto Riesgo, se realizan biopsias y exámenes genéticos de la piel del bebé cuando es necesario.

Diagnóstico genético antes de que se forme el saco gestacional (DGP)

En algunos casos especiales, las pruebas genéticas pueden llevarse a cabo antes de que los bebés sean concebidos. Sin embargo, este examen solo se puede ofrecer a las mujeres embarazadas que lograrán el embarazo a través de la fecundación in vitro. Se realiza tomando una muestra celular del embrión de 2-5 días (blastocisto) obtenido por FIV.

De esta manera, es posible identificar el embrión sano entre los muchos embriones obtenidos en la fecundación in vitro e introducirlo en el útero de la madre. El procedimiento DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional), que proporciona información detallada a los futuros padres sobre sus embriones existentes, se realiza en la Clínica de FIV de nuestro centro.


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