Pruebas genéticas en el cáncer de mama Pruebas genéticas en el cáncer de mama
Pruebas genéticas en el cáncer de mama Pruebas genéticas en el cáncer de mama Se ha demostrado la relación entre el cáncer de mama y los genes. Especialmente las personas con antecedentes familiares de cáncer de mama deben ser investigadas por predisposición genética. Las pruebas genéticas realizadas después del diagnóstico de la enfermedad también ayudan a elegir el tratamiento más adecuado para ser aplicado al paciente. Pruebas genéticas para personas con antecedentes familiares de cáncer
La investigación genética está revelando asociaciones entre genes y diversas enfermedades. La investigación sobre el papel de los genes, especialmente en el diagnóstico precoz del cáncer, está muy extendida. Sin embargo, estos estudios aún no se han utilizado en aplicaciones clínicas. Por lo tanto, las pruebas genéticas no se pueden utilizar en la detección temprana del cáncer de mama. Sin embargo, dado que los genes se han relacionado con el cáncer de mama, la predisposición genética debe investigarse en los siguientes casos:
I. Tres generaciones consecutivas o al menos tres personas de la misma familia han sido diagnosticadas con cáncer de mama II. Cáncer de mama premenopáusico en un familiar
III. Desarrollo de cáncer de mama y de ovario juntos en el mismo individuo IV. Desarrollo de
cáncer en ambos senos en el mismo individuo
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En el cáncer de mama, los genes BRCA1 y BRCA2 se encuentran entre los genes que se investigan en términos de pruebas genéticas, dependiendo de los antecedentes familiares y la presencia de otros cánceres.
En estos casos, el análisis genético para diferentes genes debe realizarse de acuerdo con la recomendación del médico. Los genes BRCA1 y BRCA2 están entre los genes que se investigan para los cambios genéticos. Los genes CHEK2, PTEN y p53 también se investigan según los antecedentes familiares y la presencia de otros cánceres.
Muchas personas que desarrollan cáncer de mama no tienen antecedentes familiares. Sin embargo, si una familia tiene antecedentes de cáncer de mama, cáncer de ovario o ambos, la herencia familiar puede desempeñar un papel en el desarrollo del cáncer.
¿Por qué son importantes las pruebas genéticas?
Muchos casos de cáncer de mama hereditario están asociados con dos genes anormales, BRCA1 y BRCA2. Las personas que portan una copia anormal (es decir, mutación defectuosa) de cualquiera de estos genes pueden haberlo heredado de sus padres o haber desarrollado por primera vez cuando sus padres no lo hicieron. Estas personas tienen un mayor riesgo de por vida de cáncer de mama y cáncer de ovario en comparación con la población general.
Las pruebas genéticas para BRCA1 y BRCA2 hacen posible a partir de una muestra de sangre de 2 ml averiguar si usted tiene una anomalía genética que se ejecuta en su familia, y cualquier mutación identificada se puede examinar en todos los miembros de la familia a costos mucho más bajos. Si a su médico le preocupa que usted y sus parientes cercanos puedan tener antecedentes familiares de una anomalía genética, le recomendarán que usted y otros miembros de la familia se hagan la prueba. Según el Instituto Nacional del Cáncer, las mujeres con un gen BRCA1 o BRCA2 anormal tienen alrededor de un 60% de riesgo de desarrollar cáncer de mama (en comparación con 12-13% para las mujeres en general). Estas mujeres también tienen un mayor riesgo de cáncer de ovario. Los genes BRCA1 o BRCA2 anormales se encuentran en 5-10% de todos los casos de cáncer de mama. Otras anomalías genéticas hereditarias son menos comunes, pero otros genes que están asociados y aumentan el riesgo también se estudian en nuestra unidad.
Labgen analiza 26 genes asociados con cánceres de mama y ovario (TP53, BARD1, BRIP1, MLH1, MSH2, RAD51C, RAD51D, MRE11A, RAD50, NBN, EPCAM, MSH6, PMS2, MUTYH, CHEK2, BLM, XRCC2, CDH1, PTEN, 1, ATM, B2, PALSTK11, CAFAMA, CA1 y BR2). Proporcionamos resultados junto con análisis CNV con secuenciación. Además, los genes BRCA1 y BRCA2 incluidos en la prueba están acreditados bajo la norma ISO 15189.
Pruebas genéticas en el cáncer de mama Pruebas genéticas en el cáncer de mama Como resultado de estas pruebas, la enfermedad se puede prevenir determinando cómo monitorear a los pacientes y otros miembros de la familia, y los casos de cáncer se pueden detectar y tratar en una etapa muy temprana.
Pruebas genéticas utilizadas después del diagnóstico de cáncer de mama FISH-HER2/neu: Las pruebas genéticas moleculares que muestran la expresión y amplificación de este gen son diagnósticamente informativas y también se utilizan para predecir la respuesta al trastuzumab.
PRUEBA ONCOTIPO DX: Esta prueba busca la presencia de 21 tipos de genes en las muestras tumorales de los pacientes que aumentan el riesgo de recurrencia del cáncer. Se solicita para pacientes con cáncer de mama con receptores de estrógeno/progesterona positivos que son controvertidos para recibir quimioterapia.
Mammaprint (70 Gene Chip Panel): Con este análisis de chip, que permite analizar la expresión de setenta genes, los pacientes pueden dividirse en grupos de alto y bajo riesgo y se pueden aplicar diferentes métodos de tratamiento a pacientes de diferentes grupos. Gracias a los métodos de diagnóstico molecular antes mencionados, se puede realizar la clasificación clínica de las pacientes con cáncer de mama y se pueden determinar los métodos quirúrgicos y médicos que se aplicarán a la paciente. Hoy en día, gracias al desarrollo de tecnologías y métodos genéticos, el cáncer de mama se puede diagnosticar en una etapa temprana.
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