¿Qué es el síndrome de Angelman? ¿Cuáles son los síntomas?
¿Qué es el síndrome de Angelman? ¿Cuáles son los síntomas? El síndrome de Angelman es un trastorno poco frecuente. El síndrome causa retraso mental severo y los síntomas se pueden reconocer tan pronto como a los 6 meses de edad.
¿Qué es el síndrome de Angelman?
El síndrome de Angelman es un síndrome genético que ocurre en uno de cada 10,000 a 40,000 nacimientos y se caracteriza por discapacidad intelectual severa, discapacidades de aprendizaje, epilepsia, desequilibrio, movimientos de salto, sonrisa fácil, falta de habla y ciertas características de apariencia. El síndrome de Angelman es más raro que el síndrome de Down y el síndrome de X frágil. Los niños con síndrome de Angelman tienden a tener una piel más justa, cabello rubio y ojos de color que sus padres. Sus ojos están profundamente fijos y esto se vuelve más pronunciado con la edad. Al mismo tiempo, sus mandíbulas pueden ser prominentes y sus dientes pueden estar separados. Ocasionalmente se pueden ver movimientos de masticación, saliva y babeo en la boca.
Síntomas del síndrome de Angelman
Los hallazgos prenatales y de nacimiento son normales. El desarrollo de la circunferencia de la cabeza es normal al nacer y cualquier anomalía congénita es rara.
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Hablar es muy difícil. El niño generalmente no puede hablar en absoluto. Incluso los que hablan solo pueden decir una o dos palabras. Sin embargo, él/ ella puede comunicarse incluso si él/ ella no puede hablar.
El niño tiene grandes problemas de movimiento y equilibrio. Él/ ella exhibe comportamientos tales como una marcha anormalmente inestable, movimientos involuntarios de los brazos y las piernas que dan una apariencia “títere”, y palmas.
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Aunque no en todos los niños con síndrome de angelman, la pequeña circunferencia de la cabeza de la mayoría de ellos se hace evidente alrededor de la edad de 2 años.
Las convulsiones epilépticas comienzan antes de la edad de 3 en 80 por ciento de los niños con síndrome de Angelman.
Los trastornos del sueño, la debilidad muscular, los problemas de alimentación y deglución en la infancia y la escoliosis y las limitaciones de las articulaciones con la edad son algunos de los problemas que a veces se observan en las personas con síndrome de angelman.
¿Qué causa el síndrome de Angelman?
El síndrome de Angelman es causado por una ruptura en una región de la copia del cromosoma 15 que a menudo proviene de la madre. El síndrome de Angelman rara vez se presenta como una afección familiar. Suele ser la primera vez que ocurre en una familia.
Angelman Syndrome Test
El primer paso en el diagnóstico es la evaluación genética clínica y el estudio de metilación del ADN. El estudio de metilación del ADN confirma el 80 por ciento del diagnóstico en casos con síndrome clínicamente compatible. Si la prueba de metilación no confirma el diagnóstico, se realizan pruebas moleculares para otros mecanismos moleculares que causan el trastorno. Junto con otros mecanismos conocidos, las pruebas genéticas de laboratorio ahora pueden diagnosticar el 90 por ciento de las personas con características clínicas del síndrome. Para determinar el riesgo de recurrencia en el próximo embarazo de la familia, es necesario conocer el mecanismo por el cual la condición se produce en el niño diagnosticado con síndrome de angelman. Por ejemplo, en el 70 por ciento de las personas con síndrome de angelman, hay una probabilidad de 1-2 por ciento de que la ruptura de la copia materna reaparezca en un embarazo posterior.
No hay cura para el síndrome de Angelman
No hay tratamiento definitivo para la causa del síndrome de Angelman. Los niños con síndrome de Angelman tienen una esperanza de vida normal. El tratamiento incluye educación especial, terapia del habla, lenguaje y adquisición de habilidades y terapia física. Las aplicaciones como la terapia de integración sensorial tienen como objetivo mejorar la coordinación motora, la estabilidad articular, la información visual, auditiva y táctil en respuestas motoras apropiadas. En el tratamiento de la epilepsia y las convulsiones, se requiere seguimiento neurológico pediátrico. Las familias de niños nacidos con enfermedades genéticas, que a menudo no tienen un tratamiento definitivo para la causa, enfrentan una difícil lucha a partir del momento del diagnóstico. Durante esta lucha, es muy importante que la sociedad y las organizaciones gubernamentales estén al lado de las familias.¿Qué es el síndrome de Angelman? ¿Cuáles son los síntomas?
La tarea más importante de los médicos es guiar a la familia correctamente desde el momento del diagnóstico, para establecer metas realistas y apoyarlos en proporcionar un entorno en el que su hijo puede cumplir su/ su potencial para lo mejor de su/ su capacidad. El secreto para éxito en el tratamiento es hacer todo esto mientras se toman precauciones contra los problemas de salud que pueden surgir en la situación genética actual.
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