¿Qué es la enfermedad de Huntington?

¿Qué es la enfermedad de Huntington? La enfermedad de Huntington, que afecta a las células cerebrales, es un trastorno genético. Esto es lo que necesita saber sobre la enfermedad de Huntington y los síntomas de la enfermedad de Huntington…

Causas de la enfermedad de Huntington La enfermedad de Huntington es un trastorno genético del cerebro. El cerebro está dañado por la enfermedad, que se transmite de madre a hijo. La enfermedad generalmente ocurre en los años 30 y 40. En las personas con enfermedad de Huntington, la enfermedad daña y mata las células nerviosas en el cerebro. No todas las personas con la enfermedad de Huntington tienen los mismos síntomas. Después de la investigación sobre la enfermedad, el gen HD que causa el trastorno fue identificado en 1993. El gen HD se encuentra en todas las personas, pero en las personas con la enfermedad de Huntington, una versión deformada del gen HD se transmite de la madre o el padre al niño. Hay un 50 por ciento de probabilidades de que un gen HD dañado en la madre o el padre se transmita al niño y cause la enfermedad. Los niños con Huntington’s juveniles generalmente heredan la enfermedad de su padre.

La enfermedad de Huntington es rara La enfermedad de Huntington es uno de los trastornos más raros. Según la investigación, la enfermedad de Huntington ocurre en aproximadamente 5.7 de cada 100,000 personas en Norteamérica. La enfermedad ocurre principalmente en la edad adulta. La enfermedad de Huntington observada en la infancia tiene una proporción del 5-10 por ciento entre todas las personas con la enfermedad. En los países europeos, la enfermedad de Huntington ocurre en aproximadamente 3-7 personas por cada 100 mil personas. En otras regiones, como China, África y Japón, la enfermedad afecta a menos personas. El trastorno ocurre en la parte del cerebro que afecta el pensamiento, la toma de decisiones y la memoria. Si los padres no tienen el gen deformado, sus hijos no desarrollarán el problema.

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Cualquiera que herede la enfermedad de Huntigton genéticamente de su familia la desarrollará en algún momento de su vida y los síntomas de la enfermedad de Huntington comenzarán a

aparecer. La edad a la que la condición se manifiesta varía. Los síntomas suelen aparecer antes después de cada nueva generación de transmisión.

Síntomas de la enfermedad de Huntington

Los primeros síntomas de la enfermedad de Huntington son movimientos involuntarios, convulsiones retorcidas o retorcidas. Estos problemas aparecen primero en las manos y en la cara. Con el tiempo, aparecen en los brazos, las piernas y el tronco. Estas contracciones hacen que sea difícil caminar, comer y hablar. A medida que el problema progresa, la persona se vuelve incapaz de satisfacer sus necesidades diarias por su cuenta.

Los síntomas de la enfermedad de Huntington se clasifican en tres etapas: temprana, media y tardía. En las primeras etapas de la enfermedad, los síntomas son débiles y es posible que no se reconozcan si no se presta atención. En la primera etapa, la persona tiene dificultades para aprender nueva información. Hay un problema en el mecanismo de toma de decisiones y la persona no puede tomar decisiones fáciles. Puede ocurrir cierta pérdida de memoria. La torpeza en la vida diaria aumenta debido a las contracciones. Se experimentan problemas de sueño. Estos problemas suelen ser insomnio. La lentitud y los movimientos oculares inusuales son notables. La persona se siente cansada.

Síntomas de la etapa media: Con el paso del tiempo, los problemas se vuelven más pronunciados en las etapas intermedias de la enfermedad de Huntington. La enfermedad hace que la persona tenga problemas en las rutinas diarias. Las contracciones observadas al principio aumentan y se agregan movimientos de rotación y torsión, y aumenta la frecuencia y el nivel de torpeza. Debido a la enfermedad, la persona cae cosas en sus/ sus manos más a menudo. No solo él/ ella dejan caer las cosas, pero él/ ella también pierde su/ su equilibrio y comienza a caer. Hay problemas para caminar y confusión. La pérdida de memoria se hace sentir más frecuentemente. Los cambios en la estructura de la personalidad se observan debido al daño que la enfermedad causa al cerebro. Las dificultades para tragar y respirar son notables. Se observa pérdida de peso. Pueden ocurrir problemas de trastorno obsesivo-compulsivo, manía o trastorno bipolar y la ansiedad de la persona aumenta. El deseo de morir puede atraer la atención.

Síntomas de la etapa tardía: Con el tiempo, la enfermedad de Huntington comienza a asumir todas las habilidades de la persona. En las últimas etapas de la enfermedad, la capacidad de hablar desaparece, la persona es incapaz de tragar, no puede realizar actividades diarias sin apoyo y no puede continuar su/ su vida.

Síntomas juveniles de Huntington: La enfermedad de Huntington puede causar síntomas en la infancia. En tales casos, la enfermedad progresa más rápido que la enfermedad de Huntington adulta. Extrañeza en el andar del niño o joven, la torpeza llama la atención. La persona tiene

problemas para concentrarse y esto conduce a una marcada disminución en el rendimiento escolar. Los temblores y cambios en el comportamiento son notables.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?

La primera prioridad en el diagnóstico de la enfermedad de Huntington es si esta condición se ha detectado en la familia antes. Si no se conoce la presencia de este problema en la familia, se evalúa si los síntomas de la enfermedad están presentes en la persona. Antes del examen, su médico evalúa si usted tiene los síntomas mencionados anteriormente. En paralelo con la información proporcionada por el paciente, se realizan pruebas para medir la toma de decisiones, el equilibrio, los reflejos, la fuerza muscular, la memoria, el habla, el pensamiento y el estado de ánimo. En particular, se examinan movimientos involuntarios como convulsiones y retorcimiento, que son síntomas prominentes de la enfermedad de Huntington. Luego, su médico utilizará otros métodos, como pruebas genéticas, análisis de sangre, resonancia magnética y tomografía computarizada. Después de tomar una muestra de sangre, se analizará su ADN. A veces la enfermedad no se puede ver en las pruebas genéticas, por lo que las pruebas de imagen se realizan en paralelo. También se puede pedir a los familiares que se sometan a pruebas genéticas durante la fase de investigación.

Tratamiento de la enfermedad de Huntington No hay cura para la enfermedad de Huntington, pero hay tratamientos para aliviar los problemas causados por la enfermedad y proporcionar alivio al paciente. Además del alivio de los síntomas, se están realizando ensayos clínicos para identificar la proteína que causa la enfermedad. Los síntomas de la enfermedad de Huntington se propagan a través de áreas físicas, emocionales y mentales. Por esta razón, los tratamientos se aplican en diferentes vías para hacer más fácil hacer frente a los problemas que se ven en estas áreas. La fisioterapia, el apoyo psicológico y los antidepresivos pueden ayudar a hacer la vida más fácil. Los tratamientos con medicamentos también se aplican para aliviar los movimientos involuntarios causados por las contracciones y las torsiones causadas por la enfermedad.

Para las dificultades del habla, se usa terapia del habla o del lenguaje. Estas terapias ayudan al paciente a lidiar con las dificultades para tragar. El ejercicio es uno de los métodos de tratamiento esenciales para los pacientes con enfermedad de Huntington. Una dieta fuerte es también un factor importante en la enfermedad de Huntington. Soluciones tales como pasamanos y aparatos de apoyo se pueden utilizar para aumentar la movilidad del paciente en casa y fuera. Una vez más, soluciones tecnológicas como lámparas de sonido y soluciones tecnológicas similares se pueden utilizar para aumentar la eficiencia en el hogar.