¿Qué es la enfermedad de PKU (fenilcetonuria)? ¿Cuáles son los síntomas?

¿Qué es la enfermedad de PKU (fenilcetonuria)? ¿Cuáles son los síntomas?

¿Qué es la enfermedad de PKU (fenilcetonuria)? ¿Cuáles son los síntomas? La FCU (fenilcetonuria), que conduce al retraso mental si no se trata a tiempo, se puede detectar con una prueba de pinchazo del talón.

¿Qué es la enfermedad de PKU (fenilcetonuria)?

 En esta enfermedad, el hígado de los bebés con deficiencia de enzimas no puede metabolizar la fenilalanina, un aminoácido que se encuentra en los alimentos proteicos. Como resultado, la fenilalanina y los metabolitos aumentan en la sangre y los fluidos corporales. Esto daña el cerebro en desarrollo del bebé. Con el tiempo, esto puede conducir a retraso mental y trastornos del sistema nervioso. La enfermedad es un trastorno genético. Un niño con 1 gen afectado de madre o padre es portador, mientras que un niño con 2 genes afectados de ambos padres tiene FCU. Los portadores parecen sanos en la superficie, pero transmiten los genes enfermos a la siguiente generación. La enfermedad, que se ve en 1 de cada 10.000 personas en el mundo, se ve en una tasa más alta de 1 de cada 3.600-4.000 en nuestro país debido a la alta tasa de matrimonios consanguíneos.

PKU síntomas

 Los bebés con la enfermedad no pueden distinguirse de los bebés sanos en los primeros meses de sus vidas. Sin embargo, si no se trata, la disminución mental se hace evidente en los meses 5- 6. No pueden adquirir habilidades como sentarse, caminar y hablar, y su circunferencia de la cabeza sigue siendo pequeña debido al desarrollo retrasado del cerebro. El 60% tiene cabello claro, ojos y piel de color. Se desarrolla susceptibilidad a eczemas y lesiones. El olor de los fluidos corporales como la orina y el sudor se asemeja al olor del moho. Se pueden observar convulsiones y comportamiento agresivo.

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¿Cómo se diagnostica la FCU?

 La fenilcetonuria se puede diagnosticar con 2 gotas de sangre tomadas del talón después de que el bebé ha sido alimentado durante al menos 24 horas. La razón por la que esta prueba se realiza cuando el bebé es muy pequeño es que el diagnóstico temprano previene los síntomas de la enfermedad antes de que aparezcan. Cuando la enfermedad de PKU se diagnostica

temprano, el retraso mental se puede prevenir con terapia de dieta apropiada. Desde 1993, el Ministerio de Salud ha iniciado un programa de detección de la PKU en todos los hospitales, centros de salud y centros de salud de la familia

y todos los recién nacidos son examinados. Los bebés con valores altos se vuelven a examinar.

¿Por qué se ingiere sangre en los bebés?

 Los exámenes y pruebas realizados a un recién nacido son de vital importancia. Sus latidos cardíacos, la forma de su nariz o su respiración son los primeros signos de un comienzo de vida saludable o poco saludable. Además de todos estos exámenes, 2 gotas de sangre tomadas del talón del bebé después de las primeras 24 horas en el mundo se utilizan para diagnosticar la FCU, una enfermedad genéticamente heredada que puede causar retraso mental y algunos trastornos en el sistema nervioso. Cuando se diagnostica a tiempo, la enfermedad se previene en gran medida gracias a las medidas que se deben tomar.

El tratamiento temprano de la FCU protege el cerebro

 Con un programa de dieta especial que comienza tan pronto como se diagnostica la FCU, el bebé puede continuar desarrollándose normalmente. Iniciar el tratamiento en los primeros 20 días evita que el cerebro se vea afectado por la enfermedad. En los bebés que no reciben un diagnóstico temprano y no reciben tratamiento, el retraso mental a partir del quinto al sexto mes continúa rápidamente. El tratamiento nutricional especial que comienza en la infancia debe continuar durante toda la vida. El aminoácido fenilalanina se encuentra en todos los alimentos proteicos y es esencial para el cuerpo. No se puede eliminar por completo de la dieta. Por lo tanto, el requisito diario debe distribuirse uniformemente a lo largo del día. Se divide en 6-8 comidas en bebés y 3-4 comidas en niños. Los alimentos que contienen fenilalanina alta como la carne, la leche, los huevos y el queso se eliminan de la dieta. En la dieta, se deben usar alimentos como verduras y frutas que el niño necesita y alimentos especiales con bajo contenido de fenilalanina, alto contenido de energía y que contengan otros aminoácidos. Las grasas y los carbohidratos se añaden a la dieta como la principal fuente de energía. La leche materna también se puede utilizar según lo permitido.