Qu’est-ce que la maladie de Huntington ? 

Qu’est-ce que la maladie de Huntington ? La maladie de Huntington, qui affecte les cellules du cerveau, est une maladie génétique. Voici ce que vous devez savoir sur la maladie de Huntington et ses symptômes…

Causes de la maladie de Huntington La maladie de Huntington est une maladie génétique du cerveau. Le cerveau est endommagé par la maladie, qui se transmet de la mère et du père à l’enfant. La maladie survient généralement dans les années 30 et 40. Chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington, la maladie endommage et tue les cellules nerveuses du cerveau. Toutes les personnes atteintes de la maladie de Huntington n’ont pas les mêmes symptômes. À la suite de recherches sur la maladie, le gène de la MH qui cause le trouble a été identifié en 1993. Le gène HD se trouve dans chaque personne, mais chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington, une version déformée du gène HD est transmise de la mère ou du père à l’enfant. Il y a 50 % de chances qu’un gène de MH endommagé chez la mère ou le père soit transmis à l’enfant et provoque la maladie. Les enfants atteints de Huntington juvénile héritent généralement de la maladie de leur père.

La maladie de Huntington est rare La maladie de Huntington est l’un des troubles les plus rares. Selon les recherches, la maladie de Huntington touche environ 5,7 personnes sur 100000 en Amérique du Nord. La maladie survient principalement à l’âge adulte. La maladie de Huntington observée dans l’enfance a une part de 5- 10 pour cent parmi tous ceux avec la maladie. Dans les pays européens, la maladie de Huntington touche environ 3 à 7 personnes pour 100000 habitants. Dans d’autres régions, notamment en Chine, en Afrique et au Japon, la maladie touche moins de personnes. Le trouble se produit dans la partie du cerveau qui affecte la pensée, la prise de décision et la mémoire. Si les parents n’ont pas le gène déformé, leurs enfants ne développeront pas le problème.

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Quiconque hérite génétiquement de la maladie de Huntigton de sa famille la développera à un certain stade de sa vie et les symptômes de la maladie de Huntington commenceront à apparaître. L’âge auquel la maladie se manifeste varie. Les symptômes apparaissent généralement plus tôt après chaque nouvelle génération de transmission.

Symptômes de la maladie de Huntington

Les premiers symptômes de la maladie de Huntington sont des mouvements involontaires, des convulsions de torsion ou de torsion. Ces problèmes apparaissent d’abord dans les mains et sur le visage. Au fil du temps, ils apparaissent dans les bras, les jambes et le tronc. Ces contractions rendent difficile la marche, la nourriture et la parole. À mesure que le problème progresse, la personne devient incapable de subvenir seule à ses besoins quotidiens.

Les symptômes de la maladie de Huntington sont classés en trois stades : les stades précoce, intermédiaire et tardif. Symptômes au stade précoce : Dans les premiers stades de la maladie, les symptômes sont faibles et peuvent ne pas être reconnus si on n’y prête pas attention. Dans la première étape, la personne a des difficultés à apprendre de nouvelles informations. Il y a un problème dans le mécanisme de prise de décision et la personne ne peut pas prendre des décisions faciles. Une certaine perte de mémoire peut se produire. La maladresse dans la vie quotidienne augmente en raison des contractions. Les problèmes de sommeil sont ressentis. Ces problèmes sont généralement l’insomnie. La lenteur et les mouvements oculaires inhabituels sont perceptibles. La personne se sent fatiguée.

Qu’est-ce que la maladie de Huntington ?  Symptômes du stade intermédiaire : Avec le passage du temps, les problèmes deviennent plus prononcés dans les stades intermédiaires de la maladie de Huntington. La maladie provoque des problèmes dans les routines quotidiennes. Les contractions observées au début augmentent et les mouvements de rotation et de torsion sont ajoutés, et la fréquence et le niveau de maladresse augmentent. En raison de la maladie, la personne laisse tomber des choses dans ses mains plus souvent. Non seulement il/elle laisse tomber des choses, mais il/elle perd également son/son équilibre et commence à tomber. Il y a des problèmes de marche et de confusion. La perte de mémoire se fait sentir plus fréquemment. Des changements dans la structure de la personnalité sont observés en raison des dommages que la maladie cause au cerveau. La déglutition et les difficultés respiratoires sont perceptibles. La perte de poids est observée. Un trouble obsessionnel-compulsif, une manie ou un trouble bipolaire peuvent survenir et l’anxiété de la personne augmente. Le désir de mourir peut attirer l’attention.

Symptômes au stade avancé : Au fil du temps, la maladie de Huntington commence à prendre en charge toutes les capacités de la personne. Dans les derniers stades de la maladie, la capacité de parler disparaît, la personne est incapable d’avaler, ne peut pas effectuer des activités quotidiennes sans soutien et ne peut pas continuer sa/ sa vie.

La maladie de Huntington peut causer des symptômes dans l’enfance. Dans de tels cas, la maladie progresse plus rapidement que la maladie de Huntington adulte. Étrangeté dans la démarche de l’enfant ou du jeune, la maladresse attire l’attention. La personne a de la difficulté à se concentrer, ce qui entraîne une diminution marquée des performances scolaires. Des tremblements et des changements de comportement sont perceptibles.

Comment la maladie de Huntington est-elle diagnostiquée?

La première priorité dans le diagnostic de la maladie de Huntington est si cette condition a été détectée dans la famille avant. Si la présence de ce problème dans la famille n’est pas connue, on évalue si les symptômes de la maladie sont présents chez la personne. Avant l’examen, votre médecin évalue si vous avez les symptômes mentionnés ci-dessus. Parallèlement aux informations fournies par le patient, des tests sont effectués pour mesurer la prise de décision, l’équilibre, les réflexes, la force musculaire, la mémoire, la parole, la pensée et l’humeur. En particulier, les mouvements involontaires tels que les convulsions et les torsions, qui sont des symptômes importants de la maladie de Huntington, sont examinés. Votre médecin utilisera ensuite d’autres méthodes telles que les tests génétiques, les tests sanguins, l’IRM et la tomodensitométrie. Après le prélèvement d’un échantillon de sang, votre ADN sera analysé. Parfois, la maladie ne peut pas être observée dans les tests génétiques, de sorte que les tests d’imagerie sont effectués en parallèle. Les membres de la famille peuvent également être invités à subir un test génétique pendant la phase d’enquête.

Huntington Disease Treatment Il n’y a pas de remède pour la maladie de Huntington, mais il existe des traitements pour atténuer les problèmes causés par la maladie et soulager le patient. En plus du soulagement des symptômes, des essais cliniques sont en cours pour identifier la protéine qui cause la maladie. Les symptômes de la maladie de Huntington se propagent dans les zones physiques, émotionnelles et mentales. Pour cette raison, les traitements sont appliqués dans différentes voies pour faciliter la prise en charge des problèmes observés dans ces domaines. La physiothérapie, le soutien psychologique et les antidépresseurs peuvent faciliter la vie. Des traitements médicamenteux sont également appliqués pour soulager les mouvements involontaires causés par les contractions et les torsions causées par la maladie.

Pour les difficultés d’élocution, l’orthophonie est utilisée. Ces thérapies aident le patient à faire face aux difficultés de déglutition. L’exercice est l’une des méthodes de traitement essentielles pour les patients atteints de la maladie de Huntington. Une alimentation forte est également un facteur important dans la maladie de Huntington. Des solutions telles que des mains courantes et des appareils de soutien peuvent être utilisées pour augmenter la mobilité du patient à la maison et à l’extérieur. Encore une fois, des solutions technologiques telles que des lampes sonores et des solutions technologiques similaires peuvent être utilisées pour augmenter l’efficacité à la maison.