Qu’est-ce que la maladie de la PCU (phénylcétonurie)? Quels sont les symptômes? La PCU (phénylcétonurie), qui entraîne un retard mental si elle n’est pas traitée tôt, peut être détectée par un test de piqûre du talon.
Qu’est-ce que la maladie de la PCU (phénylcétonurie)? Dans cette maladie, le foie des bébés déficients en enzymes ne peut pas métaboliser la phénylalanine, un acide aminé présent dans les aliments protéiques. En conséquence, la phénylalanine et les métabolites augmentent dans le sang et les fluides corporels. Cela endommage le cerveau en développement du bébé. Au fil du temps, cela peut entraîner un retard mental et des troubles du système nerveux. La maladie est un trouble génétique. Un enfant avec 1 gène affecté de la mère ou du père est un porteur, tandis qu’un enfant avec 2 gènes affectés des deux parents a la PCU. Les porteurs semblent sains à la surface, mais transmettent les gènes malades à la génération suivante. La maladie, qui touche 1 personne sur 10000 dans le monde, est observée à un taux plus élevé de 1 sur 3600-4000 dans notre pays en raison du taux élevé de mariages consanguins.
Qu’est-ce Que La Maladie De La Pcu (Phénylcétonurie)? Quels Sont Les Symptômes? Symptômes de la PCU Les bébés atteints de la maladie ne peuvent pas être distingués des bébés en bonne santé dans les premiers mois de leur vie. Cependant, s’il n’est pas traité, le déclin mental devient évident dans les 5ème-6ème mois. Ils ne peuvent pas acquérir des compétences telles que s’asseoir, marcher et parler, et leur tour de tête reste petit en raison d’un retard de développement du cerveau. 60 % ont des cheveux, des yeux et une peau clairs. La sensibilité à l’eczéma et aux lésions se développent. L’odeur des fluides corporels tels que l’urine et la sueur ressemble à l’odeur de moisissure. Des convulsions et un comportement agressif peuvent être observés.
Comment la PCU est-elle diagnostiquée? La phénylcétonurie peut être diagnostiquée avec 2 gouttes de sang prélevées sur le talon après que le bébé ait été nourri pendant au moins 24 heures. La raison pour laquelle ce test est effectué lorsque le bébé est très jeune est que le diagnostic précoce prévient les symptômes de la maladie avant qu’ils n’apparaissent. Quand la maladie de PKU est diagnostiquée tôt, le retard
mental peut être évité avec le traitement approprié de régime. Depuis 1993, le ministère de la Santé a lancé un programme de dépistage de la PCU dans chaque hôpital, centre de santé et santé familiale
et tous les nouveau-nés sont testés. Les bébés avec des valeurs élevées sont testés à nouveau.
Pourquoi du sang de piqûre de talon est-il pris chez les nourrissons? Les examens et tests effectués sur un nouveau-né sont d’une importance vitale. Leur rythme cardiaque, la forme de leur nez ou leur respiration sont les premiers signes d’un début de vie sain ou malsain. En plus de tous ces examens, 2 gouttes de sang prélevées sur le talon du bébé après les 24 premières heures du monde sont utilisées pour diagnostiquer la PCU, une maladie héréditaire génétiquement qui peut causer un retard mental et certains troubles du système nerveux. Diagnostiquée précocement, la maladie est largement prévenue grâce aux mesures à prendre.
Le traitement précoce de la PCU protège le cerveau Avec un programme de régime spécial qui commence dès que la PCU est diagnostiquée, le bébé peut continuer à se développer normalement. Commencer le traitement dans les 20 premiers jours empêche le cerveau d’être affecté par la maladie. Chez les bébés qui ne sont pas diagnostiqués tôt et ne reçoivent pas de traitement, le retard mental à partir du 5ème-6ème mois se poursuit rapidement. Le traitement nutritionnel spécial qui commence dans la petite enfance devrait se poursuivre tout au long de la vie. L’acide aminé phénylalanine se trouve dans tous les aliments protéiques et est essentiel pour le corps. Il ne peut pas être complètement éliminé de l’alimentation. Par conséquent, les besoins quotidiens doivent être répartis uniformément tout au long de la journée. Il est divisé en 6-8 repas chez les nourrissons et 3-4 repas chez les enfants. Les aliments contenant de la phénylalanine élevée comme la viande, le lait, les œufs et le fromage sont retirés de l’alimentation. Dans l’alimentation, des aliments tels que les légumes et les fruits dont l’enfant a besoin et des aliments spéciaux à faible teneur en phénylalanine, à haute teneur en énergie et contenant d’autres acides aminés doivent être utilisés. Les graisses et les glucides sont ajoutés à l’alimentation comme principale source d’énergie. Le lait maternel peut également être utilisé comme autorisé.
